Gilbertin oireyhtymä on lievä ja suhteellisen yleinen hyvänlaatuinen maksasairaus, jossa elin ei pysty poistamaan kunnolla bilirubiinia, kellertävän oranssia ainetta, jota syntyy punasolujen hajoamisen seurauksena.

Normaalisti bilirubiini erittyy elimistöstä vasta sen jälkeen, kun se on läpikäynyt kemiallisen reaktion maksassa, joka on vastuussa molekyylin myrkyllisen muodon (konjugoitumaton bilirubiini) muuntamisesta vaarattomaksi muodoksi (konjugoitu bilirubiini).

Gilbertin oireyhtymästä kärsivillä potilailla konjugoimaton bilirubiini kerääntyy vereen (konjugoitumaton hyperbilirubinemia), mutta veren pitoisuus vaihtelee ja vain harvoin nousee oireisiin asti.

Monilla potilailla ei ole oireita ja diagnoosi syntyy usein sattumalta, muista syistä vaadittujen analyysien yhteydessä; joskus ihon tai silmänvalkuaisten kellertävä väri (keltatauti ja kohdunalainen) voi esiintyä ja mahdollisesti epäspesifisiä oireita, kuten esim.

• väsymystä
• heikkous
• vatsakipu

Gilbertin oireyhtymä ei yleensä aiheuta vakavia seurauksia eikä vaadi hoitoa

Sen aiheuttaa perinnöllinen geneettinen mutaatio, joten se ilmenee syntymässä, mutta sitä ei yleensä diagnosoida moniin vuosiin.

Oireyhtymä diagnosoidaan usein sattumalta, esimerkiksi kun verikokeet osoittavat, että potilaalla on erittäin korkea bilirubiini.

Eniten kärsivät miehistä, ja se diagnosoidaan yleensä murrosiässä.

Jos sairastuneilla potilailla esiintyy hyperbilirubinemiajaksoja, ne ovat yleensä lieviä ja ilmenevät, kun keho on stressaantunut, esim. nestehukka, pitkäaikaisen paaston jälkeen, sairaana, liian intensiivisen harjoittelun tai kuukautiskierron aikana.

Jotkut Gilbertin oireyhtymää sairastavat potilaat kokevat vatsakipua tai väsymystä, mutta noin 30 prosentilla potilaista ei ole lainkaan oireita ja diagnoosi tehdään, kun rutiiniverikokeet osoittavat ylimääräistä konjugoimatonta bilirubiinia.

Mielenkiintoisena asiana on huomattava, että myös Napoleon Bonaparte kärsi.

Gilbertin oireyhtymän syyt

Gilbertin oireyhtymä johtuu geenin poikkeavuudesta, joka on peritty vanhemmilta.

Geeni säätelee bilirubiinia maksassa hajottavan entsyymin ilmentymistä: jos geeni ei toimi kunnolla, liiallinen määrä bilirubiinia kerääntyy vereen.

Miten bilirubiini hävitetään?

Bilirubiini on kellertävä pigmentti, joka on peräisin pääasiassa vanhojen punasolujen hajoamisesta ja vain pienessä määrin (noin 20 %) veressä kiertävien proteiinien tuhoutumisesta.

Näin muodostunutta bilirubiinia kutsutaan epäsuoraksi (tai konjugoimattomaksi), ja albumiinin ansiosta se kuljetetaan veressä maksaan, jossa se konjugoituu glukuronihapon kanssa (konjugoitu tai suora bilirubiini).

Tämä konjugaatiovaihe on viallinen henkilöillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, koska siitä vastuussa oleva entsyymi ei pysty suorittamaan tehtäväänsä tehokkaasti tietyissä olosuhteissa.

Konjugoitu bilirubiini poistuu sitten maksasta ja saavuttaa suoleen sekoitettuna sapen kanssa. Täällä se hävitetään yhdessä ulosteiden kanssa. Terveellä potilaalla veressä on tässä vaiheessa vain pieni määrä bilirubiinia.

Miten Gilbertin oireyhtymän aiheuttavan geenin siirtyminen tapahtuu?

Syndroomaa aiheuttavan geenin poikkeavuus on melko laajalle levinnyt.

Monilla ihmisillä on kopio tästä epänormaalista geenistä, mutta tässä tapauksessa he eivät ilmennä häiriötä.

Gilbertin oireyhtymän ilmaantumiseen tarvitaan yleensä kaksi kopiota, ja siksi ne peritään kummaltakin vanhemmalta. On kuitenkin huomattava, että kaikki yksilöt, joilla on tämä geneettinen piirre, eivät ilmennä oireyhtymän tyypillisiä oireita, mikä on selvä merkki siitä, että muut tärkeät tekijät ovat mukana häiriön syntymisessä.

Esimerkiksi punasolut voivat hajota liian helposti vapauttaen yhtäkkiä liiallisen määrän bilirubiinia verenkiertoon, tai maksassa voi olla ongelmia molekyylin kuljettamisessa.

Muut geenit voivat sitten vaikuttaa näihin ja muihin tekijöihin.

Riskitekijät

Gilbertin oireyhtymän ilmenemisriski kasvaa, jos molemmat vanhemmat ovat maksasairauden aiheuttavan muunnetun geenin kantajia

• Miehet kärsivät enemmän kuin naiset
• Oireyhtymä ei liity elämäntapoihin, ympäristötekijöihin tai muihin maksasairauksiin

Liipaisutekijät

Tietyt häiriöt ja erityistilanteet voivat lisätä bilirubiinitasoja, mikä edistää keltaisuuden ja muiden oireiden ilmaantumista ihmisillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä; nämä sisältävät:

• Nestehukka
• paasto tai erittäin vähäkalorinen ruokavalio
• tietyt yleiset virustaudit, kuten flunssa tai vilustuminen
• stressi
• liian intensiivistä harjoittelua
• kuukautiskierto
• unen puute
• leikkaus

Gilbertin oireyhtymän oireet

Gilbertin oireyhtymän tyypillinen oire on silmien ja ihon normaalisti valkoisen osan kellertävä väri (keltaisuus), jota esiintyy vain satunnaisesti ja joka johtuu hieman normaalia korkeammista veren bilirubiinitasoista.

Muita oireita, joita oireyhtymää sairastavat potilaat ovat joskus raportoineet, ovat:

• Väsymys ja väsymys
• heikkous
• keskittymiseen
• levottomuus
• ruokahalun puute
• pahoinvointi
• vatsakipu
• laihtuminen
• kutina (ilman ihottumaa)

mutta näitä näkökohtia koskeva tieteellinen kirjallisuus on edelleen epäselvä mahdollisista syy-yhteyksistä.

Milloin soittaa lääkärillesi

Varaa aika lääkäriin, jos kärsit keltaisuudesta, sillä häiriö voi johtua useista syistä ja siksi on välttämätöntä saada varma diagnoosi.

Gilbertin oireyhtymään liittyvät terveysriskit

keltatauti

Oireyhtymä on krooninen sairaus, joka siksi seuraa yksilöä läpi elämän; se ei kuitenkaan vaadi mitään hoitoa, koska se ei aiheuta terveysuhkaa eikä aiheuta komplikaatioita tai lisääntynyttä maksasairauden riskiä.

Keltaisuusjaksot ja siihen liittyvät oireet ovat yleensä lyhytaikaisia ​​ja häviävät spontaanisti, varsinkin jos mahdollinen laukaiseva tekijä (stressi, paasto jne.) katoaa.

Jos keltaisuus ei häviä, suosittelemme ottamaan yhteyttä lääkäriin.

Tiettyjen lääkkeiden sivuvaikutukset

Bilirubiinin eliminaatiosta vastaavan entsyymin puute ei aiheuta vain Gilbertin oireyhtymää, vaan se voi myös lisätä tiettyjen lääkkeiden sivuvaikutuksia, koska se on vastuussa niiden poistamisesta elimistöstä.

Erityisesti irinotekaani, kemoterapialääke, voi saavuttaa myrkyllisiä tasoja, jos joku kärsii oireyhtymästä ja aiheuttaa vakavia ripulia.

Jotkut HIV:n hoitoon käytettävät proteaasi-inhibiittorit voivat nostaa bilirubiinitasoja oireyhtymästä kärsivillä potilailla.

Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä, keskustele aina lääkärisi kanssa ennen uuden lääkkeen ottamista sivuvaikutusten riskin välttämiseksi.

Gilbertin oireyhtymä: diagnoosi

Vaikka Gilbertin oireyhtymä esiintyy syntymästä lähtien, se diagnosoidaan yleensä vasta murrosiässä tai aikuisiässä, koska bilirubiinin tuotanto lisääntyy murrosiässä.

Gilbertin oireyhtymä diagnosoidaan usein sattumalta seuraavasti:

• verikokeet osoittavat erittäin korkeita bilirubiinitasoja
• ilmeisesti selittämätön keltaisuus

Lääkäri tutkii sinut ja kysyy, onko sinulla maksasairauden klassisia oireita, kuten vatsakipua ja normaalia tummempaa virtsaa.

Hän voi suositella verikokeita sulkeakseen pois maksaongelmat, jotka voivat aiheuttaa bilirubiinin nousua.

Yleisimmin suoritettuja verikokeita ovat mm.

• Bilirubiini testi
• Täydellinen veren määrä
• Maksan toimintakokeet (transaminaasit, GGT ja muut)

Kun maksa on vaurioitunut, se vapauttaa vereen tiettyjä entsyymejä (transaminaaseja) ja samalla elimen tuottamien proteiinien määrät alkavat laskea merkittävästi.

Näiden kahden parametrin määrää verestä mittaamalla saadaan siis melko tarkka kuva maksan terveydestä: jos testit osoittavat korkeaa veren bilirubiinitasoa, mutta maksan normaalia toimintaa, diagnosoidaan yleensä Gilbertin oireyhtymä.

Vain harvoin voidaan tarvita vahvistusta geenitestillä.

Gilbertin oireyhtymän hoito ja hoito

Oireyhtymä ei vaadi hoitoa; veren bilirubiinitasot voivat vaihdella ja joskus voi esiintyä keltaisuutta, joka kuitenkin häviää itsestään ja aiheuttamatta sivuvaikutuksia.

Ruokavalio ja käytännön keinot

Gilbertin oireyhtymää sairastaessa ei ole syytä muuttaa ruokavaliota ja liikunnan määrää, mutta yleiset suositukset terveellisten ja aktiivisten elämäntapojen noudattamisesta, monipuolisesta ja tasapainoisesta ruokavaliosta, jossa on runsaasti hedelmiä ja vihanneksia, välttäen liian aggressiivista painoa. -tappiodieetit ja pitkittynyt paasto pysyvät voimassa.

Sen sijaan on tärkeää yrittää välttää kaikkia tekijöitä, jotka voivat laukaista oireita, kuten nestehukka ja stressi.

Bibliografiset viitteet:

MAYO CLINIC

NIH

NHS, LISÄYTETTY : OGL

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Hepatiitti lapsilla, tässä on mitä Italian kansallinen terveysinstituutti sanoo

Akuutti hepatiitti lapsilla, Maggiore (Bambino Gesù): "keltaisuus herätyssoitto"

Lääketieteen Nobel -palkinto tutkijoille, jotka löysivät hepatiitti C -viruksen

Maksan steatoosi: mitä se on ja miten se voidaan estää

Energiajuomien kulutuksesta johtuva akuutti hepatiitti ja munuaisvaurio: Tapausraportti

Hepatiittien eri tyypit: ehkäisy ja hoito

Energiajuomien kulutuksesta johtuva akuutti hepatiitti ja munuaisvaurio: Tapausraportti

New York, Mount Sinai -tutkijat julkaisivat tutkimuksen maksasairauksista World Trade Centerin pelastajissa

Akuutit hepatiittitapaukset lapsilla: oppiminen virushepatiitista

Maksan steatoosi: rasvamaksan syyt ja hoito

Hepatopatia: Ei-invasiiviset testit maksasairauden arvioimiseksi

Maksa: Mikä on alkoholiton steatohepatiitti

Lähde:

PTO