Malattie rare: la Síndrome de Bardet Biedl

da cristiano antonino il Enero 4, 2022

El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad genética rara que provoca obesidad, problemas de vista, riñones, aprendizaje, malformaciones de las manos o los pies.

La sindrome di Bardet Biedl (SBB) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla presenza contemporanea di:

Obesidad;
Retinita pigmentosa (malattia della retina, l'area dell'occhio che permette la visione);
Polidattilia (número de dita aumentato);
problemas renales;
Difficoltà dell'apprendimento.

La sindrome di Bardet Biedl ha un'incidenza pari a 1 su 160.000 persone nelle popolazioni europee anche se esistono aree in cui è molto più elevata

La sindrome di Bardet Biedl è una malattia genetica che può essere causata dalla alterazione (mutazione) di almeno 12 geni diversi (da BBS1 a BBS12), y nella maggior parte dei casi la trasmissione genetica è di tipo autosomico recessivo.

Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie altere (mutate) di un gene.

Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine "recessivo" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è suficiente per provocare la malattia.

Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.

I genitori sono portatori di una sola copia del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani.

Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.

La probabilità è independiente del sesso del nascituro.

Esistono, anche se ancora più rare, altre forme di trasmissione della malattia.

Le mutazioni dei geni BBS causano anomalie delle cilia, piccoli organi sulle superfici di cellule presenti in molti organi come il rene o l'occhio.

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Come si manifiesta la sindrome di Bardet Biedl?

La sindrome di Bardet Biedl colpisce più organi e apparati, in particolare si possono distinguere anomalie maggiori ed anomalie associated.

Tra le anomalie maggiori sono presenta:

Malattia oculare: la quasi totalità dei pazienti attatti (il 96%) ha una distrofia retinica (distrofia de cono de varilla) che si sviluppa nel corso degli anni. I primi sintomi, costituiti da difficoltà nella visione notturna e serale, sono evidentei alla fine della prima decade di vita; il quadro spesso evolucionar verso una grave riduzione dell'acuità visiva (ipovisione) in media intorno ai 15 anni. L'interessamento oculare può rendersi evidente atraverso il riscontro di nistagmo (movimento rapido e ripetuto dell'occhio), miopia, atrofia ottica (diminuzione anomala delle dimensioni della papilla ottica, zona da cui passa il nervo ottico nel bulbo oculare), distrofia maculare ( deterioro de su base genetica della macula, zona central della retina), estrabismo, glaucoma, condizione in cui aumenta la pressione interna dell'occhio, cataratta. L'esame più specifico per diagnosticare una distrofia retinica oltre alla valutazione da parte del medico del fondo dell'occhio è l'elettroretinogramma, registrazione dei potenziali elettrici che si generano nella retina in risposta ad una stimolazione luminosa;
Anomalie delle estremità: i pazienti con sindrome di Bardet Biedl hanno frecuentemente (65-70%) una polidattilia post-assiale cioè la presenza di un numero dita oltre il quinto dito delle mani e dei piedi. Altrettanto frequente e caratteristica è la presenza di brachidattilia, cioè dita corte, in genere più evidente nei piedi, e di sindattilia cutanea, dita unite tra loro a livello della pelle, soprattutto a livello del 2 ° -3 ° dito dei piedi;
Obesità: presente nel 75% circa dei pazienti con sindrome di Bardet Biedl;
Difficoltà di apprendimento: i pazienti con sindrome di Bardet Biedl hanno frecuentemente difficoltà di apprendimento di tipo lieve o moderato;
Anomalía renali e delle vie urinarie: le alterazioni a livello renale possono essere di tipo funzionale o anatomiche. Sul piano funzionale i pazienti colpiti possono sviluppare scarsa capacità di concentrare le urine che si manifest con polidipsia e poliuria, cioè sete eccessiva e diuresi molto abbondante. Raramente i pazienti sviluppano una insufficienza renale.

I pazienti con sindrome di Bardet Biedl possono presente anche: ritardo del linguaggio, diabetes mellito, anomalie dei dei dei, malformazioni cardiache, ridotta o assente capacità di sentire gli odori.

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Come si cura la sindrome de Bardet Biedl?

Non esiste un trattamento che curi el sindrome di Bardet Biedl, tuttavia i diversi sintomi vanno attentamente seguiti e trattati, quando possibile, cercando di evitate le possibili complicazioni.

En concreto:

Retinopatia: non esiste al moment un trattamento in grado di rallentarne l'evoluzione ma è importante seguire e sostenere il paziente con specifica riabilitazione per affrontare al meglio una vita con una visione ridotta tramite una apropiata educazione e l'acquisizione di apropiata strumenti di support;
Polidattilia: può essere corretta chirurgicamente;
Obesità: va impostato un trattamento dietetico precoce associato a un trattamento comportamentale. Solo in caso di fallimento di queste Strategie può essere presa in consider l'ipotesi di una terapia farmacologica;
Malattia renale: il trattamento chirurgico, medico o la dialisi dipende dal tipo di problema presente;
Ritardo di sviluppo e di linguaggio, problemi di apprendimento: è molto importante un riconoscimento, quanto prima possibile, delle problemtiche cognitivo in modo da avviare da subito un sostegno specifico;
Diabetes: è di solito ben controllato con farmaci ipoglicemizzanti per bocca.