Enfermedades raras

Nuevos alcances importantes en el campo médico para combatir el síndrome de Hurler Cos'è el síndrome de Hurler Una delle malattie más raro que si possa manifestare nei bambini è el síndrome de Pfaudler-Hurler, conocimiento en gergo tecnico come…

Un'esplorazione delle condizioni mediche più insolite che sfidano la scienza e la medicina moderna Le sfide dell'ignoto Le malattie rare colpiscono una piccola percentuale della popolazione globale, ma insieme rappresentano una…

La Sindrome da delezione 5p (síndrome "Cri-du Chat") è una malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio 

La Sindrome del QT lungo è una malattia genetica rara che può causare la comparsa di aritmie maligne. La cura si basa sull'uso di farmaci beta-bloccanti 

El síndrome de Von Hippel-Lindau (BVS) es una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi di tumori, sia benigni che maligni

La malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è un disordine genetico da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo progresiva di glicosfingolipidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo

La Sindrome di Williams è una malattia piuttosto rara (ha un'incidenza di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali

Sindrome di Malan, le prime linee guida sono frutto della collaborazione Scientifica tra Bambino Gesù e Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Definite le caratteristiche cliniche della malattia che colpisce 1 bambino su 1…

Interstiziopatia polmonare: in Italia manca ancora una gestione omogenea della sclerosi sistemica: deputata Bologna ha presentado un'interrogazione parlamentare sull'importanza della multidisciplinarietà

Malattie rare, sindrome di Ollier Maffucci: dal 21 al 25 giugno del 2022 i marinai speciali del gruppo "Associazione Conto Alla Rovescia (ACAR) Onlus" sono stati su Nave Italia della Marina Militare italiana per la loro seconda campagna…