Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on termi, jota käytetään yhdessä adrenogenitaalisten oireyhtymien kanssa yleisesti kuvaamaan ryhmää autosomaalisia resessiivisiä häiriöitä, jotka johtuvat yhden viidestä lisämunuaiskuoren kortisolin synteesiin osallistuvasta entsyymistä puuttumisesta.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, yleiskatsaus

Tällä hetkellä käytössä oleva standardihoito mahdollistaa taudin hyvän hallinnan, mutta uusien, nykyaikaisempien hoitomuotojen löytäminen näyttää tuottavan vielä lupaavampia tuloksia.

Lisäksi nyt on mahdollista tehdä varhainen diagnoosi jopa synnytystä edeltävänä aikana, mikä mahdollistaa hoidon aloittamisen yhtä varhaisessa vaiheessa raskauden aikana.

Ensinnäkin on tehtävä ero vakavamman alijäämän, joka tunnetaan nimellä klassinen alijäämä ja joka ilmenee jo vastasyntyneen iässä tai varhaislapsuudessa virilisoitumisen ja lisämunuaisten vajaatoiminnan (suolojen häviämisen kanssa tai ilman) välillä. vähemmän vakava puute, joka tunnetaan ei-klassisena alijäämänä, joka voi olla oireeton tai siihen voi liittyä vain muutamia hyperandrogenismin merkkejä ja joka ilmenee yleensä myöhemmin (myöhässä lapsuudessa tai jopa aikuisiässä).

Klassisen muodon sisällä on lisäksi mahdollista erottaa vakavampi muoto, nimeltään suolan menetys, jossa esiintyy samanaikaisesti vika kortisolin ja aldosteronin synteesissä, ja hieman vähemmän vakavaa muotoa, jota kutsutaan yksinkertaiseksi virilisaatioksi (jossa puutos on koskee vain kortisolin synteesiä ja näennäisesti normaalia aldosteronisynteesiä).

Toisaalta ei-klassisen muodon sisällä on mahdollista erottaa erittäin lievä muoto (kutsutaan ei-klassiseksi puutteeksi) täysin oireettomasta (kutsutaan heterotsygoottiksi), jossa ainoa ero terveeseen väestöön on lisääntyneet tasot. 17-hydroksiprogesteronista ACTH-stimulaation jälkeen.

Klassinen puutos havaitaan noin 1:ssä 16,000 XNUMX synnytyksestä, eikä suuria eroja tutkittujen populaatioiden välillä ole.

Ei-klassinen muoto sen sijaan on paljon yleisempi ja sitä löytyy 0.2 %:lla yleisestä valkoisesta väestöstä.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Lisämunuaisen kasvaimet: kun onkologinen komponentti liittyy endokriiniseen komponenttiin

Adrenaliini: mitä se on ja milloin sen käyttö on välttämätöntä

Lähde:

Pagine Mediche