Luumu-vatsa-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito, ennuste

Luumuvatsasyndrooma (kutsutaan myös "luumuvatsaoireyhtymäksi" tai "luumuvatsaoireyhtymäksi" tai "Eagle-Barretin oireyhtymäksi" tai "Obrinskyn oireyhtymäksi" tai "vatsalihasten vajausoireyhtymäksi" tai "kolmikon oireyhtymä" on harvinainen synnynnäinen ( jo syntymähetkellä) ja etiologiaa ei tunneta (ei tunnettua syytä)

Tämän oireyhtymän nimi tulee vastasyntyneiden vatsan ihon ominaisesta ryppyisestä ulkonäöstä, joka muistuttaa kuivattua hedelmää (luumuvatsa).

Harvinaisia ​​sairauksia? KÄYTÄ UNIAMO – ITALIAN HARVINAISTEN TAUTEIDEN FEDERAATIO -TILASSA EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Luumuvatsaoireyhtymän epidemiologia

Vuosittaisen ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 1/35,000 1 – 50,000/95 XNUMX. XNUMX prosentissa tapauksista tauti vaikuttaa miehiin.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Syyt ja riskitekijät luumuvatsaoireyhtymässä

Etiologiaa ei tunneta.

Taudin uskotaan johtuvan virtsaputken tukkeutumisesta sen varhaisessa kehitysvaiheessa; tämä aiheuttaa merkittävää virtsarakon turvotusta ja virtsan askitesta, mikä johtaa vatsan seinämän lihasten liialliseen kehittymiseen ja kivesten laskuun.

Virtsan poistumatta jättäminen virtsarakosta aiheuttaa myös oligohydramnionin, joka puolestaan ​​heikentää keuhkojen kehitystä, mikä johtaa Potter-sekvenssille ominaisiin kliinisiin oireisiin.

Synnynnäisellä virtsateiden tukkeutumalla organogeneesin kriittisessä vaiheessa voi olla vakavia ja pysyviä seurauksia munuaisten, virtsajohtimien ja virtsarakon toimintaan.

Geneettistä alkuperää tai mosaiikkia on ehdotettu tapauksissa, joissa luumuvatsaoireyhtymä uusiutuu sisarusten keskuudessa, vaikka useimmat tapaukset ovat satunnaisia.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Harvinaiset sairaudet: Bardet Biedlin oireyhtymä

Harvinaiset sairaudet: positiiviset tulokset vaiheen 3 tutkimuksesta idiopaattisen hypersomnian hoitoon

Harvinaiset sairaudet: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pennsylvanian yliopiston tutkimus

Harvinaiset sairaudet, vastasyntyneiden seulonta: mitä se on, mitä sairauksia se kattaa ja mitä tapahtuu, jos se on positiivinen

Lähde:

Lääketiede verkossa

saatat myös pitää