Talassemia tai Välimeren anemia: mikä se on?
Termi talassemia (Välimeren anemia tai mikrosyyttinen anemia) määrittelee heterogeenisen ryhmän perinnöllisiä anemioita, jotka johtuvat hemoglobiinin tuotantoa säätelevien geenien muutoksesta.
Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, jonka tehtävänä on kuljettaa happea elimistön soluihin ja poistaa hiilidioksidia.
Talassemiassa normaalin hemoglobiinin tuotannon puute johtaa punasolujen varhaiseen tuhoutumiseen
Talassemia on maailmanlaajuisesti laajalle levinnyt perinnöllinen sairaus, ja se vaikuttaa joillakin alueilla yli 20 prosenttiin väestöstä.
Italiassa terveitä kantajia on noin 2,000,000 7,000 XNUMX ja talassemiapotilaita noin XNUMX XNUMX.
Thalassaemia: miten voit kertoa, oletko terve kantaja
Terve kantaja tarkoittaa, että toinen kahdesta hemoglobiinin tuotantoa säätelevästä geenistä on viallinen, mutta koska toinen geeni toimii hyvin, kantaja on terve ihminen.
Terveen talassemian kantajan tila voidaan tunnistaa suorittamalla ensimmäisen tason hematologisia tutkimuksia (talassemiaseulonta), jotka suoritetaan pätevissä keskuksissa.
Erityisesti:
- verenkuva;
- Hb A2 -annos;
- Hb F -annos;
- epänormaalien hemoglobiinien tutkimus;
- osmoottinen vastustuskyky;
- sideemia;
- ferritinemia;
Talassemian periytyminen
Kun lapsi hedelmöitetään, se saa geenit kummaltakin vanhemmalta; jos he molemmat ovat talassemian kantajia (riskipari), se voi saada joko normaalin tai viallisen geenin kummaltakin:
- jos lapsi saa normaalit geenit, se on normaali (pieni valkoinen mies; 25 % todennäköisyydellä);
- jos hän saa yhden normaalin ja yhden viallisen geenin, hän on terve kantaja, kuten hänen vanhempansa (pieni mies puoliksi punainen ja puoliksi valkoinen; 50 % todennäköisyydellä);
- jos hän saa molemmat vialliset geenit, hänellä on talassemia, koska hän ei pysty tuottamaan normaalia hemoglobiinia punasoluilleen (pieni punainen mies, 25 % todennäköisyydellä).
- Siksi on tärkeää, että jokainen käy seulontatesteissä selvittääkseen, onko he terve talassemian kantaja.
Jos kaksi kantajaa päättää hankkia lapsen, heille on tehtävä tason II tutkimukset:
- DNA:n uuttaminen;
- DNA-mutaatioanalyysi.
Nämä tutkimukset ovat välttämättömiä molekyylivirheen tyypin tunnistamiseksi, jonka perusteella geneettisen neuvonnan jälkeen annetaan indikaatio synnytystä edeltävälle diagnoosille, joka tehdään 10. ja 12. raskausviikon välisenä aikana ja tutkitaan sikiön erotettu DNA. korionivillistä.
Suuri ja alaikäinen talassemia
Thalassemia minor – talassemiapiirteen kantaja tai terve talassemiakantaja – määrittelee talassemiakantajan tilan.
Sitä esiintyy henkilöllä, jolla on muutos kahdesta hemoglobiinin synteesistä vastuussa olevasta geenistä.
Potilas on oireeton, hemoglobiinipitoisuuden lievä aleneminen, normaalia pienempi punasolujen määrä, eikä hän tarvitse hoitoa.
Thalassemia major on sairaus, joka ilmenee potilaalla, kun molemmissa hemoglobiinin synteesistä vastaavissa geeneissä tapahtuu muutos.
Ensimmäiset taudin merkit ilmaantuvat yleensä ensimmäisenä elinvuotena.
Lapsella on kasvuhäiriöitä, lieviä luun epämuodostumia, maksan ja pernan tilavuuden kasvua ja anemiaa.
Hänelle on annettava tiivistetty verensiirto "normaalin" elämän varmistamiseksi.
Lapselle annetaan ajoittain verensiirtoja, mutta ajan myötä ne johtavat raudan kertymiseen kehoon.
Kertynyt rauta voi aiheuttaa ongelmia
- sydän (kardiomyopatia, sydämen vajaatoiminta, rytmihäiriöt);
- maksa (fibroosi, kirroosi, hepatokarsinooma);
- endokriininen (murrosiän kehityksen puute, kilpirauhasen vajaatoiminta, diabetes, lisäkilpirauhasen vajaatoiminta).
Niitä voidaan välttää ottamalla raudan poistumista edistäviä lääkkeitä.
Talassemian hoito
Luuytimensiirto oli ensimmäinen hoitomuoto, joka voi johtaa lopulliseen parantumiseen ihmisille, joilla on suuri talassemia.
Tämä interventio on kuitenkin mahdollista, kun saatavilla on yhteensopiva sukulaisluovuttaja (veli tai sisar) tai kun yhteensopiva ei-sukulainen luovuttaja on saatavilla kansainväliseen luuydinluovuttajapankkiin rekisteröityjen joukossa.
Luuydinsiirrolla on alhainen hyljintä- tai kuolemanriski.
Tulevaisuuden näkymät perustuvat mahdollisuuteen käyttää uusia suun kautta otettavia rautakelaattoreita, mukaan lukien uusi helposti otettava molekyyli, ja geeniterapiaan, joka saattaa mahdollistaa geneettisesti "korjattujen" normaalia hemoglobiinia tuottamaan kykenevien kantasolujen siirtämisen talasseemiin. potilaita.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Välimeren anemia: diagnoosi verikokeella
Raudanpuuteanemia: mitä ruokia suositellaan
Mikä on albumiini ja miksi testi suoritetaan veren albumiiniarvojen määrittämiseksi?
Mikä on kolesteroli ja miksi sitä testataan veren (kokonais)kolesterolin tason määrittämiseksi?
Raskausdiabetes, mitä se on ja miten se hoidetaan
Mikä on amylaasi ja miksi testi suoritetaan veren amylaasin määrän mittaamiseksi?
Lääkkeiden haittavaikutukset: mitä ne ovat ja kuinka hallita haittavaikutuksia
Albumiinin korvaaminen potilailla, joilla on vaikea sepsis tai septinen shokki
Provokaatiotestit lääketieteessä: mitä ne ovat, mihin ne on tarkoitettu, miten ne tapahtuvat?
Mitä ovat kylmä-agglutiniinit ja miksi testi suoritetaan niiden arvojen määrittämiseksi veressä?