Pediatria, mikä on Alagillen oireyhtymä?
Alagillen oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka jäljittelee muita pitkittyneen maksasairauden muotoja ja vaikuttaa imeväisiin ja lapsiin
Ryhmä epätavallisia piirteitä muissa elimissä erottaa kuitenkin Alagillen oireyhtymän muista lasten maksa- ja sappitiesairauksista: Alagillen oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä maksasairaus, jolle on tyypillistä intrahepaattisten sappitiehyiden asteittainen menetys ensimmäisenä elinvuotena ja ekstrahepaattisten sappitiehyiden kaventuminen. sappitiehyet.
LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa
Tämä aiheuttaa sapen kertymistä maksaan ja sen seurauksena maksasolujen vaurioita.
Alagillen oireyhtymä voi kehittyä fibroosiksi ja sitten kirroosiksi noin 30-50 prosentilla lapsista
Tauti ilmenee keltaisuudesta, vaaleasta, pehmeästä ulosteesta ja kasvun hidastumisesta kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana.
Sen jälkeen esiintyy jatkuvaa keltaisuutta, kutinaa, rasvakertymiä ihossa ja kasvun ja kehityksen hidastumista varhaislapsuudessa.
Sairaus tasaantuu yleensä 4–10 vuoden iässä, ja oireet paranevat.
Muita diagnoosin tekemiseen vaikuttavia ominaisuuksia ovat sydän- ja verisuonijärjestelmään, selkärangaan, silmiin ja munuaisiin vaikuttavat poikkeavuudet.
Sydämen keuhkoihin yhdistävän keuhkovaltimon kaventuminen johtaa sivuääniin, mutta harvoin sydämen toimintahäiriöihin.
Luut selkäranka saattaa esiintyä perhosen siipien muodossa röntgenkuvassa, mutta tämä tila ei tuskin koskaan aiheuta ongelmia selkäytimen hermotoiminnassa.
Useimmilla lapsilla (noin 90 %), joilla on Alagillen oireyhtymä, on epätavallinen silmähäiriö
Ylimääräinen pyöreä viiva silmän pinnalla vaatii erikoislääkärin silmätutkimuksen, mutta ei aiheuta näköhäiriöitä.
Lisäksi joillakin lapsilla voi esiintyä munuaisten poikkeavuuksia.
Monet lääkärit uskovat, että useimmilla Alagillen oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yhteisiä kasvonpiirteitä, mikä tekee heidät helposti tunnistettavissa: näkyvä, leveä otsa, painuneet silmät, suora nenä ja pieni, terävä leuka.
Alagillen oireyhtymä periytyy yleensä vain yhdeltä vanhemmista; on 50 % todennäköisyys, että lapsi kehittää sen.
Jokaisella aikuisella tai lapsella, jolla on tämä oireyhtymä, voi olla kaikki tai vain osa edellä mainituista piirteistä.
Yleensä Alagillen oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmalla tai sisaruksella on samat kasvot, sydämen sivuäänet tai perhosen muotoiset nikamat, mutta heillä on täysin normaalit maksa- ja sappitiehyet.
Hoito
Alagillen oireyhtymän hoito perustuu olennaisesti sapen ulosvirtauksen lisäämiseen maksasta, lapsen normaalin kasvun ja kehityksen ylläpitämiseen sekä usein kehittyvien erityisten ravitsemuspuutteiden ehkäisemiseen tai korjaamiseen.
Koska sapen virtaus maksasta suolistoon on hidasta tässä taudissa, määrätään usein lääkkeitä sen nopeuttamiseksi.
Nämä lääkkeet pystyvät vähentämään maksavaurioita ja parantamaan nautitun ruoan sisältämien rasvojen sulamista. Lisäksi kutinaa (joka johtuu sapen kerääntymisestä vereen ja ihoon) voidaan lievittää käyttämällä muita lääkkeitä.
Veren kolesterolin muutoksia hoidetaan myös sapen virtausta lisäävillä lääkkeillä.
Korkea kolesterolitaso veressä voi aiheuttaa pieniä keltaisia kolesterolikertymiä polvien, kyynärpäiden, käsien ja jalkojen iholle, silmäluomille ja muille usein hieroville pinnoille.
Veren kolesterolitason alentaminen johtaa tämän tilanteen paranemiseen.
Vaikka nämä kerrostumat ovat esteettisesti epämiellyttäviä, niihin ei kuitenkaan juuri koskaan liity vaarallisia oireita.
Jotkut vauvat pystyvät kasvamaan riittävästi rintamaidossa, jos heille annetaan lisää MCT-öljyä.
Rasvaa sisältävät ruoat voivat aiheuttaa pehmeää, rasvaista ulostetta jo vauvaiässä, mutta rasvan sisältämien kalorien ja vitamiinien imeytymisestä johtuvat edut tasapainottavat haitallisuutta.
Alagillen oireyhtymää sairastavien lasten vanhempia neuvotaan usein olemaan syöttämättä heille vähärasvaista ruokavaliota
Rasvojen ruuansulatuksen ja imeytymisen ongelmat voivat johtaa rasvaliukoisten vitamiinien, A-, D-, E- ja K-vitamiinien puutteeseen.
A-vitamiinin puutos voi aiheuttaa yösokeutta ja punasilmäisyyttä.
D-vitamiinin puutos voi aiheuttaa luiden ja hampaiden heikkenemistä ja murtumia (rahitautia).
E-vitamiinin puutos voi aiheuttaa hermostoa ja lihaksia vammauttavan sairauden, kun taas K-vitamiinin puutos voi aiheuttaa verenvuotoa.
Näiden vitamiinien puutos voidaan diagnosoida laboratoriokokeiden avulla, ja se voidaan parantaa antamalla suuria suun kautta näitä vitamiineja.
Jos lapsi ei edes imeydy suun kautta annettavia vitamiineja, tarvitaan lihaksensisäisiä injektioita.
Joskus lapsuuden aikana leikkaus voi olla tarpeen Alagillen oireyhtymän diagnoosin määrittämiseksi sappitiejärjestelmän suoran tutkimuksen avulla.
Sappijärjestelmän kirurgista rekonstruktiota ei suositella, koska sappi voi edelleen virrata maksasta, eikä tällä hetkellä ole olemassa toimenpiteitä, joilla voitaisiin korjata maksansisäisten sappitiehyiden menetys. Joissakin tapauksissa maksakirroosi kehittyy vaiheeseen, jossa maksa menettää toimintakykynsä.
Näissä tapauksissa harkitaan maksansiirtoa.
Eliniän odote
Alagillen oireyhtymää sairastavien lasten yleinen elinajanodote ei ole tiedossa, koska se riippuu useista tekijöistä: maksafibroosin vaikeusaste, keuhkovaltimon kaventumisesta johtuvien sydän- tai keuhkosairauksien mahdollinen kehittyminen sekä infektioiden tai muiden ongelmien esiintyminen liittyvät huonoon ravitsemukseen.
Monet aikuiset, joilla on Alagillen oireyhtymä, elävät kuitenkin normaalia elämää.
Vaikka Alagillen oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran englanninkielisessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1975, se on nykyään yleisimmin tunnustettu kroonista maksasairautta sairastavien lasten keskuudessa.
Diagnoosi voidaan vahvistaa maksabiopsian yhteydessä otetuista näytteistä mikroskooppisella tutkimuksella, lapsen sydämen ja rintakehän stetoskooppitutkimuksella, silmätutkimuksella, selkärangan röntgenkuvauksella ja vatsan ultraäänitutkimuksella.
Hoito on ensisijaisesti farmakologista, ei kirurgista.
Alagillen oireyhtymää sairastavilla lapsilla on parempi ennuste kuin muilla lapsilla, joilla on erilaisia maksasairauksia, joita saattaa esiintyä samassa iässä.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Herpes zoster, virus, jota ei saa aliarvioida
Vyöruusu, vesirokkoviruksen tuskallinen paluu
Mikä on impetigo aikuisilla ja lapsilla ja miten sitä hoidetaan
Ramsay Hunt -oireyhtymä: oireet, hoito ja ehkäisy
Vyöruusu: oireet, syyt ja kuinka lievittää kipua
Pediatria, mikä on Reyen oireyhtymä?