Malattie rare, Sindrome Floating-Harbour: uno studio italiano su BMC Biology
Sindrome Floating-Harbour: un team di ricercatori della Sapienza e dell'Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato un Approccio multidisciplinare di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per studiare il ruè fisiologico di un fattore cellulare responsaulare, la cui altebile dell'insorgenza di questa malattia rara. I risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista BMC Biology
Sindrome Floating-Harbour, una aprobación inversa nello studio della malattia
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin e dell'Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato un Approccio combinato di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per valutare ruolo e coinvolgimento della proteinae cellule HeLa), en relazione alla sindrome di Floating-Harbour.
I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista BMC Biology, identificano la proteina SRCAP come fattore centrale nello sviluppo di questa malattia rara.
Malattie genética diversa, el umane sono causate da mutazioni che codificano per fattori e regolatori epigenetici della cromatina.
La sindrome di Floating-Harbour, detta anche di Pelletier-Leisti, è una sindrome genetica molto rara
Essa altera lo sviluppo umano ed è causata da mutazioni dominantei nel gene SRCAP, che codifica la proteina omonima con funzione ATPasica necessaria al rimodellamento della cromatina.
El síndrome es caratterizzata da ritardata mineralizzazione ossea e crescita insuficientee, spesso associati a disabilità intellettuale e anomalie scheletriche e craniofacciali.
Perché è così importante la proteina SRCAP? Considerando el ruolo svolto da questa proteina nella regolazione epigenetica, abitualmente si ritiene che la sindrome Floating-Harbour sia causata da profonde perturbazioni della cromatina.
“Sorprendentemente, invece, abbiamo scoperto che la proteina SRCAP si associa a componenti dell'apparato mitotico (centrosomi, fuso e midbody), interagisce con una pletora di regolatori della citochinesi e regola positivamente il loro reclutamento al midbody, una struttura-ponte che determina la corretta scissione delle cellule figlie nella fase di citochinesi ”- dichiara Patrizio Dimitri della Sapienza, coordinatore del lavoro.
La mancanza di SRCAP in cellule umane in coltura altera, infatti, la divisione cellulare sia nella fase della mitosi, che in quella terminale della citochinesi; analogamente a quanto dimostrato nello studio anche per la proteina ortologa nell'organismo modello Drosophila melanogaster.
“Questi risultati rappresentano la prima evidenza sperimentale a favore di un ruolo evolutivamente conservato di SRCAP, nel controllo della divisione cellele, independientemente de su función di regolazione della cromatina.
Ipotizziamo che SRCAP partecipi en debido diversos fasi: in mitosi, garantendo una corretta segregazione dei cromosomi; in citochinesi, contribuendo al corretto funzionamento del midbody ”- concluye Dimitri.
La ricerca evidenzia, dunque, che le alterazioni nella divisione cellulare indotte dalle mutazioni di SRCAP possono contribuire all'insorgenza della sindrome Floating-Harbour.
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referencias:
La ATPase SRCAP está asociada con el aparato mitótico, descubriendo aspectos moleculares novedosos de Flotante: Giovanni Messina, Yuri Prozzillo, Francesca Delle Monache, Maria Virginia Santopietro, Maria Teresa Atterrato, Patrizio Dimitri - BMC Biol. DOI 2021: 10.1186 / s12915-021-01109-x