Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on 20 kertaa todennäköisemmin leukemia kuin heidän ikäisensä, joilla on säännöllinen määrä kromosomeja.

Leukemia, mikä se on?

Leukemia on kasvain, jolle on tunnusomaista yhden epäkypsän solun neoplastinen lisääntyminen, josta verisolut ovat peräisin ja joka johtaa suureen määrään epänormaaleja valkosolut.

Nämä verisolut eivät ole täysin kehittyneet, ja niitä kutsutaan blasteiksi.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Leukemian oireet:

Yleisimmät oireet ovat:

• Väsymys;
• Jalkakipu;
• Hengityksen vinkuminen
• Mustelmien esiintyminen pienestä traumasta tai trauman puuttuessa;
• Vuotavat ikenet;
• Kalpeus;
• Kuume tai yöhikoilu;
• Usein esiintyvät infektiot;
• Painon ja ruokahalun menetys.

Onko Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla todennäköisempi leukemia?

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on 20 kertaa todennäköisemmin leukemia kuin heidän ikäisensä, joilla on säännöllinen määrä kromosomeja.

Tämä ei kuitenkaan ole yleistä. Vain 1 % Downin syndroomaa sairastavista lapsista kehittää leukemiaa.

Lapset, joilla on Downin syndrooma, mitä leukemiamuotoja pitäisi pelätä?

• Akuutti myelooinen leukemia (AML): tämä on yleisin muoto 1–4-vuotiailla lapsilla;
• Akuutti megakaryoblastinen leukemia (AML): on harvinainen AML-tyyppi, joka vaikuttaa useimmiten Downin oireyhtymää sairastaviin lapsiin.
• Akuutti lymfoblastinen leukemia (ALL): tämä on yleisin 2–6-vuotiailla lapsilla, mutta se voi vaikuttaa mihin tahansa ikäryhmään;
• Ohimenevä myeloproliferatiivinen häiriö (TDM): jolle on ominaista epäkypsien solujen hallitsematon lisääntyminen luuytimessä ja veressä. Ohimenevä myeloproliferatiivinen häiriö voi ennakoida akuuttia megakaryoblastista leukemiaa (AML);
• Myelodysplastinen oireyhtymä (MDS): on ryhmä sairauksia, jotka muuttavat epäkypsien solujen kypsymistä luuytimessä (luiden sisällä oleva pehmytkudososa), joka tuottaa verisoluja. Myelodysplastisesta oireyhtymästä voi kehittyä akuutti myelooinen leukemia (AML).

Ohimenevä myeloproliferatiivinen häiriö ja leukemia lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä

Ohimenevää myeloproliferatiivista häiriötä esiintyy 10-15 %:lla Downin syndroomaa sairastavista vauvoista.

Verenkiertoon ilmestyy suuri määrä epäkypsiä soluja – blasteja, jotka muistuttavat megakaryosyyttejä, verihiutaleita tuottavia luuydinsoluja, ja verihiutaleiden määrä veressä voi olla alhainen (platelopenia).

Noin neljäsosa imeväisistä, joilla on ohimenevä myeloproliferatiivinen häiriö, ei koe muita oireita.

Muilla voi olla suurentunut maksa ja perna, johon liittyy keltaisuutta ja harvemmin sydänpussin tai pleuraeffuusiota.

Hoitoa ei tarvita, koska blastit häviävät yleensä spontaanisti kolmen kuukauden kuluessa ja myös muut oireet häviävät.

Tiedämme nyt, että TCD:n blastit sisältävät muutoksen (mutaation) GATA-1-geenissä.

Tiedämme myös, että toisella noin 20 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista, joilla ei ole TCD:tä, on kuitenkin verenkierrossaan soluja, jotka sisältävät GATA-1-geenimutaation.

Noin 20 % vastasyntyneistä, joilla on tai ei ole TCD:tä, mutta joiden veressä on GATA1-mutaation sisältäviä soluja, kokee akuuttia megakaryoblastista leukemiaa neljän ensimmäisen elinvuoden aikana.

Diagnoosi ja hoito:

Leukemian seulontatestejä ei ole. Jos leukemiaa epäillään, on käännyttävä lääkärin puoleen asianmukaisia ​​kokeita varten.

Hematologit ja onkologit hoitavat syöpää kemoterapialla.

Kemoterapialääkkeet auttavat poistamaan blasteja kehosta.

Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat olla herkempiä kemoterapian sivuvaikutuksille.

Lääkäri muokkaa kemoterapiaa sivuvaikutusten rajoittamiseksi ja parhaan hyödyn saavuttamiseksi.

Kemoterapian edistysaskeleet mahdollistavat nyt noin 80 % Downin oireyhtymän lapsista, joilla on leukemia, parantamisen.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Korkeat leukosyytit virtsassa: milloin olla huolissaan?

Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa

Lapset, joilla on Downin oireyhtymä: merkkejä varhaisesta Alzheimerin kehityksestä veressä

Lähde:

Lapsi Jeesus