'Raro chi trova', caccia al tesoro online sulle malattie da acumulo lisosomiale

da cristiano antonino il Mag 7, 2021

Malattie da cúmulo lisosomiale: da oggi e nei prossimi 45 giorni nove influencer della rete inviteranno i loro seguidor a reperire informazioni e indizi su queste malattie difusión e nascosti en post e storie pubblicati sui loro profili social

Una caccia al tesoro digitale che metterà influencer e utenti sulle tracce di tre rare malattie da acumulo lisosomiale

Perché la rarità può diventare un punto di forza, la maggiore conoscenza può aiutare la diagnosti e la cura e la carenza di informazioni è una sfida da vincere insieme.

Fa leva su questa idea la campagna 'Raro chi trova - Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter' promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società italiana di pediatria (Sip), Associazione italiana Anderson Fabry onlus (Aiaf) , Associazione Italiana Gaucher onlus (Aig) e Associazione Italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini onlus (Aimps), che viene presentata in coincidenza con la Mps awareness day sulla consapevolezza della Mucopolisaccaridosi, che si celebra il 15 maggio in tutto il mondo.

LA CAMPAGNA SULLE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Da oggi e nei prossimi 45 giorni nove influencer della rete inviteranno i loro follower a reperire informazioni e indizi su queste malattie difusión e nascosti en post e storie pubblicati sui loro profili social.

Gli indizi saranno svelati alla fine di ogni tappa della caccia dagli stessi influencer sui loro profili Instagram and sul site di campagna rarochitrova.it, che ospiterà la mappa della competizione.

A vincere sarà l'utente più rapido a caricare sul sito, al termine della caccia al tesoro, tutti gli indizi raccolti.

Obiettivo della campagna è diffondere la conoscenza sulla malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, le tre più importanti delle oltre 50 malattie da Accumulo Lisosomiale, patologie cronicissimi di origine genetica che manifestano nei di vita.

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MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALI, LE CAUSE

All'origine vi è un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole presenti all'interno della cellula e considerati come 'centri di riciclo' delle sostanze di rifiuto (macromolecole).

Sono considerado malattie rare: i numeri parlano di un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno.

Secondo gli Specialtyi si tratta solo della punta dell'iceberg, perché in realtà queste gravi patologie generiche ereditarie sono molto più diffuse di quanto dicano le cifre delle diagnostici cliniche, anche a causa di un ritardo nella diagnostici che mediamente può arrivare fino a 10-14 anni.

“Le malattie da Accumulo Lisosomiale sono patologie metaboliche dovute ad un difetto di proteine con attività enzimatica che degradano grandi molecole di mucopolisaccaridi e che non funzionando determinano l'acumulo nella cellula di queste sostanze che diventano tosferiche cell e porterizano a mortema , direttore Centro di coordinamento per le malattie rare, azienda sanitaria Friuli Centrale-.

Queste macromolecole si acumulano nei lisosomi, organelli intracellulari che hanno la funzione di riciclare materiali di rifiuto intracellulari e di partecipare ai processi metabolici.

Le malattie da acumulo lisosomiale sonogeniche, ereditate come autosomiche recesive da due genitori portatori sani, ad esclusione della malattia di Fabry e della sindrome di Hunter che vengono ereditate per via materna (ligado al cromosoma X).

Non è semplice conoscere l'effettiva prevalenza di queste malattie, una causa della mancanza di registri specifici e dei ritardi nella diagnosti ancora molto frecuenti ”.

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE: GLI APPROCCI TERAPEUTICI

Il ritardo diagnostico compromette l'intervento terapeutico che, oggi, grazie alla ricerca scientifica, tiene una disposición numerosa ed eficaz opzioni che possono mitigare la sintomatologia e migliorare la prognosi.

Architrave dell'approccio terapeutico è la terapia enzimatica sostitutiva, che consiste nell'inserire l'enzima mancante o carente che arriva nei lisosomi e smaltisce l'accumulo di macromolecole.

Altri aprocci terapeutici sono per la malattia di Gaucher gli inibitori del substrato che agiscono a monte dell'accumulo e per la malattia di Fabry la terapia cosiddetta 'chaperonica' con piccole molecole che fanno funzionare meglio l'enzima difettoso.

Per la sindrome di Hunter, nella quale la terapia enzimática sostitutiva non supera la barriera emato-encefalica e non raggiunge il sistema nervoso centrale, la ricerca sta sperimentando altre modalità di somministrazione.

Le terapie sono disponibili su tutto il territorio nazionale e non richiedono ricovero ma possono essere eseguite in régimen ambulatoriale o di day hospital.

En alcune regioni italiane è attivo il servizio di cure domiciliari riservate ai pazienti stabili.

TAKEDA AL FIANCO DELLE PERSONE CON MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

L'obiettivo è permettere a tutti i pazienti l'accesso alle cure a domicilio e su questo fronte, oltre che sulla ricerca e sull'innovazione terapeutica, è attivamente impegnata Takeda.

“Il nostro impegno al fianco delle persone con malattie rare da acumulo lisosomiale e delle loro famiglie si dispiega su due strade distinte ma paralele- dichiara Alfonso Gentile, director médico y regulador de Takeda Italia-.

Takeda ha nel proprio portfolio más de 40 prodotti che rappresentano aprocci terapeutici eficazci en diversas aree terapeutiche.

Debido a los terzi della pipeline sono rappresentati da farmaci per il trattamento di patologie rare o rarissime.

Nell'ambito delle malattie da acumulo lisosomiale Takeda, presente da molti anni con la terapia enzimatica sostitutiva, per la sindrome di Hunter sta sperimentando una nuova formulazione per la somministrazione intratecale in età pediatrica di una terapia che potrebbe rappresentare un'ottima alternativa per questi pazienti .

Supportiamo, inoltre, programmi indipendenti per informare ed educare gli Specialtyi che non si ocupano direttamente di queste patologie, affinché riferiscano più velocemente i pazienti ai loro colleghi specializzati allo scopo di ottenere un diagnosti più rapida ed una terapia adeguata.

Takeda interviene anche Attraction programmi di supporto ai pazienti e alle loro famiglie, che hanno avuto una particolare intensità durante el periodo pandemico e soprattutto durante il lockdown della scorsa primavera, ma che erano in buona parte già attivi prima della pandemia.

Si tratta di programmi di sostegno domiciliare, sia psicologico che operativo ”.

AIMPS-AIAF-AIG-SIP: "SERVIR DIAGNOSIS PRECOCE"

“Il principal problema per le persone con sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi di tipo II (Mps II) - ha dichiarato Flavio Bertoglio, presidente Aimps - è la diagnosis precoce.

Nuestra asociación está comprometida con la sensibilidad y las decisiones políticas afines venga ampliado lo screening neonatale delle malattie rare, en particular en el riferimento alla Mps II.

Este consentimiento para salvar a muchos neonatos interviniendo precozmente con la terapia, interviene para cambiar la historia de la mala salud y la calidad de la vida de los pacíficos.

Un otro punto che ci sta molto a cuore è la home Therapy, la terapia a domicilio.

"Non meno importante è la necessità di creare una cabina di regia nazionale, con un fondo dedicato per queste malattie rare"

“Purtroppo invece assistiamo ad una polverizzazione dei malati rari nel nostro paese contrariamente a quanto sta facendo l'Europa che cerca invece di coagulare i pazienti con patologia rara.

Confidiamo, come semper, che incasione del 15 maggio, giornata mondiale delle Mucopolisaccaridosi, qualcosa di positivo per noi possa succedere '.

“I pazienti con malattia di Anderson-Fabry devono sottoporsi periodicamente a numerose visité ed esami di monitoraggio per verificare nel tempo la stabilità della malattia- ha aggiunto Stefania Tobaldini, presidente Aiaf– ed anche per stabilire il momento idoneo per accere alle terapie.

Molto spesso le visite di controllo e gli esami coinvolgono diversi speciali, come ad esempio il nefrologo, il cardiologo, il neurologo, l'internista, il gastroenterologo, in quanto si tratta di una malattia multisistemica, ma spesso le visite di controllo e gli esami interferiscono con la frecuencia escolastica per i pazienti pediatrici e con l'attività lavorativa dei pazienti adulti o dei cuidador perché sono frammentarie e organizzate in più giornate separate e, talvolta, addirittura in ospedali diversi.

Este rappresenta un problema soprattutto perché si traduce nella needità di usufruire di giornate di ferie o permessi lavorativi, dal moment che i pazienti Fabry spesso non ottengono il riconoscimento di invalidità o dello stato di handicap e quindi non hanno special accessi ai permesi permes / 104.

Más información, queste giornate di ferie o permessi si aggiungono spesso ad altre giornate di assenza dovute alla gestione delle terapie, che in molti casi vengono effettuate in ospedale.

Con el "emergencia covid-19 purtroppo molte visite el estado de sono anular o hanno subìto notevoli ritardi.

Anche le nuove diagnosti, che spesso arrivano quando si sono già manifestati pesanti danni d'organo, hanno subito un brusco rallentamento.

Tutto questo lascia i pazienti en uno stato di incertezza e abbandono.

È quindi fondamentale ed urgente ripristinare sia i percorsi diagnostici sia la presa in carico, facendo in modo di accorpare più visite in un'unica giornata per ottimizzare gli accessi in ospedale e, soprattutto, per semplificare il percorso del paziente e della suaiglia ”.

“Molti sono i bisogni clinici e le esigenze delle persone attatte da malattia di Gaucher.

Tuttavia, in questo moment- ha proseguito Fernanda Torquati, presidente Aig- la maggiore criticità riguarda l'accesso alle terapie domiciliari.

I pazienti attatti da malattie rare, tra questi i Gaucher, dovrebbero poter seguire dei percorsi terapeutici e assistenziali decisi centralmente dallo stato così da avere omogeneità di trattamento su tutto il territorio nazionale.

En particolare, l'Aig da anni si batte affinché la terapia enzimatica sostitutiva (Tes) possa essere somministrata a domicilio in tutto il territorio nazionale perché crediamo che questo possa migliorare di gran lunga la vita dei pazienti.

Le persone a cui viene diagnosticata una malattia con cui dovranno convivere semper non dovrebbero subire ulteriori disagi, hanno diritto a vivere appieno la loro vita.

Entra en ospedale ogni due settimane li costringe ad adattare la loro vita alle stesse terapie che gliela salvano.

Tuttavia, la terapia domiciliaria non è garantita en tutte le regioni italiane.

Solo due, il Veneto e il Lazio, hanno deliberato per la terapia domiciliare.

Diversas regiones consentono la terapia domiciliare ma senza aver deliberato niente in proposito.

Oggi c'è e del domani non c'è certezza. Ci sono anche regioni che assolutamente non consentono la terapia domiciliare sotto qualsiasi forma.

¿Ma quali sono concretamente i principali problemi e svantaggi dell'Ert in regimen ospedaliero? Gli orari per le terapie sono poco flessibili e limitati, perdere intere giornate di lavoro o di scuola, anche solo per 3 ore di terapie, difficoltà a entrare nel mondo del lavoro, molte volte i pazienti saltano le infusioni in ospedale per paura di perdere il posto di lavoro, per lo stesso Sistema sanitario nazionale può risultare sconveniente predisporre per tutti la terapia in regime ospedaliero poiché al costo del personale infermieristico si deve aggiungere quello del Day hospital-day service, il ripetuto accesso in ospedale comporta anche un costo notevole per il paziente, aumenta anche il rischio di infezioni per i pazienti immunosoppressi ei numerosi accessi en ospedale aumenta la percepción della malattia da parte del paziente con un conseguente manifestarsi di disagio psicologico ”.

Malattie da acumulo lisosomiale: "accere alla terapia domiciliare significa ridurre gli accessi in ospedale con minor perdita di giornate di lavoro e di coinvolgimento del caregiver"

“Ma ancora più importante è la possibilità per il paziente trattato a domicilio, di rispettare le tempistiche della terapia enzimatica sostitutiva e avere la sicurezza di trovare il farmaco, cosa che non semper avviene in ospedale.

Per un paziente con malattia di Gaucher aderire con regolarità alla Tes significa guadagnare in salute e ritardare la evolutione della malattia.

Oltre a proseguire nella nostra battaglia, auspichiamo che i decisori nazionali e regionali diventino più sensibili verso questa categoria di pazienti che se non seguiti in maniera apropiado impattano sui costi del sistema ”.

“Nelle tre malattie in oggetto, Gaucher, Fabry e sindrome di Hunter- ha concluso Carlo Dionisi Vici, responsabile unità operativa di malattie metaboliche, ospedale pediatrico Bambino Gesù Irccs Roma e membro del comitato tecnico Sip– è evidente che le loro differenze fanno sì che esistano aprocci alla diagnosti e allo screening diversi: per Gaucher e Fabry sono già attivi progetti di screening neonatali pilota in due regioni italiane mentre per la sindrome di Hunter, al momento, non esistono esperienze di questo genere.

Lo screening neonatale consiste en un test che analizza l'attività enzimatica specifica di ciascuna malattia seguito, nei casi positivi, da un secondo esame di conferma (segundo nivel de prueba) effettuato sullo stesso cartoncino ematico che ricerca i metaboliti caratteristici, senza needità di richiamare il bambino.

È importante che vi sia una maggiore conoscenza di queste malattie tra gli stessi medici, come pediatri, internisti, e medici di medicina generale, perché, al di fuori dello screening neonatale, esiste lo screening 'orientato' che viene effettuato in presenza di sintomi ' di allarme 'caratteristici di ciascuna delle tre patologie da acumulo lisosomiale'.