Lääketieteessä arthrogryposis (tai "multiple congenital arthrogryposis", josta lyhenne "AMC"; englanniksi "arthrogryposis multiplex congenit" tai "arthrogryposis") tarkoittaa kliinistä tilaa, jolle on tunnusomaista syntymähetkellä esiintyvä nivelten jäykkyys (tästä nimi "synnynnäinen"). kahdella tai useammalla kehon alueella ("useita")

Termi "arthrogryposis" on johdettu kreikan sanoista arthron, joint ja grypos, jäykkä

Arthrogryposis-tapaukset ovat suhteellisen harvinaisia ​​ja niitä esiintyy noin yhdellä 1 elävänä syntyneestä.

Amyoplasia, jolle on ominaista rasva- ja kuitukudos käsivarsien lihasten sijaan, on yleisin muoto, ja sitä esiintyy 43 prosentissa tapauksista.

Arthrogrypoosin diagnosointiin ja hoitoon voivat osallistua useat ammattilaiset, mukaan lukien lastenlääkäri, ortopedi, neurologi, lasten neuropsykiatri, fysioterapeutti ja fysioterapeutti.

Arthrogrypoosin syyt ja riskitekijät

Arthrogrypoosin erityisiä syitä ei ole vielä täysin selvitetty, mutta tutkijoille näyttää selvältä, että kaikki, mikä estää sikiön normaalia nivelliikettä (eli ennen syntymää), voi aiheuttaa kollageenisäikeiden lisääntymisen ja lihasten korvaamisen sidekudoksella, mikä johtaa nivelten kontraktuureihin. .

Yksinkertaisesti sanottuna: mikä tahansa tekijä, joka rajoittaa sikiön liikettä, voi aiheuttaa synnynnäisiä kontraktuureja.

Syitä, jotka voivat määrittää tai suosia arthrogrypoosia, ovat neurologiset, myopaattiset ja kohdunsisäiset patologiat.

Myös äidin myasthenia gravis johtaa harvoissa tapauksissa arthrogrypoosiin.

Joidenkin mukaan tärkein syy ihmisillä on sikiön akinesia.

Arthrogrypoosin voivat aiheuttaa ympäristötekijät (ulkoiset), sisäiset ja geneettiset tekijät.

Ulkoiset tekijät

Arthrogrypoosin epämuodostumat voivat johtua ympäristötekijöistä, kuten:

• vähentynyt kohdunsisäinen liike
• oligohydramnion (kohdunsisäisen nesteen pieni tilavuus tai epänormaali jakautuminen);
• sikiön verenkiertohäiriöt;
• hypertermia;
• liikkumattomuus raajoista;
• virusinfektiot;
• lihasten ja sidekudosten kehityshäiriöt, kuten lihasdystrofia, erilaiset myopatiat ja mitokondriohäiriöt.

Arthrogrypoosin vakavimpien muotojen tapauksista XNUMX prosenttia näyttää liittyvän neurologisiin poikkeavuuksiin.

Sisäiset tekijät

Artrogrypoosi voi johtua myös sisäisistä tekijöistä, mukaan lukien molekyyli-, lihas- ja sidekudoksen kehityshäiriöt tai neurologiset poikkeavuudet.

Arthrogrypoosin geneettiset syyt

Näyttää siltä, ​​että arthrogrypoosiin liittyy yli 35 spesifistä geneettistä sairautta.

Suurin osa näistä mutaatioista on missense, mikä tarkoittaa, että mutaatio aiheuttaa erilaisen aminohapon.

Muita mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa arthrogrypoosia, ovat yksittäiset geenivirheet (X-kytketty resessiivinen, autosomaalinen resessiivinen ja autosomaalinen dominantti), mitokondriovauriot ja kromosomihäiriöt (esim. trisomia 18); tämä esiintyy pääasiassa distaalisessa arthrogrypoosissa.

Mutaatiot vähintään viidessä geenissä (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 ja MYH8) voivat aiheuttaa distaalisen arthrogrypoosin.

Arthrogryposis on jaettu kahteen ryhmään:

• amyoplasia: yleisin arthrogrypoosin muoto, jolle on ominaista melko symmetrinen ja tyypillinen raajojen esiintyminen, vaikeat nivelsupistukset, lihasheikkous, normaali älykkyys ja usein kasvojen angiooma
• distaalinen ja syndrominen artrogrypoosi: ryhmä sairauksia, joille on ominaista autosomaalisesti hallitseva transmissio ja käsien ja jalkojen suurempi osallistuminen; Freeman-Sheldonin oireyhtymä tai whistler-oireyhtymä ja Bealsin oireyhtymä tai distaalinen arthrogryposis tyyppi 9 kuuluvat jälkimmäiseen ryhmään.

Oireet ja merkit

Vauvoilla, jotka ovat syntyneet yhdellä tai useammalla nivelen kontraktuurilla, on epänormaali lihaskudoksen fibroosi, joka aiheuttaa lihasten lyhenemistä, ja siksi he eivät pysty suorittamaan aktiivista venytystä ja taivutusta sairastuneissa nivelissä.

Usein kaikki nivelet kärsivät arthrogrypoosista kärsivillä potilailla:

• 84 prosentissa tapauksista kaikki raajat ovat mukana;
• 11 %:lla vain jalat ovat mukana;
• 4 prosentissa vain kädet ovat mukana.

Jokaisella vartalon nivelellä on tyypillisiä merkkejä ja oireita, jos ne ovat vahingoittuneet: esim. olkapää (sisäkierto); ranne (volar ja ulnar); käsi (sormet kiinteässä taivutuksessa ja peukalo kämmenessä); lonkka (taivutettu, siepattu ja ulkoisesti pyörinyt, usein sijoiltaan siirtynyt); kyynärpää (extension ja pronaatio) ja jalka (mailajalka).

Liikkeiden laajuus voi vaihdella eri nivelten välillä erilaisten poikkeamien vuoksi.

Joillakin arthrogrypoosityypeillä, kuten amyoplasialla, on symmetrinen osallisuus raajan nivelissä. Herkkyys on yleensä normaalia.

Nivelkontraktuurit voivat hidastaa kävelyn kehittymistä viiden ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta supisteiden vakavuus ei välttämättä ennusta lopullista kykyä kävellä tai kyvyttömyyttä kävellä: jokainen tapaus voi olla täysin erilainen tilanteen vakavuudesta riippuen. .

Amyoplasiasta kärsivien lasten älykkyys on normaalia.

Joissakin oireyhtymissä, kuten Freeman-Sheldonin ja Gordonin oireyhtymässä, on kallon kasvojen osallisuutta.

Amyoplasiamuotoon liittyy joskus kasvojen keskiviivan hemangiooma.

Arthrogrypoosiin liittyy usein muita oireyhtymiä tai sairauksia, joten muut samanaikaisesti esiintyvät oireet ja merkit voivat olla hyvin erilaisia ​​riippuen siitä, mistä patologiasta lapsi kärsii.

Usein lapsi, jolla on arthrogryposis kärsii myös:

• keuhkojen hypoplasia, johon liittyy hengenahdistus ja hengitysvajaus;
• kryptorikidismi;
• synnynnäiset sydänvauriot, joissa on toistuvia muutoksia, jotka havaitaan elektrokardiogrammissa;
• trakeoesofageaaliset fistelit;
• nivustyrä;
• suulakihalkio;
• lapsen hypotonia tai pikkulapsen oireyhtymä;
• silmien poikkeavuudet.

Arthrogryposis voidaan havaita objektiivisella tutkimuksella ja vahvistaa ultraäänellä, magneettikuvauksella ja lihasbiopsialla

Prenataalisen diagnoosin tutkimus on osoittanut, että noin 50 %:lla sikiöistä, joilla on arthrogryposis, voidaan diagnosoida prenataalisesti: jälkimmäinen voidaan havaita normaalin synnytystä edeltävän ultraäänitutkimuksen aikana, joka osoittaa sikiön liikkumattomuutta ja/tai epänormaalia asentoa. .

4D-ultraääntä voidaan käyttää.

Hoito

Arthrogryposis-lasten hoidon tulee olla monitieteisen asiantuntijaryhmän organisoitavaa ja siinä on otettava huomioon eri näkökohdat (motoriset ja kävelynäkökohdat, kommunikaatiotaidot, päivittäiset toimet, itsenäisyys.

Hoitovälineitä on erilaisia, mm.

• fysioterapia (venyttely, nivelten mobilisointi…) aloitettava heti syntymän jälkeen;
• toimintaterapia;
• ortopediset housunkannattimet;
• ortopediset jalkineet;
• korjaavat leikkaukset, kuten selkäranneksen osetotomia tai kiertoläppä.

Näiden hoitojen ensisijaiset pitkän aikavälin tavoitteet ovat nivelten liikkuvuuden lisääminen, lihasvoiman lisääminen ja mukautuvien käyttötapojen kehittäminen, jotka mahdollistavat kävelyn ja itsenäisyyden päivittäisissä toimissa.

Koska arthrogrypoosia on monia erilaisia, hoito vaihtelee potilaasta toiseen.

Koska arthrogrypoosia on monia eri tyyppejä ja sillä voi olla eri vakavuus, ennuste voi olla hyvin vaihteleva

On sanottava, että nykyiset nivelsupistukset eivät pahene ajan myötä yhtään enempää kuin syntyessään, mutta ei ole olemassa terapiaa, joka voisi parantaa arthrogrypoosin kokonaan.

Yleisesti ottaen arthrogryposis ei ole etenevä sairaus, joten asianmukaisella lääketieteellisellä kuntoutushoidolla tilanne voi varmasti parantua: useimpien lasten liikerata ja kyky liikkua raajojaan ovat parantuneet merkittävästi, mikä mahdollistaa heidän päivittäisen elämäntyylinsä. elää suhteellisen normaalia elämää.

Vakavammissa tapauksissa leikkaus voi parantaa liikkuvuutta ja nivelten toimintaa, jolloin tutkittava voi olla riippumaton.

Joissakin tapauksissa normaali kävely on tehty erittäin vaikeaksi tai täysin mahdottomaksi.

Positiivisia prognostisia tekijöitä itsenäiselle kävelylle (ilman pyörätuolia) ovat alle 20°:n lonkan koukistuskontraktuurit ja alle 15°:n polven koukistuskontraktuurit vakavan skolioosin puuttuessa.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Kuinka selviytyä noitahalvauksesta: Akuutin alaselkäkivun löytäminen

Lumbago: mitä se on ja miten sitä hoidetaan

Selkäkipu: Posturaalisen kuntoutuksen merkitys

Epifysiolyysi: "Kouta lastenlääkärit välttämään myöhäisiä diagnooseja"

Idiopaattinen skolioosi: mitä se on ja miten sitä hoidetaan

Aikuisten skolioosin diagnoosi ja hoito

Onko skolioosin korjaaminen mahdollista? Varhainen diagnoosi tekee kaiken eron

Lähde:

Lääketiede verkossa