Mitä ovat synnynnäiset sydänvauriot?

By Cristiano Antonino On Marraskuu 18, 2022

Termi "synnynnäinen" tarkoittaa "olemassa syntymähetkellä". Synnynnäisiä epämuodostumia ovat kaikki muutokset yhden tai useamman elimen rakenteessa tai toiminnassa, jotka tapahtuivat ennen syntymää, hedelmöittymisen yhteydessä tai alkio-sikiöelämän aikana.

Synnynnäinen sydänvika on olemassa, kun sydän tai sydäntä lähellä olevat verisuonet eivät ole kehittyneet normaalisti ennen syntymää (sydän muodostuu ensimmäisten XNUMX-XNUMX raskausviikon aikana).

Synnynnäiset sydänvauriot ovat yleisimpiä epämuodostumia: niiden ilmaantuvuus (uusien tapausten määrä väestössä), joka lasketaan sydänsairaiden lasten lukumääränä elävänä syntyneiden lasten kokonaismäärästä, on noin kahdeksan tapausta tuhatta elävänä syntynyttä kohden. Italiassa noin 4,000 XNUMX vauvaa syntyy vuosittain synnynnäisen sydänsairauden vuoksi).

Synnynnäisten sydänvikojen ilmaantuvuus on pysynyt pääosin vakaana viimeiset 50 vuotta eri tapaussarjoissa kerätyissä

Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että vanhemmilla (ja erityisesti äideillä), joilla on synnynnäinen sydänvika, on suurempi ilmaantuvuus myös lapsilla, joilla on synnynnäinen sydänvika; saattaa olla järkevää ennustaa synnynnäisten sydämen poikkeavuuksien ilmaantuvuuden hidasta kasvua vuosien mittaan uusien lääketieteellisten ja kirurgisten hoitojen ansiosta, jotka voivat parantaa lapsia, joilla on nämä viat, ja antaa heille mahdollisuuden kasvaa ja saada lapsia.

Sydämen epämuodostumia voi olla monenlaisia: ne vaihtelevat sydämen yksittäiseen osaan (esim. läppään) vaikuttavista poikkeavuuksista erittäin monimutkaisiin poikkeavuuksiin, joille on ominaista suuret muutokset sydämen arkkitehtuurissa.

Ilmeisesti myös sydänsairauden vakavuus ja sen terveysvaikutukset vaihtelevat: on muotoja, jotka eivät aiheuta terveysongelmia ja mahdollistavat normaalin elämän, ja muotoja, jotka eivät sovi yhteen elämän kanssa.

Siten synnynnäinen sydänsairaus ei välttämättä tarkoita vakavaa sairautta; On kuitenkin olemassa joitakin synnynnäisiä sydänvikoja, jotka ovat niin monimutkaisia, että ne voivat johtaa lapsen kuolemaan muutamassa päivässä, ellei välitöntä lääketieteellistä tai kirurgista toimenpiteitä tehdä.

Synnynnäisten sydänvikojen luokitus

Synnynnäiset sydänvauriot voidaan luokitella vaikeisiin, keskivaikeisiin ja lieviin

Vaikeat synnynnäiset muodot määritellään sellaisiksi synnynnäisiksi muodoiksi, jotka ovat syntyessään tai muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana vastuussa vakavasta tilasta; nämä puolestaan voidaan jakaa "syanoottisiin" muotoihin (= antavat iholle sinertävän värin) ja "ei-syanoottisiin" muotoihin. Vakavien muotojen ilmaantuvuus on vakaa vuosien mittaan ja on eri tapaussarjoissa noin 2.5-3 tuhatta elävänä syntynyttä kohden.
Kohtalaiset muodot määritellään sellaisiksi, jotka vaativat ei-intensiivistä kardiologista hoitoa syntymän yhteydessä tai jotka diagnosoidaan vasta muutaman ensimmäisen elinkuukauden jälkeen. Tämän muodon ilmaantuvuus on myös noin 3 tuhatta elävänä syntynyttä kohden.
Lievät muodot määritellään oireettomilla yksilöillä esiintyviksi muodoiksi, jotka usein häviävät itsestään; he ovat suurin ryhmä; näiden leesioiden arvioitu esiintymistiheys vaihtelee sen mukaan, onko diagnoosi tehty vastasyntyneen vai lasten iässä vai aikuisiässä (tämä on yleisin tapaus).

Mitkä ovat yleisimmät synnynnäiset sydänvauriot?

Synnynnäisten sydänvikojen sisällä jotkut muodot ovat ehdottomasti yleisempiä kuin toiset.

Yleisimpiä muotoja ovat kammioiden välinen vaurio (joka muodostaa 28-32 % kaikista synnynnäisistä sydänsairauksista), eteisvika (n. 9 %), läpäisevä Botallon tiehye ja aortan koarktaatio (n. 8 %), Tetralogy of Fallot (noin 6 %), suurten valtimoiden täydellinen transponointi (noin 5 %).

Kammioiden välinen vika, joka voidaan luokitella koostaan vaikeisiin, keskivaikeisiin tai lieviin muotoihin, on ylivoimaisesti yleisin sydänvika (se esiintyy noin 30 %:lla kaikista synnynnäistä sydänsairautta sairastavista potilaista): onneksi kuitenkin 85 % potilaista. tapaukset ovat lieviä muotoja, jotka yleensä sulkeutuvat spontaanisti ensimmäisen elinvuoden aikana.

Interatriaalinen vika ja foramen ovale pervio ovat melko yleisiä ja kuuluvat synnynnäisten sydänvikojen lieviin muotoihin; ne voivat esiintyä syntymästä lähtien, mutta usein havaitaan vasta aikuisiässä

Interatriaalinen vika (800–1000 uutta tapausta vuodessa) on sydänvika, jolle on tunnusomaista reikä lihasseinämässä, joka normaalisti erottaa kaksi eteistä (jotka ovat sydämen kaksi ylempää onteloa), joiden läpi kulkee kulkutie. verta, yleensä vasemmalta oikealle eteiselle.

Tämä poikkeavuus ei yleensä aiheuta epämukavuutta lapsille, mutta aikuisiällä se voi aiheuttaa oireita (uupumus, hengenahdistus, sydämen normaalin rytmin muutokset).

Foramen ovale pervioa esiintyy noin neljänneksellä Italian väestöstä (noin 15 miljoonaa ihmistä), mutta se on terveysriski vain tietyissä tapauksissa, kun oikealta vasemmalle eteiseen kulkeva veri kuljettaa pieniä verihyytymiä, jotka tulevat jaloista ja voivat estää veren virtauksen pienissä valtimoissa.

Miten synnynnäinen sydänvika voidaan havaita?

Synnynnäisen sydänsairauden diagnoosi perustuu pääosin kliinisiin, radiografisiin ja kaikukardiografisiin tutkimuksiin. Viime vuosina ultraääneen perustuvan noninvasiivisen diagnostisen menetelmän, kaikukuvauksen, kasvava suosio on lisännyt huomattavasti mahdollisuuksia todeta synnynnäiset sydänvauriot varhaisessa vaiheessa (jopa kohdunsisäinen elämä); toisaalta, koska synnytystä edeltävä diagnoosi on nyt mahdollista, monimutkaisempien sydänsairauksien raskauden keskeyttäminen on lisääntynyt, mikä vähentää merkittävästi niiden esiintymistä elävänä syntyessä.

Vakavat muodot (sekä syanoottiset että ei-syanoottiset) diagnosoidaan syntymässä tai ultraäänimenetelmien ansiosta jopa sikiön aikana.

Keskivaikeat muodot diagnosoi yleensä kardiologi muutaman ensimmäisen elinkuukauden jälkeen.

Lievät muodot, jotka voivat jäädä oireettomiksi aikuisuuteen asti, diagnosoidaan yleensä oireiden ilmaantumisen jälkeen: myös näissä tapauksissa sydämen kaikututkimus on avaintesti; joskus vika voi paljastua aivan satunnaisesti (esim. muista syistä tehdyssä kaikututkimuksessa).