Ihosairaudet: xeroderma pigmentosum

By Cristiano Antonino On Joulukuu 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista yliherkkyys UV-säteilylle. Se ilmenee oireina, jotka vaikuttavat ihoon, silmiin ja hermostoon. Suojaus ultraviolettisäteilyltä on välttämätöntä

Xeroderma Pigmentosum on erittäin harvinainen ihosairaus, jonka esiintymistiheys on noin yksi henkilö miljoonasta Yhdysvalloissa ja Euroopassa.

Se on yleisempää muissa maissa, kuten Japanissa, Pohjois-Afrikassa ja Pakistanissa.

Xeroderma Pigmentosum ilmenee epänormaalilla herkkyydellä ultraviolettisäteilylle.

Noin 60 prosentilla sairastuneista on riski saada vakava auringonpolttama rakkuloita ja ihon jatkuva punoitus (eryteema), vaikka altistuminen auringolle olisi vähäistä.

Useimpien lasten kasvoille ilmestyy pisamia muistuttavia pigmentaatioita kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Silmiin liittyy yliherkkyys valolle, ihon oheneminen (atrofia) ripsien tasolla ja lisääntynyt auringolle altistumisen aiheuttama ihosyöpien, kuten tyvisolu- tai levyepiteelisyöpä ja melanooma, riski.

Noin 25 %:lla tämän taudin sairastuneista kehittyy neurologisia ongelmia:

mikrokefalia;
Sensorineuraalinen kuurous;
Psykomotorinen hidastuminen.

Xeroderma Pigmentosum on geneettinen sairaus, joka voi johtua useiden geenien muutoksista (mutaatioista)

Tähän mennessä tunnetaan ainakin 9 erilaista geeniä, joiden muutokset voivat aiheuttaa taudin: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA tai XPC.

Xeroderma Pigmentosum seuraa autosomaalista resessiivistä välitysmekanismia.

Autosomaalisesti resessiivisesti tarttuvia sairauksia esiintyy vain ihmisillä, jotka ovat perineet kaksi muuttunutta (mutaation) kopiota geenistä.

Sekä äidiltä peritty kopio että isältä peritty kopio on mutatoitunut. Termi "resessiivinen" tarkoittaa, että vain toisen kahdesta geenikopiosta muuttaminen ei riitä aiheuttamaan tautia.

Taudin aiheuttamiseksi molemmat geenikopiot täytyy mutatoida.

Vanhemmilla on vain yksi kopio muuttuneesta geenistä (toinen kopio on normaali), joten he eivät ole sairaita: he ovat terveitä kantajia.

Kahdella terveellä kantajalla, jotka haluavat lapsia, on jokaisen raskauden yhteydessä 25 %:n mahdollisuus (yksi neljästä) saada sairas lapsi.

Viisikymmentä prosenttia heidän lapsistaan on terveitä kantajia (kuten äiti tai isä, ilman oireita) ja loput 25 prosenttia ovat terveitä (molemmat geenikopiot ilman mutaatiota).

Nämä kertoimet ovat riippumattomia syntymättömän lapsen sukupuolesta.

Xeroderma pigmentosumia tulee epäillä potilailla, joilla on alla lueteltuja ihon, silmän ja hermoston oireita

iho:

Herkkyys ultraviolettisäteilylle, johon liittyy vakava auringonpolttama tai rakkuloiden muodostuminen ja jatkuva punoitus, jopa vähäisellä auringolle altistuminen;

Värjäytymät (pigmentaatiot) kasvoilla, jotka muistuttavat pisamia ennen kahden vuoden ikää;

Ihokasvaimet elämän ensimmäisen vuosikymmenen aikana.

Eye:

Valon aiheuttama epämukavuuden tunne (fotofobia), keratiitti, sarveiskalvon sameus, lisääntynyt pigmentaatio silmäluomissa ja ripsien menetys, silmäluomen ihon oheneminen.

Hermosto:

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Progressiivinen sensorineuraalinen kuurous, mikrokefalia, etenevä kognitiivinen viive.

Xeroderma Pigmentosum -diagnoosi tehdään potilaan kliinisten ominaisuuksien perusteella ja vahvistetaan geneettisellä analyysillä

Geenianalyysi sisältää geenien molekyylitutkimuksen, jonka muutokset tähän mennessä tiedämme voivan aiheuttaa Xeroderma Pigmentosumin.

Geneettisen tutkimuksen voi suorittaa multigeeninen paneeli, joka analysoi samanaikaisesti geenejä: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA tai XPC.

Xeroderma Pigmentosumille ei ole saatavilla erityistä hoitoa, ja hoito on oireenmukaista.

Potilaiden tulee välttää auringolle altistumista, käyttää aurinkovoidetta mahdollisimman tehokkaasti, käyttää UV-säteiltä suojaavia vaatteita, suojata sisäympäristöä kiinnittämällä ikkunoihin UV-suojakalvoja ja mahdollisesti vaihtaa UV-säteilyä lähettävät lamput UV-vapaisiin lamppuihin.

Vastaanotto on monitieteistä.

On välttämätöntä käynnistää syöpäleesioiden esiintymisen seurantaohjelma, joka mahdollistaa hoidon varhaisen aloittamisen.

D-vitamiinin puutos on yleinen, ja sitä hoidetaan ravintolisillä.

Xeroderma pigmentosumin ennuste on vaihteleva

Se on parempi ihmisille, joille ei synny neurologisia oireita ja jotka noudattavat tiukasti varotoimia välttääkseen altistumisen ultraviolettisäteilylle.

Ihosyövän lisäksi myös etenevät neurologiset sairaudet voivat lyhentää elinikää.