Hemofilia: mitä se on ja miten sitä hoidetaan
Hemofilia on synnynnäinen ja perinnöllinen sairaus, joka johtuu tiettyjen veren hyytymisproteiinien puutteesta. Potilailla on suurempi taipumus verenvuotoon, sekä spontaanisti että trauman jälkeiseen
Hemofilia on harvinainen sairaus, joka ei sisälly synnytystä edeltävään seulontaohjelmaan
Hemofiliaa on kaksi muotoa: hemofilia A, joka johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta ja jonka ilmaantuvuus on yksi tapaus jokaista 5,000 10,000–30,000 50,000 syntymää kohden, ja hemofilia B, joka johtuu tekijä IX:n puutteesta, jonka ilmaantuvuus on yksi tapaus jokaista XNUMX XNUMX-XNUMX XNUMX syntymää kohti.
Tautia esiintyy lähes yksinomaan miehillä, koska sen geneettinen viesti liittyy X-kromosomiin.
Naiset ovat siis enimmäkseen terveitä geneettisen vian kantajia, jotka sen sijaan ilmenevät patologisessa muodossa miehillä.
Hemofilia: lievä tai vaikea, mitkä ovat erot?
Hemofiliaa voi esiintyä vakavan, kohtalaisen tai lievän FVIII:n tai FIX:n puutteen yhteydessä.
Vaikea hemofilia diagnosoidaan yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, koska sairauden ilmenemismuodot ovat varhaisia ja spontaanit verenvuodot ovat mahdollisia.
Toisaalta lievä hemofilia voi myös johtaa diagnoosin viivästymiseen, ehkä aikuisiässä, koska se on yhteensopiva normaalin elämän kanssa, ellei ole olemassa erityisiä verenvuotoriskiolosuhteita, kuten vakava trauma tai leikkaus.
Siksi on mahdollista, että sairastunut ei pitkään aikaan tajua sairastavansa tautia.
Ihmisten, jotka tietävät, että heillä on lievä hemofilia, tulisi välttää traumat mahdollisimman paljon ja, jos jopa pienikin trauma tapahtuu, kiinnitettävä erityistä huomiota sellaisten oireiden kehittymiseen, jotka voivat viitata verenvuotoon.
Tällaisessa tapauksessa on tärkeää ilmoittaa lääkärille verenvuodon tarkistamiseksi mahdollisimman pian.
Miten hemofilia diagnosoidaan?
Naisten, joilla on ollut hemofiliaa suvussa äidin puolella, tulisi harkita olevansa terveitä tämän geneettisen vian kantajia ja heille on tehtävä diagnostisia testejä tarvittaessa.
Mitä tulee aikuispotilaisiin, joilla epäillään lievää hemofiliaa, hyytymistestit – erityisesti aPTT – ovat välttämättömiä ja niitä tehdään rutiininomaisesti seulontatarkoituksiin ennen leikkausta”, hän jatkaa.
Hemofilian oireet
Yleensä sairauteen liittyy erityisiä oireita, kuten normaalia suurempien mustelmien tai pitkittyneen, perusteettoman verenvuodon kehittymisen helppous.
Esimerkiksi pienten lasten tapauksessa kaatuminen, joka aiheuttaa iskun huuleen, voi aiheuttaa verenvuotoa, joka ei välttämättä ole voimakasta, mutta jatkuu ajan myötä eikä sitä voida pysäyttää; Usein verenvuoto ei ilmene heti traumahetkellä, vaan alkaa alkupysähdyksen jälkeen uudelleen muutaman tunnin kuluttua.
Tämä johtuu siitä, että hemofiliassa verihiutaleet, jotka ensimmäisenä puuttuvat pysäyttämään mahdollisen verenvuodon, toimivat normaalisti.
Kun hyytymisen pitäisi puuttua hyytymän vakauttamiseksi ja haavan sulkemiseksi, se on tehotonta ja aiheuttaa verenvuotoa.
Toinen pienten lasten tyypillinen oire on mustelmat, jotka ilmenevät ilman, että niihin välttämättä liity mitään traumaa: se näyttää olevan paljon pieniä mustelmia hajallaan ympäri kehoa, mutta ne eivät johdu mistään erityisestä iskusta.
Hemartroosi: nivelsairaus
Tyypillinen verenvuoto hemofiliassa on hemartroosi eli verenvuoto nivelissä.
Tämä vaikuttaa pääasiassa nilkoihin, polviin ja kyynärpäihin, mutta voi myös vaikuttaa lonkka- ja olkaniveliin.
Jälleen tämäntyyppinen verenvuoto ei välttämättä liity traumaan, ja se voi tapahtua myös spontaanisti.
Näin on esimerkiksi lapsen kohdalla, joka vasta oppii seisomaan ja ottamaan ensimmäisiä askeleitaan.
Tästä syystä sairaus, jos sitä ei hoideta asianmukaisesti, voi johtaa vakaviin raajojen rajoituksiin, tuhoten nivelrakenteen ja johtaa todelliseen vammaan.
Hemofilia: Mitkä ovat mahdolliset hoidot?
Nykyään hemofilian hoitoon on monia erilaisia hoitovaihtoehtoja.
Avainhoito viimeisen 40 vuoden aikana on ollut korvaushoito: hyytymistekijä VIII:n antaminen hemofilia A -potilaille ja hyytymistekijä IX:n antaminen hemofilia B -potilaille.
Nämä tuotteet ehkäisevät ja hoitavat verenvuotoja, ja niitä voidaan antaa vain suonensisäisesti.
Diagnoosihetkestä lähtien potilaat alkavat saada säännöllisiä laskimonsisäisiä infuusioita (joita jatketaan koko elämänsä ajan) veren puuttuvien proteiinien määrän lisäämiseksi, spontaanin verenvuodon estämiseksi ja rakenteellisten vaurioiden estämiseksi.
Tämäntyyppinen hoito tunnetaan ennaltaehkäisynä, ja Maailman hemofilialiitto (WFH) pitää sitä hoidon standardina kaikille potilaille, joilla on vaikea tai kohtalainen hemofilia tai vaikea verenvuoto.
Viime vuosina hemofilian hoidossa on tapahtunut kehitystä, joka mahdollistaa hyvän suojan verenvuodolta harvemmilla lääkeannoksilla ja antaa siten potilaille suuremman autonomian.
Nykyään hemofilia B -potilaat voivat saada infuusion keskimäärin 7–14 päivän välein (joillekin potilaiden alaryhmille jopa 21 päivän välein); kun taas hemofilia A:ssa infuusiot voidaan toistaa noin 3–7 päivän välein riippuen käytetyn lääkkeen tyypistä ja kunkin yksilön ominaisuuksista.
Parin viime vuoden ajan ensimmäinen subkutaaninen monoklonaalinen vasta-ainelääke on ollut saatavilla vain hemofilia A:n hoitoon, joka otetaan 7, 14 tai 28 päivän välein verenvuodon estämiseksi. Samanlaisia lääkkeitä kehitetään myös hemofilia B:hen.
Kotiterapiaa
Potilas ottaa kotonaan itsenäisesti sekä suonensisäiset että ihonalaiset lääkkeet.
Sairaalan henkilökunta opastaa potilasta (pienten lasten tapauksessa heidän vanhempiaan) lääkkeen antamisessa, sillä lääkkeen ottaminen on välttämätöntä, ei vain ennaltaehkäisevästi, vaan myös ripeästi odottamattoman verenvuodon sattuessa.
Vaikka ennaltaehkäisevä hoito voi estää useimmat spontaanit verenvuodot, ulkoiset olosuhteet, kuten trauma, voivat aiheuttaa verenvuotoa hoidosta huolimatta.
Tällaisissa tapauksissa on hyödyllistä lisätä ylimääräinen annos tavanomaiseen annokseen.
On tärkeää korostaa, että ihonalaiset hoidot ovat vain ennaltaehkäiseviä: ne voivat estää verenvuotoa, mutta eivät paranna sitä. Hoitoa varten on tarpeen antaa toinen hemostaattinen lääke, kuten FVIII tai FIX, suonensisäisesti.
Kaikki hemofilian hoidon terapeuttiset kehitystyöt on suunniteltu potilaan itsenäisyyden tarve huomioiden ja hyvän elämänlaadun palauttamiseksi.
Tällä hetkellä hemofilia on hoidettavissa, mutta ei parannettavissa oleva sairaus.
Parantumiselle on kuitenkin olemassa terapeuttinen horisontti: se on tällä hetkellä pitkälle edenneessä kokeellisessa vaiheessa sekä hemofilia A:n että hemofilia B:n osalta, ja sitä edustaa geeniterapia, jonka tavoitteena on saada terve geeni kehoon.
Tämä on konkreettinen etenemistapa, joka tullaan toteuttamaan lähivuosina.
Lue myös:
Verensiirto: verensiirron komplikaatioiden tunnistaminen
Blood Riders, yksinkertaisesti vapaaehtoisia