Harvinaiset sairaudet, vastasyntyneiden seulonta: mitä se on, mitä sairauksia se kattaa ja mitä tapahtuu, jos se on positiivinen
Jokaiselle lapselle tehdään syntyessään vastasyntyneiden seulonta: tämä on yksi terveydenhuoltojärjestelmän tärkeimmistä ennaltaehkäisevistä toimista, joka mahdollistaa harvinaisten geneettisten sairauksien varhaisen havaitsemisen.
Niiden havaitseminen etukäteen tarkoittaa ainakin joidenkin näistä sairauksista kykyä puuttua asiaan ennen kuin ne ilmenevät, mikä rajoittaa suuresti niiden aiheuttamaa vahinkoa ja joissakin tapauksissa jopa poistaa ne tai välttää pitkiä diagnostisia toimenpiteitä.
Italiassa vastasyntyneiden seulonta on ollut pakollinen vuodesta 1992 alkaen kolmen sairauden osalta: fenyyliketonuria, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja kystinen fibroosi.
Vuodesta 2016 lähtien seulonta on ulotettu koskemaan noin 40 erilaista aineenvaihduntasairautta, ja se tunnetaan nimellä Screening Neonatale Esteso (SNE).
Perinnölliset aineenvaihduntataudit (asiantuntijat kutsuvat niitä myös "synnynnäisiksi aineenvaihduntavirheiksi") ovat harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat tietyn aineenvaihduntareitin muuttuneesta toiminnasta.
Tämä tarkoittaa, että monissa näistä sairauksista puuttuu entsyymi tai se ei toimi kunnolla, mikä johtaa myrkyllisten aineiden kerääntymiseen elimistöön.
LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa
Vastasyntyneiden seulonta: miten se tehdään?
Seulonta on lain mukaan pakollinen, maksuton ja erittäin yksinkertainen.
Se koostuu siitä, että vastasyntyneestä otetaan muutama tippa verta kantapääpistoksen kautta.
Tutkimus tehdään 48-72 tuntia vauvan syntymän jälkeen, kun hän on vielä sairaalassa äitinsä kanssa: veripisarat kerrostetaan erityiselle paperille (Guthrie-kortti), joka mahdollistaa analyysin laboratoriossa. .
Tiedämmekö vastasyntyneiden seulonnan tulokset heti?
Veripisaratutkimukset ovat monimutkaisia ja tuloksen saaminen kestää useita päiviä, joten sillä välin, jos erityisiä ongelmia ei ole, vauva ja hänen vanhempansa voivat mennä kotiin.
Jos seulontatulos on negatiivinen, mitään poikkeavaa ei ole havaittu eikä raporttia vastaanoteta. Jos tulos on positiivinen, sairaala ottaa yhteyttä vanhempiin.
On tärkeää huomauttaa, että tässä vaiheessa positiivinen testi ei välttämättä tarkoita, että lapsella on sairaus: se tarkoittaa, että lisätutkimukset (verikokeet, virtsakokeet, mahdolliset geneettiset testit) ovat tarpeen verikokeiden tulosten tarkistamiseksi. seulonta.
Useimmissa tapauksissa testit ovat myös negatiivisia, mutta on tärkeää tehdä ne varmistaaksesi, että kaikki on kunnossa.
Mitä tapahtuu, jos jokin testeistä on positiivinen sairauden suhteen?
Vanhempiin otetaan yhteyttä ja lapsi otetaan huostaan, jotta hän voi seurata erityistä reittiä, jonka ajat ja menetelmät riippuvat epäillyn sairauden tyypistä.
Jos sairaus vaatii välitöntä hoitoa, lapsi lähetetään viipymättä kyseisen patologian referenssikeskukseen, jossa epäilty diagnoosi vahvistetaan ja siihen liittyvä hoito suoritetaan.
Mitä tapahtuu lähitulevaisuudessa?
Seulonnan piiriin kuuluvien sairauksien luettelo kehittyy jatkuvasti.
Seulonta selkäydin- Lihasatrofia (SMA) otetaan käyttöön lähiaikoina, ja muiden aineenvaihduntasairauksien, mukaan lukien lysosomaaliset sairaudet, hermostoa rappeuttavat sairaudet ja eräät immuunipuutokset, sisällyttämistä harkitaan.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Harvinaiset sairaudet: Bardet Biedlin oireyhtymä