Kudos, jota ei ole: koloboma, harvinainen silmävaurio, joka heikentää lapsen näkökykyä

Hyvin harvat ihmiset tietävät koloboomasta, harvinaisesta silmäsairaudesta, joka vaikuttaa noin 10:een 200,000 XNUMX:sta vuosittain syntyvästä lapsesta.

Käsitteen merkitys viittaa silmäkudoksen puuttumiseen (kirjaimellisesti "silpominen" tai "katkaisu").

Tauti ilmenee rakenteista riippuen tietyllä tavalla: iiriksessä esiintyy pupillien epämuodostuma, joka saa avaimenreiän kaltaisen muodon.

Silmäluomen kolobooman tapauksessa itse silmäluomen paksuus muuttuu osittain tai kokonaan, jolloin osa silmämunasta jää peittämättä.

Vaikka nämä epämuodostumat näkyvät paljaalla silmällä, ne eivät yleensä aiheuta merkittävää näön menetystä.

Jos koloboma kuitenkin vaikuttaa verkkokalvoon ja näköhermoon, voi olla vakava näkövamma.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Mitä sitten kaikki Colobomaan liittyvät poikkeavuudet ovat?

Nämä anatomiset rakenteet muodostuvat synnytystä edeltävän kehityksen alkuvaiheessa, viidennen ja seitsemännen raskausviikon välillä.

Tämä on ajanjakso, jolloin silmä muotoutuu ja jonka aikana voi ilmetä rakenteellisia ongelmia.

Kahdessa kolmesta syyt ovat geneettisiä: on tunnistettu geenejä, joiden mutaatio johtaa kolobooman kehittymiseen, mukaan lukien PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ja CHD7.

Erityisesti CHD7 on vastuussa CHARGE-oireyhtymästä, geneettisestä sairaudesta, joka johtaa verkkokalvon ja näköhermon kolobooman lisäksi sydämen, sukuelinten ja korvan muutoksiin.

Mahdollisen korrelaation muiden patologioiden kanssa on välttämätöntä, että useat asiantuntijat työskentelevät yhdessä monitieteisessä tiimissä tunnistaakseen muita fyysisiä merkkejä, jotka mahdollistavat ongelman kehystyksen ja mahdollisen hoidon määrittelyn.

Harvinaisia ​​sairauksia? KÄYTÄ UNIAMO – ITALIAN HARVINAISTEN TAUTEIDEN FEDERAATIO -TILASSA EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Valitettavasti erilaisten oireiden ja rakenteiden vuoksi Colobomalle ei ole universaalia hoitoa

Erityisesti silmäluomen muotoa voidaan korjata leikkauksella, kun taas verkkokalvon ja näköhermomuodot, joilla ei ole kirurgista hoitoa, vaativat määräajoin tarkastuksia mahdollisten ajan mittaan mahdollisesti ilmenevien komplikaatioiden havaitsemiseksi (kuten verkkokalvon irtoaminen).

Jos kolobooma liittyy mikroftalmiaan (toinen tai molemmat silmät ovat normaalia pienemmät), voidaan asentaa silmäproteesi parantamaan kiertoradan symmetriaa ja kasvua.

Tapauksissa, joissa näkö on erityisen heikentynyt, varsinkin jos molemmat silmät ovat vahingoittuneita, voidaan suorittaa näön kuntoutusta, jotta jäännösnäöstä saadaan kaikki irti.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Silmien palovammat: mitä ne ovat, miten niitä hoidetaan

Sarveiskalvon naarmut ja vieraat esineet silmissä: mitä tehdä? Diagnoosi ja hoito

Haavanhoitoohjeet (osa 2) – Sidoksen hankaukset ja haavat

Silmien ja silmäluomien ruhjeet ja haavat: diagnoosi ja hoito

Silmien huuhteleminen ja silmäluomien tippuminen

Makulan rappeuma: Faricimabi ja uusi hoito silmien terveydelle

Lähde:

Ospedale Niguarda

saatat myös pitää