Hemofilia, mitä se on ja miten sitä hoidetaan
Hemofiliaa sairastaa yksi 10,000 XNUMX ihmisestä, ja se on laajalle levinnyt maailmanlaajuisesti. Se on synnynnäinen ja perinnöllinen sairaus, johon liittyy vakava veren hyytymisen vajaatoiminta, joka johtuu tiettyjen plasmaproteiinien (tekijä VIII tai IX) puutteesta tai puutteesta.
Koagulaatio on prosessi, jossa veri muodostaa "tulpan", joka koostuu verihiutaleista, verisoluista ja fibriinistä, joka on plasman komponentti, kun veri vuotaa verisuonista.
Koagulaatioon liittyy useiden proteiinien aktivointi.
Kaksi näistä, tekijä VIII ja tekijä IX (maksan tuottama), puuttuvat tai ovat puutteellisia hemofiliapotilailla.
Hemofilian luokitus
Hemofilia jaetaan kahteen tyyppiin: hemofilia A ja hemofilia B. Hemofilia A (klassinen hemofilia) on yleisin muoto ja johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta.
Hemofilia B (tai joulutauti) puolestaan johtuu tekijä IX:n puutteesta.
Oireet ovat käytännössä identtiset ja vain laboratoriokokeilla lääkäri voi erottaa nämä kaksi sairautta.
Tämä ero on erittäin tärkeä hoidon kannalta.
Kaksi hemofilia A- ja B-tyyppiä johtuvat kahden geenin muutoksesta, jotka molemmat sijaitsevat X-kromosomissa
Taudin tarttuminen liittyy sukupuoleen: se vaikuttaa pääasiassa miehiin, kun taas naiset ovat terveitä kantajia.
On hyvin harvinaista, että nainen sairastuu hemofiliaan: jotta tämä tapahtuisi, isän on oltava hemofiliaa sairastava ja äidin terve kantaja.
Tämä johtuu siitä, että miesten ainoa X-kromosomi on äidin alkuperää: naisella, joka on terve hemofilian kantaja, on 1:2 mahdollisuus saada sairas mies ja 1:2 mahdollisuus saada terve kantajatytär; ottaa huomioon, että jos aviomies on terve, naispuoliset tyttäret ovat korkeintaan kantajia kuten äiti; sairaiden miesten poikalapset ovat terveitä (jos äiti ei ole kantaja), kun taas tyttäret ovat kaikki kantajia.
Noin 30 %:ssa tapauksista (niin sanotut satunnaiset tapaukset) kyseessä on vasta muodostunut geenimutaatio.
Oireet ja diagnoosi
Hemofilia aiheuttaa verenvuotoja nivelissä (polvi, kyynärpää ja nilkka), jotka ilmenevät turvotuksena ja kivuna nivelissä, lihaksissa ja muissa pehmytkudoksissa (kaula, kieli, maha-suolikanava).
Akuutit verenvuotot voivat ilmaantua spontaanisti pienenkin trauman jälkeen ja voivat joskus olla kohtalokkaita.
Useimmissa tapauksissa hemofilia diagnosoidaan monimutkaisilla laboratoriotesteillä, jotka varmistavat jonkin hyytymistekijän puutteen tai puutteen.
Yleisimmin käytetty testi on osittainen tromboplastiiniaika (PTT): hemofiliapotilailla osittainen tromboplastiiniaika on normaalia pidempi.
Perheissä, joissa on hemofiliaa, on mahdollista kohdistaa naisille geneettinen testi, jolla määritetään, ovatko he kantajia.
Prenataalinen diagnoosi on mahdollista tehdä myös riskiraskausissa: pariskunnat, jotka pelkäävät voivansa välittää hemofiliaa lapsilleen, voivat ottaa yhteyttä geneettiseen neuvolaan.
Hemofilia, komplikaatiot
Hemofilia luokitellaan lievään, keskivaikeaan ja vaikeaan riippuen veressä olevan hyytymistekijän määrästä.
Vaikeassa hemofiliassa verenvuotoa voi esiintyä pienenkin trauman jälkeen ja spontaanisti (harvinainen lievässä tai kohtalaisessa hemofiliassa).
Ihonalaisen kudoksen tai lihaksen hematoomat voivat aiheuttaa kontraktuureja, hermohalvauksia, luukystoja ja lihasten surkastumista.
Vakavampien muotojen aiheuttamat sisäiset verenvuodot voivat aiheuttaa jopa vakavia komplikaatioita, riippuen siitä, missä ne esiintyvät, mukaan lukien neurologiset vauriot ja munuaiskoliikki, ja voivat olla jopa kuolemaan johtavia.
Hoito
Hemofilian hoito perustuu korvaushoitoon eli puuttuvan tekijän antamiseen (hemofilia A:ssa tekijä VIII, hemofilia B:ssä tekijä IX). Puuttuva tekijä voidaan erottaa luovuttajan verestä tai jo muutaman vuoden ajan se on poistettu. mahdollista tuottaa se "keinotekoisesti" geenitekniikan avulla.
Antikoagulantteja, kuten aspiriinia, tulee välttää.
Hemofilia A:n lievissä muodoissa voidaan käyttää desmopressiinia, lääkettä, joka pystyy lisäämään plasman tekijä VIII:n pitoisuutta 25-30 %.
Jos hemofiliapotilas havaitaan ja hoidetaan, hän voi elää pääosin normaalia elämää: vaikeassa muodossa ihmiset tarvitsevat jatkuvaa hoitoa, kun taas lievissä muodoissa korvaushoitoa tehdään vain trauman jälkeen tai leikkausta ennakoiden.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Verisairaudet: Polycythaemia Vera tai Vaquezin tauti
Verensiirto: verensiirron komplikaatioiden tunnistaminen
Blood Riders, yksinkertaisesti vapaaehtoisia
Hemofilia: mitä se on ja miten sitä hoidetaan
Hematuria: veren syyt virtsaan
Mikä on amylaasi ja miksi testi suoritetaan veren amylaasin määrän mittaamiseksi?
Lääkkeiden haittavaikutukset: mitä ne ovat ja kuinka hallita haittavaikutuksia
Munuaiskivet: miten ne muodostuvat ja miten niitä voidaan välttää
Munuaiskoliikki, miten se ilmenee?
Sappikoliikki: kuinka tunnistaa ja hoitaa se
Kun potilas valittaa oikean tai vasemman lonkan kivusta: tässä ovat asiaan liittyvät sairaudet
Kreatiniini, havaitseminen veressä ja virtsassa osoittaa munuaisten toimintaa
Leukemia Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla: mitä sinun tulee tietää
Mikä on albumiini ja miksi testi suoritetaan veren albumiiniarvojen määrittämiseksi?
Mikä on kolesteroli ja miksi sitä testataan veren (kokonais)kolesterolin tason määrittämiseksi?
Trombofilia: liiallisen veren hyytymistaipmuksen syyt ja hoito