Nuorten maha-suolikanavan polypoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

By Cristiano Antonino On Heinäkuu 14, 2022

Juveniili maha-suolikanavan polypoosi on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista nuorten hamartomatoottiset polyypit maha-suolikanavassa

Nuorten maha-suolikanavan polypoosin vaikein muoto on juveniili polypoosi

Mitä suoliston polyypit ovat?

Suolistopolyypit ovat epänormaaleja kudosmassoja, jotka muodostuvat suolen limakalvosta (erityisesti paksu- ja peräsuolessa) ja työntyvät ulos onteloon.

Vaikka ne ovat hyvänlaatuisia muodostumia, ne voivat ajan myötä muuttua pahanlaatuisiksi (karsinoomaksi), minkä vuoksi suolistopolyyppien tunnistaminen ja mahdollinen poistaminen on tehokas tapa ehkäistä paksusuolen syöpää.

Jos polyyppi kiinnittyy suoraan suolen seinämään, sitä kutsutaan "istumattomaksi polyypiksi"; jos se toisaalta kiinnittyy pediclein avulla, sitä kutsutaan "kantaiseksi polyypiksi".

Niiden erityisominaisuuksista riippuen polyypit voivat olla erilaisia:

hyperplastiset ja tulehdukselliset polyypit: nämä ovat hyvänlaatuisia, niillä on alhainen riski muuttua pahanlaatuisiksi kasvaimille ja niihin liittyy usein haavaista paksusuolitulehdusta, Crohnin tautia, tarttuvaa paksusuolentulehdusta ja divertikuloosia;
hamartomatoottiset polyypit: nämä ovat ei-neoplastisia leesioita, jotka ovat usein peräisin perheestä;
neoplastiset tai adenomatoottiset polyypit: niillä on suurempi riski muuttua syöpään ja ne jakautuvat
putkimaiset polyypit (pienempi riski kasvainmuutoksesta)
villoiset polyypit (suurempi neoplastisen transformaation riski);
sekoitetut putkimaiset-villoiset polyypit.

Nuorten maha-suolikanavan polypoosin synonyymit ovat:

nuorten suoliston polypoosi;
juveniili polypoosi-oireyhtymä.

Vuosittaisen ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 1/100,000 1 - 15,000/XNUMX XNUMX.

Aloituksen ikä

Polyypit voivat kehittyä missä iässä tahansa, lapsuudesta aikuisuuteen; useimmilla sairastuneilla henkilöillä on polyyppeja teini-iästä/varhaisesta aikuisuudesta.

Nuorten maha-suolikanavan polypoosin syyt ja riskitekijät

Joissakin tapauksissa nuorten maha-suolikanavan polypoosilla on geneettisiä syitä: SMAD4- (18q21.1)- ja BMPR1A- (10q22.3)-geenien mutaatioita on tunnistettu.

Tähän mennessä noin 60 prosentissa tapauksista ei ole havaittu geneettistä poikkeavuutta.

Joitakin genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita on todettu: mahalaukun polypoosin esiintymistiheys on suurempi SMAD4:n mutaatioiden kantajilla verrattuna BMPR1A:ssa mutatoituneisiin, kun taas juveniilin maha-suolikanavan polypoosin yhteys perinnölliseen hemorragiseen telangiektasiaan (juveniili polypoosi/perinnöllinen telangirhaasiagic syndrooma) on havaittu alle neljänneksellä SMAD4:n mutaatioiden kantajista.

lähetys

Juveniili maha-suolikanavan polypoosi tarttuu autosomaalisesti dominantilla tavalla: taudilla sanotaan olevan autosomaalisesti hallitseva tartunta, kun yksi kopio viallisesta alleelista riittää taudin ilmentymiseen sukupuolesta riippumatta (tarvitaan vain yksi sairastunut vanhempi).

Sairastuneen lapsen todennäköisyys sairastua on 50 %, eli joka toinen lapsi on sairas ja voi puolestaan välittää taudin puolelle lapsistaan.

Tässä tapauksessa ei voi olla "tervettä kantajaa" (mitä voi esiintyä autosomaalisessa resessiivisessä transmissiossa): niillä, joilla on muuttunut alleeli, on sairaus, kun taas ne, joilla sitä ei ole, ovat terveitä.

Näin ollen kahdesta terveestä vanhemmasta syntyy 100 % terveitä lapsia, kun taas jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, syntyy 100 % sairaita lapsia.

Nuorten maha-suolikanavan polypoosin tyyppejä on kuvattu useita, joihin sisältyy erilaisia polyyppien sijaintiin perustuvia eroja

ylemmän ja alemman maha-suolikanavan yleistynyt juveniili polypoosi;
paksusuolen nuorten polypoosi;
mahalaukun nuorten polypoosi;
lapsuuden juveniili polypoosi (vakavampi).

Oireet ja merkit

Alatyypeistä riippumatta, nuorten maha-suolikanavan polypoosin kliinisiä oireita ovat eristetty peräsuolen verenvuoto, anemia, vatsakipu, suolisto ja ripuli.

Nuorten paksusuolen polypoosissa ja yleistyneessä juveniilipolypoosissa voi esiintyä peräsuolen esiinluiskahduksia ja polyyppien spontaania eliminaatiota peräaukosta. Muita oireita voivat olla kasvun hidastuminen ja turvotus.

Diagnoosi perustuu:

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

anamneesi;
objektiivinen tutkimus;
endoskooppinen tutkimus (esophagogastroskopia ja kolonoskopia) biopsialla;
polyyppien histologinen analyysi;
molekyylianalyysi.

Juveniili maha-suolikanavan polypoosin diagnoosi tehdään yhden tai useamman seuraavista oireista

yli 5 nuorten polyyppiä paksu- ja/tai peräsuolessa
nuorten polyypit ruoansulatuskanavassa, mukaan lukien mahalaukku;
nuorten polyypit ja suvussa esiintynyt nuorten maha-suolikanavan polypoosi.

Geneettinen testaus

Molekyylianalyysi voi olla hyödyllinen nuorten maha-suolikanavan polypoosin diagnoosin vahvistamiseksi SMAD4- ja BMPR1A-geenien mutaatioiden kantajilla.

Eri diagnoosi

Erotusdiagnoosi syntyy sairauksista, joille on ominaista samanlaiset kliiniset kuvat, mukaan lukien:

Cowdenin oireyhtymä;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
familiaalinen adenomatoottinen polypoosi;
Peutz-Jeghersin oireyhtymä.

Hoito sisältää:

rutiini kolonoskopia: säännöllisiä kolonoskopioita suoritetaan uusien polyyppien muodostumisen havaitsemiseksi;
polypektomia: lääketieteellinen toimenpide, jossa suolistopolyypit uutetaan endoskooppisesti;
osittainen kolektomia: jos tietyllä suolen alueella on lukuisia ja suurikokoisia polyyppeja, koko suolen sairas osa poistetaan kirurgisesti
täydellinen kolektomia: koostuu koko paksusuolen poistamisesta joko laparoskooppisesti tai avoimella leikkauksella. Laparoskopia on yleensä parempi kuin tavanomaiset kirurgiset tekniikat, ja se mahdollistaa potilaan nopeamman ja kivuttomamman toipumisen.