Talassemia kyllä, mutta on oikeampaa puhua talassemiasta, jotka ovat perinnöllisiä verisairauksia, joihin liittyy anemiaa eli hemoglobiinin määrän laskua, punasolujen sisältämän proteiinin, joka kuljettaa happea veressä.

Talassemiat ovat ryhmä hemoglobiinivirheitä (hemoglobinopatioita), jotka aiheuttavat mikrosyyttisen anemiaa eli normaalia pienempiä punasoluja (talassemia).

Hemoglobiini koostuu neljästä ketjusta, kahdesta alfaketjusta ja kahdesta beetaketjusta, joista jokainen sisältää rautaa (Fe 2+) ja kuljettaa happea (O2).

Talassemiat luokitellaan muuttuneen ketjun tyypin mukaan

Tästä syystä voidaan erottaa kaksi päätyyppiä:

• Alfa-talassemia, kun geeni, joka sisältää alfa-ketjujen syntetisoimiseen tarvittavan tiedon, on muuttunut ja on yleisempi afrikkalaisilla yksilöillä tai afrikkalaissyntyisiä;
• Beetatalassemia tai Välimeren anemia, kun muuttunut geeni sisältää beetaketjun syntetisoimiseen tarvittavan tiedon ja on yleisempää Välimeren alueelta ja Kaakkois-Aasiasta kotoisilla.

Alfa-talassemia johtuu muutoksista yhdessä tai useammassa neljästä geenistä, jotka sisältävät hemoglobiinin alfa-ketjun syntetisoimiseen tarvittavat tiedot

Suurin osa alfa-talassemiaa aiheuttavista geneettisistä muutoksista on deleetioita eli vaihtelevan pituisen DNA-segmentin menetyksiä.

On kuitenkin myös lukuisia mutaatioita, jotka voivat muuttaa hemoglobiinin alfa-ketjujen synteesiä ohjaavien neljän geenin toimintaa.

Jokaisessa kromosomissa numero 1 on kaksi alfaketjun geeniä (HBA2 ja HBA16), joten meillä kaikilla on 4 geeniä hemoglobiini alfalle: kaksi kopiota HBA1-geenistä ja kaksi kopiota HBA2-geenistä.

On selvää, että koska me kumpikin perimme yhden kromosomin 16 äidiltään ja toisen kromosomin 16 isältämme, toinen kahdesta HBA1-geenistä on peritty äidiltään ja toinen isältämme.

Sama koskee kahta HBA2-geeniä.

Koehenkilöt, joilla on muutoksia vain yhdessä neljästä geenistä (kuva 4), ovat hiljaisia ​​alfatalassemian kantajia, koska muut kolme geeniä mahdollistavat lähes normaaleiden alfaketjujen tuotannon.

Koehenkilöillä, joilla on muutoksia kahdessa neljästä alfaketjun geenistä, on talassemia, johon liittyy pieniä punasoluja ja kohtalainen anemia.

Muutokset kolmessa neljästä geenistä johtavat alfa-talassemia intermedian tai hemoglobiini H -taudin tilaan, joka ilmenee kohtalaisesta tai vaikeasta anemiasta ja talassemiasta.

Kun alfaketjujen kaikki neljä geeniä muuttuvat ja eivät toimi, muodostuu epänormaali hemoglobiini (Bartin hemoglobiini), joka ei pysty kuljettamaan happea kehoon, mikä johtaa sikiön hydropsiin (liiallinen nesteen kerääntyminen kudoksiin ja onteloihin). sikiö), joka on olennaisesti yhteensopimaton elämän kanssa (sikiön hydropsit Bartin hemoglobiinin kanssa).

Beetatalassemia on ylivoimaisesti yleisin taudin muoto Italiassa ja Välimeren rannikolla.

Se johtuu muutoksista (mutaatioista) geenissä, joka sisältää hemoglobiinin beetaketjun syntetisoimiseen tarvittavan tiedon.

Molemmissa kromosomissa numero 11 on yksi kopio beetaketjun geenistä, joten jokaisella on kaksi kopiota geenistä.

Kun vain yksi kopio geenistä muuttuu, lapsella on ominaisuus talassemia tai talassemia minor.

Jos toisaalta lapsi on perinyt kaksi kopiota muuttuneesta geenistä kahdelta vanhemmalta, joilla molemmilla on talasseeminen piirre, lapsella on suuri talassemia.

Kun molemmilla vanhemmilla on talassemia, heillä on 25 prosentin todennäköisyys saada lapsi, jolla on suuri talassemia joka raskaudessa.

Jos toisaalta vain toisella vanhemmista on talasseeminen ominaisuus, hänellä on 50 %:n riski siirtää muuttunut geeni lapselleen joka raskaudessa, jolloin myös talasseeminen ominaisuus on.

Alfa-talassemian yhteydessä:

• Hiljainen kantajatila ei aiheuta oireita eikä edes näy verenkuvassa, koska anemiaa tai talassemiaa ei myöskään ole;
• Talasseeminen piirre ei yleensä aiheuta oireita, mutta sitä voidaan epäillä, kun verenkuva paljastaa kohtalaisen tai lievän mikrosyyttisen anemian;
• Alfa-talassemia intermedia ilmenee keskivaikean tai vaikean mikrosyyttisen anemian oireina, joihin liittyy kohtalainen keltaisuus, maksan ja pernan suureneminen ja kohtalaiset luuston muutokset, joihin liittyy kallon luun epämuodostumia ja zygomaattisen luun ulkonemaa. Tavallinen kasvun hidastuminen on myös yleistä;
• Lähes kaikki sikiöt, joilla on Bartin hemoglobiinia sisältävä sikiö, kuolevat kohdussa tai muutaman ensimmäisen elämäntunnin aikana, ellei niitä hoideta välittömästi tehohoidossa ja heille ei suoriteta verensiirtoa.

Ne aiheuttavat erittäin vaikeaa anemiaa, maksan ja pernan tilavuuden huomattavaa suurenemista, viivästynyttä aivojen kehitystä, luuston, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja urogenitaalisia poikkeavuuksia.

Mitä tulee beetatalassemiaan:

Talassemia tai thalassemia minor ei yleensä aiheuta oireita.

Sitä epäillään yleensä, kun verenkuvassa näkyy lievää anemiaa ja pieniä punasoluja (pieni talassemia, joka paljastuu alhaisella keskimääräisellä verisolutilavuudella – MCV).

Talassemia major puolestaan ​​ilmenee yleensä ensimmäisen tai toisen elinvuoden aikana oireilla, jotka liittyvät vakavaan anemiaan ja hemolyyttiseen komponenttiin: heikkouden tunne (astenia), ihon kalpeus, keltaisuus, sappikivet, pernan ja maksan suureneminen .

Harvemmin luuytimen liikakasvun vuoksi esiintyy luuston muutoksia, jotka johtavat kallon luiden epämuodostumisiin ja zygomaattisen luun ulkonemiin.

Myös staattinen kasvu on usein hidastunut.

Diagnostinen reitti vaihtelee epäillyn talasseemisen tilan mukaan:

• Diagnoosi alfatalassemian hiljaiseksi kantajaksi tehdään yleensä vakavampaa alfatalassemiaa sairastavan lapsen vanhemmilla: myös veriarvot ovat yleensä normaalin rajoissa. Diagnoosin on perustuttava molekyylitestien käyttöön, jotka osoittavat deleetion tai mutaation yhdessä niistä neljästä geenistä, jotka ohjaavat hemoglobiinin alfa-ketjujen synteesiä;
• Talassemiapiirrettä voidaan epäillä hemokromosytometrisen tutkimuksen tuloksista, jotka on suoritettu erilaisiin indikaatioihin (yleensä näillä koehenkilöillä ei ole oireita), jotka osoittavat kohtalaista anemiaa ja talassemiaa; diagnoosi on vahvistettava molekyylitesteillä;
• Alfa-talassemia intermediassa diagnostinen epäily johtuu oireista ja keskivaikean tai vaikean mikrosytemian osoittamisesta; ensimmäinen vahvistus voi tulla hemoglobiini H:n osoittamisesta veressä. Molekyylitestit voivat korostaa deleetioita tai mutaatioita, jotka aiheuttavat taudin;
• Imeväisillä, joilla on hydrops fetalis ja Bartin hemoglobiini, diagnoosi voi tulla Bartin hemoglobiinin elektroforeettisesta esittelystä tai muista kehittyneemmistä kromatografiatekniikoista. Myös tässä tapauksessa molekyylitutkimukset mahdollistavat diagnoosin vahvistamisen.

Alfa-talassemiassa Hb F ja Hb A2 ovat yleensä normaaleja, ja talassemia voidaan diagnosoida yhden tai kahden geenin viasta geneettisellä testauksella.

Diagnostinen reitti on selvästi erilainen, kun epäillään beetatalassemiaa.

Beetatalassemiassa, jota yleensä epäillään muista syistä tehdyn hemokromosytometrisen tutkimuksen tulosten perusteella, ominaisuustalassemian diagnoosi vahvistetaan hemoglobiinielektroforeesilla, jossa hemoglobiini A2 on korkea.

Talassemia majorin diagnoosi vahvistetaan laboratoriotutkimuksilla:

• Hemokromosytometrinen tutkimus, joka osoittaa vakavan mikrosyyttityyppisen anemian; hemoglobiini laskee asteittain erittäin alhaisiin arvoihin;
• Ääreislaskimoveritesti, joka on usein diagnostinen monien pienten ja vaalean punaisten verisolujen, omituisen muotoisten punasolujen tai kohdepunasolujen esiintymiselle;
• Kohonneet biluriini-, rauta- ja ferritiinitasot;
• Hemoglobiinielektroforeesi, jossa beeta-talassemia minor Hb A2 kohoaa, kun taas beeta-talassemia major, Hb F kasvaa ja myös HbA2 yli 3 %;
• Yhdistelmä-DNA-menetelmiä tehdään nykyään spesifisen molekyylivian (genotyypin) tunnistamiseksi sekä synnytystä edeltävässä diagnoosissa että osana geneettistä neuvontaa.

Hoito riippuu tyypistä ja vaikeusasteesta.

Hiljaiset kantajat ja henkilöt, joilla on alfa-talassemia-ominaisuus ja beetatalassemia minor, eivät vaadi hoitoa.

Potilaat, joilla on alfa-talassemia intermedia, sikiön hydropsista selviytyneet, joilla on Bartin hemoglobiini, ja lapset, joilla on thalassemia major, tarvitsevat säännöllisiä ja säännöllisiä punasolusiirtoja ylläpitääkseen riittävää hemoglobiinitasoa yksilön kehitysvaiheiden ja terveydentilan mukaan.

Koska siirretty veri sisältää suuria määriä rautaa, seerumin ferritiinitasot on pidettävä hallinnassa: tietyn määrän verensiirtojen jälkeen ja jos seerumin ferritiini ylittää turvalliset tasot, jotta estetään tai vähennetään raudan kertymistä eri elimiin (sydän, maksa, endokriininen). rauhaset jne.), on aloitettava hoito ylimääräisen raudan poistamiseksi (ferrokelointihoito lääkkeillä, kuten Deferoxamine, Deferasirox ja Deferiprone).

Toinen terapeuttinen näkökulma, vaikka se ei ole ratkaiseva, on lääkkeen, Luspaterceptin, käyttö erytroidisten kypsymisaineiden luokan esi-iässä.

Joillakin henkilöillä, joilla on verensiirrosta riippuvainen anemia, mukaan lukien talassemiapotilaat, sen punasolujen tuotantoa lisäävän vaikutuksen on havaittu vähentävän verensiirtotiheyttä pidentämällä väliä.

Tämä voi johtaa valituissa, herkissä tapauksissa harvempiin verensiirtoihin ja siten vähemmän kamppailukuormitukseen ja kertymiseen.

Parantumiseen johtavat päättäväiset hoidot ovat:

• Hematopoieettinen kantasolusiirto HLA-yhteensopivalta sisarukselta, jolla ei ole vaikutusta, yhdeltä vanhemmista (haploidenttinen siirto) tai luuydinpankin luovuttajalta;
• LentiGlobin-pohjainen beeta-talassemia-geeniterapia, joka edustaa uutta terapeuttista rajaa. LentiGlobin on virus (lentivirus), jota manipuloidaan laboratoriossa siten, että se kuljettaa hemoglobiinin beetaketjugeenin potilaalta otettuihin punasolujen esiasteisiin. Kun geeni on viety koeputkeen, prekursorit, jotka pystyvät nyt syntetisoimaan normaaleja hemoglobiinin beetaketjuja, siirretään takaisin potilaaseen, jolloin hän voi tuottaa normaaleja punasoluja.

Lue myös

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Välimeren anemia: diagnoosi verikokeella

Raudanpuuteanemia: mitä ruokia suositellaan

Mikä on albumiini ja miksi testi suoritetaan veren albumiiniarvojen määrittämiseksi?

Mitä ovat anti-transglutaminaasivasta-aineet (TTG IgG) ja miksi niiden esiintyminen veressä on testattu?

Mikä on kolesteroli ja miksi sitä testataan veren (kokonais)kolesterolin tason määrittämiseksi?

Raskausdiabetes, mitä se on ja miten se hoidetaan

Mikä on amylaasi ja miksi testi suoritetaan veren amylaasin määrän mittaamiseksi?

Lääkkeiden haittavaikutukset: mitä ne ovat ja kuinka hallita haittavaikutuksia

Albumiinin korvaaminen potilailla, joilla on vaikea sepsis tai septinen shokki

Provokaatiotestit lääketieteessä: mitä ne ovat, mihin ne on tarkoitettu, miten ne tapahtuvat?

Mitä ovat kylmä-agglutiniinit ja miksi testi suoritetaan niiden arvojen määrittämiseksi veressä?

Hemoglobiinielektroforeesi, välttämätön testi hemoglobinopatioiden, kuten talassemian ja sirppisoluanemian tai drepanosytoosin, diagnosoimiseksi

Talassemia tai Välimeren anemia: mikä se on?

lähde

Lapsi Jeesus