Nuevos hallazgos de Italia contra el síndrome de Hurler
Nuevos descubrimientos médicos importantes para combatir el síndrome de Hurler
¿Qué es el síndrome de Hurler?
Una de las enfermedades más raras que pueden ocurrir en los niños es Síndrome de Hurler, técnicamente conocido como “mucopolisacaridosis tipo 1H“. Esta rara enfermedad afecta 1 niño de cada 100,000 nuevos nacimientos. Implica la falta de una enzima particular responsable de degradar azúcares específicos, glicosaminoglicanos. La acumulación de estos azúcares provoca daño celular, comprometiendo el crecimiento y desarrollo psicocognitivo de los niños.
Desafortunadamente, el resultado es nefasto, y la muerte puede ocurrir ya en la adolescencia, particularmente debido a complicaciones cardíacas o respiratorias.
Un nuevo panorama médico
Ya en 2021, la investigación del Instituto San Raffaele Teletón de Terapia Génica había mostrado resultados prometedores. Esta práctica implica proporcionar una versión corregida de la información genética necesaria para producir la enzima que falta.
La particularidad de la terapia radica en utilizar, en el proceso de modificación de las células madre hematopoyéticas del paciente, sAlgunos vectores derivados del VIH., el virus responsable del SIDA. Cabe señalar que cada vez más pequeñas porciones de la secuencia original se utilizan en el campo de la terapia génica para enfermedades raras.
Un nuevo estudio publicado en la revista JCI Insight, realizado por investigadores internacionales bajo la dirección de la Universidad Sapienza de Roma y la Fundación Tettamanti de Monza, con contribuciones de la Fundación Irccs San Gerardo dei Tintori de Monza y la Universidad de Milano-Bicocca, ha permitido la creación de un laboratorio de un organoide de hueso, una versión simplificada y tridimensional del tejido que forma huesos y cartílagos en el cuerpo humano.
esto se derramará Nueva luz sobre el síndrome de Hurler.
Entrevistado por Ansa, Doctores Serafini y riminucci, coautores del estudio con Samantha Donsante de Sapienza y Alice Pievani de la Fundación Tettamanti como firmantes principales, afirmaron que la creación de este organoide no sólo abrirá Nuevas puertas para abordar el síndrome de Hurler sino también profundizar la investigación hacia la tratamiento de otras enfermedades genéticas graves.
Fuentes