Toistuvan kuumeen jaksot ovat tyypillisiä autoinflammatorisille sairauksille, kuten PFAPA-oireyhtymälle, ja niitä tulee epäillä, kun kuume on äkillinen ja lämpötila korkea

• Autoinflammatoriset sairaudet ovat harvinaisia ​​ja geneettistä alkuperää. Niille on ominaista toistuvat kuumejaksot, jotka ilmaantuvat äkillisesti ilman näkyvää syytä. Ne häviävät itsestään muutaman päivän kuluttua
• Perheellisessä Välimeren kuumeessa kuumejaksot kestävät 1-3 päivää. Heillä on oireita mm oksetus, ripuli, vatsakipu, ihottuma, nivelkipu tai turvotus.
• Mevalonaattikinaasin puutteessa kuumejaksot häviävät 5 päivässä. Heillä on oireita, kuten ihottuma, imusolmukkeiden turvotus kaula, vatsakipu, oksentelu, nivelkipu
• Tuumorinekroositaktorireseptorivikaoireyhtymässä (TRAPS) kuume kestää vähintään viikon ja voi kestää yli 20 päivää
• Kryopyrinopatioissa kuume on oikukas. Sillä on oireita, kuten nokkosihottuma, vatsa- ja rintakivut, sidekalvotulehdus, päänsärky ja kuurous vaikeissa tapauksissa
• Toistuvassa kuumeessa, johon liittyy aftroosi, adeniitti ja nielutulehdus (PFAPA), kuume kestää noin 5 päivää ja uusiutuu säännöllisin väliajoin. PFAPA ei ole geneettinen ja häviää itsestään muutaman vuoden kuluttua.
• Geneettiset autoinflammatoriset sairaudet kestävät eliniän. Muutaman vuoden jälkeen on olemassa uusia lääkkeitä, jotka voivat hallita oireita ja mahdollistaa täysin normaalin elämän.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Mitä ovat autoinflammatoriset sairaudet?

Autoinflammatoriset sairaudet ovat joukko äskettäin löydettyjä harvinaisia ​​sairauksia, joille on ominaista toistuvat kuume- ja tulehdusjaksot.

Ikään kuin potilaan elimistöön syttyisi äkillinen tulipalo ilman näkyvää syytä, joka sammuu itsestään muutaman päivän kuluttua.

Kuumeeseen liittyy oireita eri kehon osissa, kuten vatsan ja/tai rintakehän ja/tai lihaskipuja, läiskiä iholla, nivelten turvotusta.

Akuutin jakson aikana verikokeet osoittavat merkittävää nousua tulehdukseen viittaavissa arvoissa (ESR, C-reaktiivinen proteiini, valkosolut, seerumin amyloidi A), jotka palautuvat normaaliksi jakson jälkeen.

Autoinflammatoriset sairaudet ja toistuva kuume:

Tunnistettavien autoinflammatoristen sairauksien määrä kasvaa jatkuvasti geenitutkimuksen edistymisen myötä.

Toistuva kuume ovat PFAPA-oireyhtymä (jaksollinen kuume, johon liittyy nielutulehdus, adeniitti ja suun haavaumat), familiaalinen Välimeren kuume (FMF), joka on laajalle levinnyt pääasiassa Välimeren altaalla (myös Etelä-Italia ja saaret), oireyhtymä, johon liittyy hyper- IgD tai mevalonaattikinaasivika (HIDS tai MKD), tuumorinekroositekijäreseptorivirheeseen (TRAPS) liittyvä oireyhtymä, kryopyrinopatiat, jotka sisältävät kolme erilaista vaikeusastetta: familiaalinen kylmä urtikaria tai FCAS, Muckle-Wellsin oireyhtymä (MWS) ja CINCA tai NOMID .

Autoinflammatoriset sairaudet: mitkä ovat oireet?

Näitä sairauksia tulee epäillä, kun lapsella on toistuvia kuumekohtauksia, jotka toistuvat aina samoilla ominaisuuksilla.

Kuumeen tyypillinen piirre kaikissa näissä sairauksissa on, että se ilmaantuu äkillisesti, jopa kesäkuukausina, täydessä hyvinvoinnissa, lähes aina erittäin korkealla ruumiinlämpöllä (39-40 C°).

Joissakin sairauksissa kuumetta ilmaantuu säännöllisin väliajoin (ns. jaksollinen, tyypillinen PFAPA:lle).

Mitkä ovat autoinflammatoristen sairauksien syyt?

Vastuullinen geeni on löydetty kaikille edellä mainituille sairauksille (taulukko 1), paitsi PFAPA:lle, jonka syytä ei tunneta.

Geneettisesti määräytyneet autoinflammatoriset sairaudet johtuvat geenimutaatioista, jotka osallistuvat tulehdusvasteen alkamiseen ja säätelyyn.

Kuinka diagnoosi tehdään?

Diagnoosi edellyttää riittävää kliinistä tarkkailua (vähintään 6 kuukautta), jonka aikana vanhempien tulee pitää kuumejaksoista päiväkirjaa, johon he kirjaavat jaksojen poljinnopeuden, voimakkuuden ja keston, niihin liittyvät merkit ja oireet sekä annetun hoidon.

Diagnostinen vahvistus saadaan vastuussa olevien geenien geneettisellä analyysillä.

Nämä ovat erityisiä analyysejä, jotka on suoritettava laitoksissa, joissa on kokemusta näistä sairauksista.

Miten näitä sairauksia hoidetaan?

Vaikka ne ovat geneettisiä eli elinikäisiä sairauksia, saatavilla on jo muutaman vuoden ajan lääkkeitä, joilla voidaan hallita oireita ja antaa sairastuneille mahdollisuuden elää täysin normaalia elämää.

Nämä ovat uusia biologisia lääkkeitä, jotka estävät geneettisten mutaatioiden vuoksi ylimääräisiä tulehdusmolekyylejä.

PFAPA ei ole geneettinen, ja siksi häviää itsestään muutaman vuoden kuluttua.

Vastustuskykyisissä ja pitkittyneissä tapauksissa nielurisojen poistoa voidaan harkita.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Lasten traumahoidon riman kohottaminen: analyysit ja ratkaisut Yhdysvalloissa

Tunnen kuumetta: Kuinka erottaa koronaviruksen oire muista sairauksista?

Lähde:

Lapsi Jeesus