Hemoglobiinielektroforeesi, välttämätön testi hemoglobinopatioiden, kuten talassemian ja sirppisoluanemian tai drepanosytoosin diagnosoinnissa

Hemoglobiinielektroforeesi on testi, jota käytetään veren erityyppisten hemoglobiinien mittaamiseen ja tunnistamiseen.

Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, jonka tehtävänä on kuljettaa happea veressä.

Hemoglobiinielektroforeesitutkimus suoritetaan:

  • Potilailla, joiden perheenjäsenillä on hemoglobinopatioita (geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hemoglobiinin rakenteeseen tai tuotantoon), kuten talassemia tai sirppisoluanemia;
  • Potilailla, joilla on vähentynyt punasolujen määrä (RBC), mutta jotka eivät kärsi raudan puutteesta;
  • Hedelmällisessä iässä oleville pareille, jotka aikovat suunnitella raskautta CBC-tutkimuksen tuloksista riippumatta.

Tutkimus koostuu verinäytteen keräämisestä koeputkeen, joka sisältää veren nestettä pitävää ainetta (antikoagulanttia).

Paasto ei ole välttämätöntä, mutta sitä suositellaan, koska hemoglobinopatioiden 1. tason testeihin kuuluu myös veren raudan (sideremia) ja ferritiinin, raudan varastoinnissa tarvittavan proteiinin, määrittäminen.

Hemoglobiinielektroforeesi on testi, jonka avulla voidaan havaita sekä hemoglobinopatian kantajat että sairaat.

  • Hemoglobinopatia viittaa punasolujen muutokseen, joka joskus liittyy anemiaan, joka johtuu geneettisestä viasta yhdessä tai useammassa neljästä hemoglobiini (Hb) -molekyylin muodostavasta ketjusta.
  • Geneettisiä vikoja ovat hemoglobiiniketjujen tuotannon puutteet (talassemiat) ja rakenteelliset viat eli aminohappomuutokset ketjussa (hemoglobiinivariantit, kuten HbS, HbC, HbE jne.) sekä kantajatilassa että potilaassa.

Ennen verinäytteen ottamista lapsen suku- ja sairaushistoria kerätään tutkimusten ohjaamiseksi ja selvityksen laatimiseksi.

Kysymme erityisesti etnisyydestä, tutkimuksen syystä, onko sairauksia, jotka voivat häiritä testitulosta (anemia, äskettäin todettu raudanpuute, kilpirauhasen liikatoiminta, munuaisten vajaatoiminta jne.), saako lapsi hoitoja jotka voivat häiritä testitulosta (kemoterapia, antiretroviraaliset hoidot, hoito punasolujen tuotantoa stimuloivilla lääkkeillä, verensiirrot).

Raportit osoittavat läsnä olevat hemoglobiinit ja niiden suhteellisen määrän.

Aikuisten normaalien hemoglobiinien viiteprosenttiosuudet ovat:

  • Hemoglobiini A (HbA): 95-98 %;
  • Hemoglobiini A2 (HbA2): 2-3 %;
  • Hemoglobiini F (HbF): alle 2 %.

Hemoglobiinin arviointia ja sen jälkeen tehtävää raportin laatimista ei voida erottaa tiettyjen punasoluarvojen sekä raudan ja ferritiinin pitoisuuden arvioinnista.

Tästä syystä hemoglobiinielektroforeesi on suoritettava yhdessä hemokromi- ja raudan- ja/tai ferritiiniannoksen kanssa.

Lisääntynyt hemoglobiini A2-arvo, joka liittyy alhaisiin MCV- ja MCH-arvoihin normaalien sideremian ja ferritiiniarvojen kanssa, pitäisi herättää epäilyjä beetatalassemia-kantajasta.

Mutta liian alhainen hemoglobiini A2-arvo, joka liittyy alhaiseen MCV:hen ja matalaan MCH-arvoon normaaleilla sideremia- ja ferritiiniarvoilla, täytyy myös herättää epäilyjä hemoglobiinivariantista.

Lisäksi korkea hemoglobiini F (HbF) -arvo yli XNUMX-vuotiailla potilailla viittaa mahdolliseen beeta-talassemiaan tai pysyvään hemoglobiini F:hen (HbF).

Tämä testi voi myös tunnistaa ja kvantifioida hemoglobiiniketjumuunnelmien, kuten hemoglobiini S:n (HbS), joka on vastuussa sirppisoluanemiasta, hemoglobiini C:n (HbC) ja hemoglobiini E:n (HbE), esiintyminen.

Hematologian erikoislääkärin tulee arvioida raportti ja jos hemoglobiinivika löytyy, potilas ja hänen perheensä tulee lähettää tason II diagnostiseen tutkimukseen hemoglobinopatian aiheuttajan geenimutaation tunnistamiseksi.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Mikä on albumiini ja miksi testi suoritetaan veren albumiiniarvojen määrittämiseksi?

Mitä ovat anti-transglutaminaasivasta-aineet (TTG IgG) ja miksi niiden esiintyminen veressä on testattu?

Mikä on kolesteroli ja miksi sitä testataan veren (kokonais)kolesterolin tason määrittämiseksi?

Raskausdiabetes, mitä se on ja miten se hoidetaan

Mikä on amylaasi ja miksi testi suoritetaan veren amylaasin määrän mittaamiseksi?

Lääkkeiden haittavaikutukset: mitä ne ovat ja kuinka hallita haittavaikutuksia

Albumiinin korvaaminen potilailla, joilla on vaikea sepsis tai septinen shokki

Provokaatiotestit lääketieteessä: mitä ne ovat, mihin ne on tarkoitettu, miten ne tapahtuvat?

Mitä ovat kylmä-agglutiniinit ja miksi testi suoritetaan niiden arvojen määrittämiseksi veressä?

Lähde:

Lapsi Jeesus

saatat myös pitää