Perheellinen Välimeren kuume (FMF): syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Perheellinen Välimeren kuume (FMF) on harvinainen autoinflammatorinen sairaus, joka tarttuu geneettisesti ja ilmenee toistuvina kuume- ja tulehdusjaksoina.
Perheellinen Välimeren kuume (FMF) on geneettisesti tarttuva tauti
Se kuuluu autoinflammatoristen sairauksien ryhmään, jotka ovat harvinaisia sairauksia, joille on ominaista toistuvat kuume- ja tulehdusjaksot.
Tämä tauti on yleisin Välimeren alueen populaatioissa, kuten italialaisissa (erityisesti Etelä-Italiassa ja saarilla), turkkilaisissa, arabeissa, juutalaisissa ja armenialaisissa.
Perheellinen Välimeren kuume johtuu muutoksista (jota kutsutaan mutaatioiksi) MEFV-nimisessä geenissä, joka sijaitsee kromosomissa numero 16.
Geeni sisältää tiedot, joita tarvitaan pyriiniksi tai marenostriiniksi kutsutun proteiinin tuottamiseen, mikä on yksi tulehduksen hallintaan vaikuttavista tekijöistä.
Kun geeni mutatoituu, tuotettu proteiini muuttuu, tulehdus ei ole hallinnassa ja seurauksena on sairaus.
Perheellinen Välimeren kuume tarttuu autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena
Tämä tarkoittaa, että sairastuakseen potilaiden on täytynyt periä molemmat mutatoidut MEFV-geenit: sekä äidin kromosomin 16 että isän kromosomin 16 kautta periytyneen.
Tämä tarkoittaa myös sitä, että molemmat vanhemmat ovat taudin kantajia.
Joskus myös henkilöillä, kuten suvullista Välimeren kuumetta sairastavien lasten vanhemmat, joilla on mutaatio vain yhdessä geenikopiossa (niin sanotut heterotsygootit), voivat myös esiintyä oireita ja ne tarvitsevat hoitoa.
Perheellinen Välimeren kuume ilmaantuu yleensä ennen 10 vuoden ikää
Sille on ominaista toistuvat kuumejaksot, jotka ilmenevät vaihtelevalla tiheydellä, alkavat nopeasti ja kestävät 1-2 päivää.
95 %:ssa tapauksista kuumeen ohella esiintyy oireita, kuten oksetus ja ripuli, mutta ennen kaikkea vatsakipu, joka voi joskus olla niin voimakasta, että se muistuttaa umpilisäkkeen tulehdusta tai muuta kirurgista tilaa.
Sairastuneilla potilailla voi myös esiintyä rintakipua, kivesten kipua tai turvotusta, ihomuutoksia (kutsutaan erysipelas-tyyppiseksi ihottumaksi) ja nivelkipua tai turvotusta.
Nivelturvotus vaikuttaa yleensä yhteen niveleen (yleensä polveen tai nilkkaan), joka voi olla niin turvonnut, että on mahdotonta kävellä kunnolla.
Joillakin potilailla on punertava ihoreaktio sairastuneessa nivelessä.
Sairauskohtaukset voivat alkaa spontaanisti tai johtua tietyistä tekijöistä, kuten fyysinen ja henkinen stressi, kuukautiskierto ja epäsäännöllinen elämäntapa.
Sairaus diagnosoidaan potilaan historian ja lääkärintarkastuksen perusteella
Jos verikokeet tehdään kuumeen aikana, ne osoittavat jyrkkää nousua tulehdukseen viittaavissa arvoissa (valkosolut, ESR, CRP, seerumin amyloidi A).
Jos ne kuitenkin tehdään, kun akuutteja oireita ei ole, tulehdusindeksit voivat olla hieman muuttuneet tai täysin normaaleja.
Diagnoosi vahvistetaan MEFV-geenin molekyylianalyysillä.
Tämä geneettinen analyysi tehdään erikoistuneissa geneettisissä laboratorioissa, eikä sitä siksi ole saatavilla kaikissa laboratorioissa.
On tärkeää, että geenitestin tuloksen tulkitsevat alalta kokeneet lääkärit, sillä kaikki geenissä löydetyt mutaatiot eivät aiheuta tautia.
Itse asiassa on joitakin mutaatioita, ns. polymorfismeja, joita pidetään vaarattomina eli ne eivät aiheuta ongelmia ja niitä löytyy myös terveiltä ihmisiltä.
Näitä polymorfismeja kantavia yksilöitä (vaikka niitä esiintyy kahtena kappaleena) pidetään terveenä eikä sairaana.
Jos geneettistä analyysiä tulkitaan väärin, on olemassa riski, että otetaan huomioon koehenkilöt, jotka eivät todellisuudessa ole sairaita.
Useimmat potilaat reagoivat hyvin kolkisiiniin, joka on kasvista uutettu lääke, joka otetaan suun kautta.
Hoidon tehokkuus ilmenee kuumeen ja muiden siihen liittyvien oireiden täydellisenä häviämisenä.
Pienellä prosentilla potilaista kolkisiini ei ole tehokas
Näissä tapauksissa käytetään biologisia lääkkeitä, jotka on suunnattu molekyyliä vastaan (nimeltään interleukiini-1).
Immuunijärjestelmä tuottaa liikaa interleukiini-1:tä MEFV-geenin mutaation vuoksi, ja se on tämän taudin tulehduksen syy.
Lääkkeen nimi on kanakinumabi. Terapiaa, oli se sitten mikä tahansa, on käytettävä koko elämän ajan. Jos hoito keskeytetään, oireet palaavat.
Oikein ja ennen kaikkea säännöllisesti hoidettuna potilaille ei synny komplikaatioita ja heillä on erinomainen elämänlaatu ilman rajoituksia.
Jos toisaalta tautia ei diagnosoida tai hoitoa ei oteta oikein, familiaalista Välimeren kuumetta sairastavilla potilailla on riski saada vakava komplikaatio, jota kutsutaan amyloidoosiksi, eli amyloidiaineen kertymiseen eli proteiinin kertymiseen kuitujen tai fibrillien muodossa – eri elimissä ja kudoksissa, jotka voivat vahingoittaa eri elinten (erityisesti munuaisten) toimintoja.
Lue myös
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Kuume lapsilla: 3 vinkkiä lämpötilan alentamiseen
Lasten hätätilanteiden oireet: Kuume
Korkea kuume lapsilla: mitä on tärkeää tietää
Kouristukset lapsilla: mitä tehdä ilman paniikkia
Vauvakuume ja vanhempien ahdistus
Miesten lisääntymisjärjestelmän sairaudet: Varicocele
Varicocele: mikä se on ja mitkä ovat oireet?
Miesten sairaudet: mikä on suonikohju ja miten sitä hoidetaan
Lantion suonikohju: mitä se on ja kuinka tunnistaa oireet
Mikä on Varicocele ja miten sitä hoidetaan?
Anaalisyylit (kondyloma): kuinka tunnistaa ja poistaa ne
Balaniitti: Glans-tulehduksen syyt, oireet ja hoito
Mitä tehdä korkean kuumeen kanssa?