Brugadan oireyhtymä alle 12-vuotiailla lapsilla: Hearth Rhythm -lehdessä julkaistu tutkimus mahdollistaa tarkemman arvioinnin sydänsairauksiin liittyvistä riskeistä ja ehkäisytoimenpiteiden tehokkuudesta

Brugadan oireyhtymä on perinnöllinen sydänsairaus, johon liittyy äkillisen kuoleman riski ilman sydämen rakenteellisia vikoja

Haittatapahtumat koskevat pääasiassa nuoria, 30–40-vuotiaita aikuisia, mutta lapset eivät ole poissuljettuja, jos tietyt riskitekijät ovat läsnä.

Löydön varsin tuore luonne ja tarkkojen tapaushistorian niukkuus aiheuttavat ymmärrettävää hälytystä epäiltyjen lasten ja nuorten perheissä.

Tämä voi johtaa perusteettomasti diagnosointiin ja riskien jakautumiseen tähtäävien tutkimusten määrän lisääntymiseen ja jopa riittämättömien hoitovälineiden käyttöön.

Bambino Gesùn tutkimus, joka julkaistiin lehdessä Heart Rhythm, joka on yksi arvovaltaisimmista arytmologian alalla, kuvaa erityisesti ja ensimmäistä kertaa Brugadan oireyhtymän vaikutuksia alle 12-vuotiailla.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

BRUGADA-SYNDROME, SYDÄMEN SÄHKÖJÄRJESTELMÄN VIKA

Veljekset Pedro ja Josep Brugada tunnistivat vuonna 1992 geneettisen häiriön (BrS), joka koski sydämen sähköjärjestelmää ja jonka esiintyvyys oli 1/2000 - 1/5000 yksilöä.

Se vaikuttaa sydänsolujen pinnalla oleviin rakenteisiin – ionikanaviin – joiden kautta ionit (natrium, kalium, magnesium ja kalsium) poistuvat ja tulevat soluun.

Näiden rakenteiden toimintahäiriöt aiheuttavat sähköisen toiminnan epätasapainoa, mikä lisää mahdollisesti kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden riskiä.

Tauti esiintyy pääasiassa nuorilla aikuisilla, koska testosteroni näyttää voimistavan sitä.

Diagnoosi perustuu sydämen erityispiirteiden EKG-positiivisuuteen, tyypilliseen kuvioon, joka voi olla kiinteä, ajoittainen tai laukaista lääkityksellä tai yli 38° kuumeella.

Erikoinen geneettinen mutaatio tunnistetaan vain 40 %:ssa tapauksista, koska tähän mennessä vain muutama geeni on tunnistettu oireyhtymän aiheuttajaksi.

Yleisimmin mukana oleva geeni on SCN5A, joka koodaa natriumionikanavan muodostavaa proteiinia.

BRUGADA-SYNDROOMIN AIHEUTTAMA ÄKIKUOLLEMAN RISKI

Brugadan oireyhtymä aiheuttaa noin 5 % kaikista äkillisistä kuolemantapauksista aikuisilla (yli 18-vuotiailla) ja sitä esiintyy unen tai levon aikana.

Potilaat, joilla on aikaisempi sydänpysähdys, suvussa äkillinen kuolema, aikaisempi pyörtyminen (lyhyt tajunnanmenetys, joka aiheuttaa henkilön kaatumisen, jos se seisoo pystyssä) ja merkkejä pahanlaatuisista rytmihäiriöistä, tunnistetaan potilaiksi, joilla on suuri äkillisen sydänkuoleman riski, mukaan lukien lapset.

Hyvin harvat tieteelliset julkaisut kirjallisuudessa raportoivat tietoja lapsipotilaista, joilla on tämä oireyhtymä, ja ne koskevat 0–19-vuotiaita populaatioita.

Vauvojen, esi- ja murrosikäisten potilaiden laaja ikähaarukka ei anna meidän ymmärtää tarkasti, kuinka Brugadan oireyhtymä ilmenee 0–12-vuotiailla lapsilla.

Ekstrapoloimalla näiden julkaisujen tiedot tietyllä epätarkkuudella, voimme nykyään puhua äkillisen kuoleman ilmaantumisesta Brugadan oireyhtymään sairastuneessa lapsiväestössä, joka on 4 % alle 12-vuotiailla ja 10 % alle 19-vuotiailla lapsilla. XNUMX-vuotias.

BRUGADA SYNDROME OHJEET JA JEESUSVAuvan TUTKIMUS

Luotettavamman tiedon saamiseksi Bambino Gesùn lastensairaalan monitekijäisten sairauksien tutkimusalueen sydänsairauksien tutkimusyksikön johtajan tohtori Fabrizio Dragon ryhmä edisti ensin ensimmäisten ohjeiden laatimista oikeasta käyttäytymisestä. adoptoida alle 12-vuotiaiden lasten kanssa, joilla on Brugadan oireyhtymä (julkaistu Minerva Pediatrica -lehdessä vuonna 2019).

Sitten hän suoritti havainnointitutkimuksen Bambino Gesùn potilasryhmälle, joka esitti oireyhtymän tässä ikäryhmässä.

Tutkimuksen, jonka ensimmäisenä kirjoittajana oli tohtori Daniela Righi, tavoitteena oli tunnistaa rytmihäiriöihin ja kardiovaskulaarisiin tapahtumiin liittyvät ominaisuudet, ajasta riippuvat tulokset ja riskitekijät.

Tutkimukseen osallistui 25 potilasta (18 naista ja XNUMX miestä), jotka oli valittu elektrokardiografisen seulon tai lähetteen perusteella muista keskuksista.

Näistä 13:lla oli spontaani EKG-kuvio ja 30 indusoitunut (24 tapauksessa kuume). Mutaatio SCN5A-geenissä oli 14 potilaalla.

Seurannan mediaani oli 4 vuotta.

TUTKIMUKSEN TULOKSET

Hyvä, todellakin erinomainen uutinen on, että yksikään potilas ei kuollut 4 vuoden seurantajakson aikana.

Tiedot osoittavat, että pahanlaatuisten rytmihäiriöiden ilmaantuvuus ja siten äkillisen kuoleman riski oli merkittävästi korkeampi potilailla, joilla oli aiemmin pyörtyminen tai mutaatio SCN5A-geenissä, ja korkean riskin potilailla, joiden sydämen elektrofysiologinen tutkimus oli positiivinen.

Toinen tärkeä tutkimuksen havainto on, että spontaani Brugadan tyypin 1 EKG-kuvio ei näytä liittyvän pahanlaatuisten ja ei-pahanlaatuisten rytmihäiriöiden tai pyörtymisjaksojen yleisempään kuin lääkkeiden tai kuumeen aiheuttamiin rytmihäiriöihin.

Tämä on ristiriidassa joidenkin aikaisempien tutkimusten kanssa, joihin osallistui laajan ikäluokan potilaita lapsuudessa ja jotka väittivät päinvastaista.

Lisäksi alle 12-vuotiaiden potilaiden otoksessa havaittiin enemmän pahanlaatuisia rytmihäiriöitä naisilla, toisin kuin postpuberteetilla, jolle on ominaista lisääntynyt testosteronin tuotanto miehillä.

KLIINISET NÄKYMÄT

Tällä hetkellä kolmella tutkimuksen 3 potilaasta on implantoitava Defibrillaattori joka voi keskeyttää kammiovärinän alkamisen ja siitä johtuvan sydämenpysähdyksen; 7 seurataan telelääketieteellä EKG-tallentimilla, jotka on istutettu ihonalaisesti rintakehälle sydämen yläpuolelle, kun taas yhdelle on istutettu tahdistin.

Kaikilla muilla ei ollut erityistä interventiota, ja heitä seurataan edelleen poliklinikalla neljännesvuosittain tai puolivuosittain.

"Tiedämme nyt, kuinka hallita tätä oireyhtymää nuoremmilla lapsilla", sanoo Drago, joka on S. Paolo, Palidoro ja Santa Marinellan kardiologian ja arytmologian päällikkö ja Bambino Gesùn lastensairaalan sydänkanavapatiakeskuksen koordinaattori.

"Tutkimuksemme paljastaa, että elektrokardiografinen seulonta on erittäin hyödyllinen tämän patologian tunnistamiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja että Brugadan oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla turvallisempi tulevaisuus kuin olemme havainneet, kun he kiinnittävät huomiota tämän ikäisen äkillisen kuoleman riskitekijöihin. niin kaukana".

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Sydänpysähdys voitettu ohjelmistolla? Brugadan oireyhtymä on lähellä loppua

Sydän: Brugadan oireyhtymä ja rytmihäiriöriski

Lähde:

Lapsi Jeesus