Punasolujen toimintahäiriö on Välimeren anemian syy: ymmärretään paremmin, mikä se on ja miten se diagnosoidaan

Tautia esiintyi tyypillisesti suoisilla tai suoisilla alueilla vuosisatojen ajan malariasta saastuneilla populaatioilla, kuten saarilla, eteläisillä alueilla, Po-suistossa.

Syynä tähän on se tosiasia, että talassemiassa punasolujen poikkeavuus estää malariaplasmodiumin lisääntymisen, mikä tekee niistä vastustuskykyisempiä tälle taudille ja mahdollistaa vuosien mittaan eräänlaisen luonnollisen valinnan ihmisistä, joilla on tauti. talassemia tietyillä alueilla Italiassa.

Mikä on Välimeren anemia tai talassemia?

Välimeren anemia on synonyymi talassemialle, perinnölliselle verihäiriölle, joka johtuu jonkin hemoglobiiniketjun, hapen kuljettamisesta koko kehossa vastaavan proteiinin, synteesin vähenemisestä tai puuttumisesta.

Nimi talassemia juontaa juurensa kreikan sanoista thàlassa, 'meri' ja αἷμα, àima, 'veri', ja se valittiin, koska tämä tauti on laajalti esiintynyt Välimeren alueella.

Välimeren anemia, pieni ja suuri talassemia: miten ne tunnistaa

Taudin muodosta riippuen oireet vaihtelevat erittäin monimutkaisista puuttuviin.

Yleisin muoto on talassemia minor, joka on oireeton ja jolla on suurempi oireiden prosenttiosuus. Se ei ole ongelma jokapäiväisessä elämässä, ja se diagnosoidaan yleisillä laboratoriotutkimuksilla.

Vakavampi muoto tunnetaan nimellä talassemia major tai Cooleyn tauti, tila, johon liittyy riippuvuus verensiirroista.

Välissä on talassemia intermedia, jonka oireet vaihtelevat suuresti.

Se voi ilmetä lievin tai keskivaikein oirein tai väkivaltaisemmassa muodossa, kuten Cooleyn tauti.

Thalassemia minorille on ominaista laaja levinneisyys ja oireeton: Välimeren anemia diagnosoidaan verikokeella.

Terve kantaja ja leviäminen jälkeläisille

Tästä taudista kärsivillä henkilöillä on normaalia pienempiä punasoluja, ns. talassemia.

Tästä syystä sitä kutsutaan mikrosyyttiseksi anemiaksi.

Se, mikä yleensä vaikuttaa ihmisiin, joilla on tämä sairauden muoto, on se, että se voi tarttua heidän lapsilleen.

Potilas on itse asiassa terve kantaja, ja hänen viallinen geeninsä voi siirtyä syntymättömään lapseen.

Tämä on olennainen tekijä, joka on otettava huomioon mahdollisissa raskauksissa.

Avioliitto kumppanin kanssa, joka on myös terve beetatalassemian kantaja, määrittelee

• 25 %:n mahdollisuus synnyttää lapsi, jolla on suuri talassemia.
• 50 prosentissa tapauksista syntymätön lapsi on terve taudin kantaja.
• kun taas loput 25 % eivät peri mitään viallisia geenejä.

Suositeltavat testit raskauden aikana Välimeren anemian diagnosoimiseksi

Raskauden aikana molekyylitesteillä voidaan määrittää, syntyykö vauva Välimeren anemialla.

Tässä tapauksessa suoritettavat synnytystä edeltävät testit ovat:

• amniocenteesi, joka suoritetaan yleensä 16. ja 18. raskausviikon välillä
• suonivilluksen näytteenotto, joka tulee tehdä 11. ja 13. raskausviikon välillä.
• Verensiirto ja luuytimensiirto: kun niitä tarvitaan

Talassemia minor todetaan lähes aina sattumalta rutiinitutkimuksissa.

Pienmuotoon ei tarvita erityistä hoitoa, ellei potilas valittaa heikkoutta ja kalpeutta: silloin voidaan määrätä anemialääkkeitä (foolihappo, B12-vitamiini), kun taas rautaa on veressä yleensä normaaliarvoina.

Keskimuodossa anemia vaatii joskus satunnaisia ​​punasolujen siirtoja, kun taas päämuodossa hematian (toim. punasolujen) hemotransfuusiot ovat lähes vakioita: harvoissa tapauksissa luuydinsiirtoa voidaan jopa suunnitella.

Joskus, erityisesti niillä, jotka saavat verensiirtoa, veren raudan määrä on liian korkea ja rautatasoja alentava hoito on otettava käyttöön.

Toisaalta henkilöiden, joilla on thalassemia minor, tulisi elää täysin normaalia elämää tasapainoisen ruokavalion, mieluiten runsaasti foolihappoa sisältävän (etenkin vihreät lehtivihannekset, palkokasvit, appelsiinit jne.) kanssa.

Lue myös:

Keliakian oireet: Milloin kääntyä lääkärin puoleen?

Lisääntynyt ESR: Mitä potilaan erytrosyyttien sedimentaationopeuden nousu kertoo meille?

Anemia, vitamiinin puutos syitä

Lähde:

GSD