Cardiopatía: primer estudio sobre el síndrome de Brugada en niños menores de 12 años de Italia

Síndrome de Brugada en niños menores de 12 años: el estudio, publicado en Hearth Rhythm, permite una evaluación más precisa de los riesgos asociados a la cardiopatía y la eficacia de las medidas de prevención

El síndrome de Brugada es una cardiopatía hereditaria con riesgo de muerte súbita en ausencia de defectos estructurales del corazón

Los eventos adversos afectan principalmente a los adultos jóvenes de entre 30 y 40 años, pero no se excluye a los niños si están presentes ciertos factores de riesgo.

La naturaleza bastante reciente del descubrimiento y la escasez de historias clínicas precisas provocan una alarma comprensible en las familias de niños y jóvenes con sospecha de enfermedad.

Esto puede llevar a un aumento injustificado del número de exámenes dirigidos al diagnóstico y estratificación del riesgo, e incluso a la adopción de herramientas terapéuticas inadecuadas.

Un estudio de Bambino Gesù publicado en la revista Heart Rhythm, una de las más autorizadas en el campo de la arritmología, describe específicamente y por primera vez los efectos del síndrome de Brugada en sujetos menores de 12 años.

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SÍNDROME DE BRUGADA, UN DEFECTO EN EL SISTEMA ELÉCTRICO DEL CORAZÓN

Fueron los hermanos Pedro y Josep Brugada quienes, en 1992, identificaron un trastorno genético (BRS) del sistema eléctrico del corazón con una prevalencia de 1/2000 a 1/5000 individuos.

Afecta las estructuras en la superficie de las células del corazón, los canales iónicos, a través de los cuales los iones (sodio, potasio, magnesio y calcio) salen y entran en la célula.

El mal funcionamiento de estas estructuras crea desequilibrios en la actividad eléctrica que aumentan el riesgo de arritmias potencialmente fatales.

La enfermedad ocurre principalmente en adultos jóvenes, ya que la testosterona parece potenciarla.

El diagnóstico se basa en la positividad del electrocardiograma (ECG) de características cardíacas específicas, un patrón típico que puede ser fijo, intermitente o desencadenado por medicamentos o fiebre superior a 38°.

Se identifica una mutación genética peculiar en solo el 40 % de los casos, ya que hasta la fecha solo se han identificado unos pocos genes como responsables del síndrome.

El gen más comúnmente involucrado es SCN5A, que codifica la proteína que forma el canal de iones de sodio.

EL RIESGO DE MUERTE SÚBITA POR EL SÍNDROME DE BRUGADA

El síndrome de Brugada es responsable de alrededor del 5% de todas las muertes súbitas en adultos (mayores de 18 años) y ocurre durante el sueño o el descanso.

Los pacientes con paro cardíaco previo, antecedentes familiares de muerte súbita, experiencia previa de episodios sincopales (pérdida breve de la conciencia que hace que el sujeto se caiga si está de pie) y evidencia de arritmias malignas se identifican como pacientes con alto riesgo de muerte cardíaca súbita, que incluye niños.

Muy pocos artículos científicos en la literatura reportan datos sobre pacientes pediátricos afectados por este síndrome y se refieren a poblaciones entre 0 y 19 años de edad.

El amplio rango de edad que involucra a lactantes, pacientes prepúberes y púberes no permite entender exactamente cómo se expresa el síndrome de Brugada en niños que se encuentran en el rango de 0 a 12 años.

Extrapolando, con cierto margen de imprecisión, los datos de estas publicaciones, hoy podemos hablar de una incidencia de muerte súbita en la población pediátrica afectada por el síndrome de Brugada igual al 4% en menores de 12 años y al 10% en menores 19 años de edad

PAUTAS DEL SÍNDROME DE BRUGADA Y EL ESTUDIO DEL NIÑO JESÚS

Con el objetivo de obtener datos más fiables, el grupo del Dr. Fabrizio Drago, jefe de la Unidad de Investigación de Cardiopatías del Área de Investigación de Enfermedades Multifactoriales del Hospital Infantil Bambino Gesù, impulsó primero la redacción de las primeras Directrices sobre el comportamiento correcto para adoptar con niños menores de 12 años afectados por el Síndrome de Brugada (publicado en la revista Minerva Pediatrica en 2019).

Luego realizó un estudio observacional en un grupo de pacientes del Bambino Gesù que presentaban el síndrome en ese rango de edad.

El objetivo del estudio, con la Dra. Daniela Righi como primera autora, fue identificar las características, los resultados dependientes del tiempo y los factores de riesgo asociados con los eventos arrítmicos y cardiovasculares.

Cuarenta y tres pacientes (25 mujeres y 18 hombres) seleccionados sobre la base de la detección electrocardiográfica o la derivación de otros centros participaron en el estudio.

De estos, 13 tenían un patrón ECG espontáneo y 30 inducido (en 24 casos por fiebre). Una mutación en el gen SCN5A estuvo presente en 14 pacientes.

La mediana de seguimiento fue de 4 años.

LOS RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN

La buena noticia, de hecho excelente, es que ningún paciente murió durante el período de seguimiento de 4 años.

Los datos muestran que la incidencia de arritmias malignas, y por tanto el riesgo de muerte súbita, fue significativamente mayor en pacientes con síncope previo o con mutación en el gen SCN5A y en pacientes de alto riesgo con estudio electrofisiológico cardíaco positivo.

Otro hallazgo importante del estudio es que el patrón de ECG tipo 1 de Brugada espontáneo no parece estar asociado con una mayor incidencia de arritmias malignas y no malignas o episodios de síncope que las arritmias inducidas por fármacos o fiebre.

Esto contradice algunos estudios previos que incluyeron pacientes de un amplio rango de edad en la infancia y afirmaron lo contrario.

Además, en la muestra de pacientes menores de 12 años se observó una mayor frecuencia de eventos arrítmicos malignos en el sexo femenino, en contraste con la edad pospuberal, que se caracteriza por una mayor producción de testosterona en el sexo masculino.

PERSPECTIVAS CLÍNICAS

En la actualidad, 3 de los 43 pacientes del estudio disponen de un desfibrilador implantable que puede interrumpir la aparición de fibrilación ventricular y la consecuente parada cardiaca; 7 son monitoreados por telemedicina con registradores de ECG implantados subcutáneamente en el área torácica arriba del corazón, mientras que uno tiene implantado un marcapasos.

Todos los demás no tuvieron intervención específica y continúan en seguimiento en la consulta externa de forma trimestral o semestral.

“Ahora sabemos cómo manejar este síndrome en los niños más pequeños”, dice Drago, jefe de Cardiología y Arritmología de S. Paolo, Palidoro y Santa Marinella y Coordinador del Centro de Canalopatías Cardiacas del Hospital Infantil Bambino Gesù.

“Nuestro estudio revela que el cribado electrocardiográfico es muy útil para identificar esta patología lo antes posible y que los niños con síndrome de Brugada, prestando atención a los factores de riesgo de muerte súbita identificados para esta edad concreta, pueden tener un futuro más seguro que el que hemos encontrado. hasta aquí".

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Fuente:

el niño Jesús

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