Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?

By Cristiano Antonino On Lokakuu 25, 2022

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) viittaa joukkoon geneettisiä häiriöitä, jotka johtavat sidekudoksen liialliseen heikkenemiseen ja löystymiseen.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on nimetty ihotautilääkäreiden Edvard Lauritz Ehlersin ja Henri-Alexandre Danlosin mukaan.

He luokittelivat tilan joukoksi sidekudossairauksia, jotka johtuvat kollageenin tuotannon poikkeavuuksista.

Sidekudos ja kollageeni

Tämän taudin tärkeyden ymmärtämiseksi on tehtävä erittely: sidekudos tukee ja suojaa erilaisia anatomisia rakenteita sekä yhdistää ne.

Muutos niiden geenien tasolla, jotka tuottavat tai ovat vuorovaikutuksessa kollageenin, sen pääkomponentin, tuotannon kanssa, johtaa huonosti toimivaan kollageeniin, joka siten aiheuttaa heikkenemistä ja sen seurauksena enemmän tai vähemmän vakavia ongelmia kollageenin tasolla.

nivelet;
iho;
luut;
silmät;
sydän ja verisuonet;
sisäelimet (suoli, keuhkot jne.).

EDS:n (Ehlers-Danlosin oireyhtymän) syyt ja leviäminen

Kaikki nämä sairaudet kehittyvät geneettisen mutaation seurauksena, joka vaikuttaa yhteen useista geeneistä riippuen yksilön tyypistä.

Eri muodoista riippuen nämä poikkeavuudet voidaan välittää yhdellä tai useammalla seuraavista tavoista

autosomaalinen dominantti AD: jos toinen vanhemmista, joka on usein sairas, kärsii mutaatiosta, parin lapsilla on 50 %:n mahdollisuus, että se siirtyy heille;
autosomaalinen resessiivinen AR: tätä esiintyy henkilöillä, jotka perivät mutaation molemmilta vanhemmilta, jotka ovat yleensä terveitä mutaation kantajia. Tässä tapauksessa tartuntariski jälkeläisille on noin 25 %;
x-kytketty: poikkeavuus sijaitsee x-kromosomissa, yhdessä kahdesta sukupuolikromosomista;
de novo: mutaatio ei ole perinnöllinen, vaan ilmenee ensimmäistä kertaa yksilössä varhaisimpien raskausvaiheiden aikana.

13 EDS-tyyppiä (Ehlers-Danlosin oireyhtymä)

Tieteen ja tutkimustekniikoiden kehitys on äskettäin (2017) mahdollistanut Ehlers-Danlosin oireyhtymän päivitetyn kansainvälisen luokituksen laatimisen, jossa tunnistetaan vähintään 13 tyyppiä.

Tarkemmin sanottuna nämä ovat:

Klassinen EDS (cEDS), jossa poikkeavuus COL5A1-, COL5A2-geeneissä, jotka koodaavat tyypin V kollageenia tai harvemmin COL1A1-geeniä, joka koodaa tyypin I kollageenia, ja Autosomal Dominant AD -lähetysmoodi;

Klassisen kaltainen EDS (clEDS), jossa on poikkeavuus Tenascin XB -proteiinia koodaavassa TNXB-geenissä ja autosomaalinen resessiivinen AR-lähetystila;

kardiovaskulaarinen EDS (cvEDS), jossa on poikkeavuus COL1A2-geenissä, joka koodaa tyypin I kollageenia, ja AR-resessiivinen autosomaalinen transmissiotapa;

verisuonten EDS (vEDS), jossa on poikkeavuus COL3A1-geenissä, joka koodaa tyypin III kollageenia, tai harvemmin COL1A1-geenissä, joka koodaa tyypin I kollageenia, ja Autosomal Dominant AD -transmissiomoodi;

hypermobile EDS (hEDS), jolla on poikkeavuus, jonka geneettistä syytä ei vielä tunneta, ja Autosomal Dominant AD -lähetystila;

EDS artrokalasia (aEDS) joilla on poikkeavuus COL1A1-, COL1A2-geeneissä, jotka koodaavat tyypin I kollageenia, ja Autosomal Dominant AD -lähetysmoodissa;

Dermatosparasiittinen EDS (dEDS), jolla on poikkeavuus ADAMTS2-geenissä, joka koodaa ADAMTS-2-entsyymiä, ja autosomaalinen resessiivinen AR-lähetystila;

kyfoskolioottinen EDS (kEDS), jossa on poikkeavuus PLOD1-geenissä, joka koodaa LH1-entsyymiä, tai FKBP14-geenissä, joka koodaa FKBP22-entsyymiä, ja AR-resessiivinen autosomaalinen siirtotapa;

hauras sarveiskalvo (BCS) EDS, jossa on poikkeavuus ZNF469-geenissä, joka koodaa ZNF469-proteiinia, tai PRDM5-geenissä, joka koodaa PRDM5-proteiinia, ja AR-resessiivinen autosomaalinen siirtotapa;

spondylodysplastinen EDS (spEDS), jossa on poikkeavuus B4GALTZ-geenissä, joka koodaa β4GalT7-entsyymiä, tai B4GALT6-geenissä, joka koodaa β4GalT6-entsyymiä, tai SLC39A13-geenissä, joka koodaa ZIP13-proteiinin ja autosAR-moodin recessiivisen proteiinin tarttuminen;

Lihaskontraktuaalinen EDS (mcEDS), jossa on poikkeavuus CHST14-geenissä, joka koodaa D4ST1-entsyymiä, tai DSE-geenissä, joka koodaa DSE-entsyymiä, ja AR-resessiivinen autosomaalinen transmissiotapa;

Myopaattinen EDS (mEDS), jossa on poikkeavuus COL12A1-geenissä, joka koodaa tyypin XII kollageenia, ja Autosomal Dominant AD tai Autosomal Resessive AR -välitystapa;

Periodontal EDS (pEDS), jossa on poikkeavuus joko C1R-geenissä, joka koodaa C1r-proteiinia, tai C1S-geenissä, joka koodaa C1s-proteiinia, ja autosomaalisesti dominoivassa AD-lähetystilassa.

EDS vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, jotka kuuluvat eri etnisiin ryhmiin

Yleisimmät muodot ovat

hypermobile: 1 tapaus joka 5/10,000 XNUMX
klassinen: 1 tapaus joka 20/40,000 XNUMX;
verisuoni: 1 tapaus joka 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
kyphoscolytic: 1 tapaus 100,000 XNUMX:ta kohden.

Muut muodot ovat kuitenkin harvinaisempia.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet

Ehlers-Danlosin oireyhtymän eri tyypeille on tunnusomaista oireet, jotka vaihtelevat huonosti toimivan kollageenin sijainnin mukaan.

Yleisesti ottaen sairauden eri muodoissa kliinisesti tunnusomaista on:

ihon liiallinen venyvyys, joka on epänormaalisti kohonnut suhteessa tuki- ja liikuntaelimistöön ja palaa sitten normaaliksi;
nivelten yliliikkuvuus, jotka venyvät liiallisella joustavuudella verrattuna fysiologisiin luonnollisiin rajoihin;
kudosten hauraus, joka sitten repeytyy helposti.

Näitä kolmea oiretta pidetään tärkeimpänä kliinisenä ilmentymänä.

Erilaisia kliinisiä ilmenemismuotoja

Muita oireita, jotka voivat merkitä tietyntyyppisiä EDS-oireita, jotka liittyvät usein myös kolmeen keskeiseen kliiniseen ilmenemismuotoon tai määräytyvät niistä, voivat olla

atrofiset arvet: laajentuneet arvet ohuella iholla muodostaen masennuksen;
raskausarpia;
viivästynyt haavan paraneminen;
samettinen kuori, jonka koostumus on "taikinaa";
taipumus mustelmiin ja hematoomeihin, jopa ilman traumaa;
nilviäiset pseudotuumorit (ihonalaiset ulkonemat);
nivelvammat, kuten nyrjähdykset, sijoiltaanmeno jne., jotka johtuvat hyperliikkuvuudesta ja siitä johtuvasta nivelten epävakaudesta;
hypotonia (heikko lihasjänne);
lihasten väsymys ja heikkous;
lihas- ja/tai nivelkipu (myalgia ja/tai nivelkipu);
tyrät;
peräaukon prolapsi;
valvulopatiat;
verisuonten seinämien heikkous, joilla on taipumus laajentua tai repeytyä (leikkaukset, aneurysmat jne.);
verenpainetauti;
sisäelinten heikkous (kohdun repeämä, sigmoidikoolonin perforaatio jne.);
samanaikainen nivelsairaus, kuten hallux valgus, valgus polvi, kiertynyt polvi, litteät jalat jne.
tiettyjen kasvonpiirteiden esiintyminen (korvanlehtien ja/tai kulmakarvojen puuttuminen tai osittainen kehittyminen, ulkonevat korvat);
fyysisen ja/tai psyykkisen kehityksen viivästyminen;
näköongelmat (vakava likinäköisyys, sokeus);
luusairaudet (osteopenia, osteoporoosi)”.

Ennuste ja komplikaatiot

EDS:n ennuste vaihtelee riippuen muodon vakavuudesta, josta potilas vaikuttaa, jopa saman tyypin sisällä, ja mitkä elimet ovat sairastuneet.

Melkein kaikkien tyyppien elinajanodote on normaali; monimutkaisempien muotojen, kuten verisuonten EDS:n, komplikaatiot voivat kuitenkin olla kohtalokkaita. Siksi yleisen ennusteen laatiminen ei ole mahdollista.

Ehlers Danlosin oireyhtymän diagnoosi perustuu olennaisesti:

kliininen analyysi objektiivisen tutkimuksen ja sukuhistorian ansiosta, myös sellaisten patologioiden poissulkeminen, jotka voivat johtaa samanlaiseen oireyhtymään, kuten esimerkiksi reumatologia ja sydänsairaudet;
geneettinen testaus, joka, lukuun ottamatta hypermobile-muotoa (hEDS), jonka syitä ei vielä tunneta, pystyy tunnistamaan mahdolliset geneettiset mutaatiot ja oireyhtymän tyyppi.

Lisäksi seuraavat asiat voivat olla hyödyllisiä

kaikukardiogrammi mahdollisten verisuonikomplikaatioiden arvioimiseksi;
ihobiopsia, joka voi auttaa diagnosoimaan klassiset, hyperliikkuvat ja verisuonimuodot.

Varhaisen diagnoosin merkitys lapsuudessa

EDS:ää ei valitettavasti voida estää, mutta varhainen diagnoosi on tärkeää, jotta voidaan kehittää asianmukainen terapeuttinen tuki kaikkien tai kaikkien mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Sairauden kliiniset oireet ilmenevät itse asiassa usein syntymässä tai vauvaiässä, joten on erittäin tärkeää käydä ensitarkastuksessa lastenlääkärin kanssa, jotta hän voi tarvittaessa kääntyä myöhemmin erikoislääkäreiden puoleen. luoda toimintatapa, joka seuraa lasta ajan myötä, mukaan lukien myös yhteistyö eri tieteenaloilla.

Miten Ehlers-Danlosin oireyhtymää hoidetaan

Tähän mennessä Ehlers Danlosin oireyhtymään ei ole olemassa lopullista parannuskeinoa, vaan ainoastaan hoidot, jotka vaikuttavat havaittuihin oireisiin, kuten esim.

tulehduskipulääkkeet ja kipulääkkeet lihasten ja nivelten epävakauteen liittyvän kivun ja tulehduksen vähentämiseksi;
verenpainetta alentavat lääkkeet, jotka pystyvät alentamaan verenpainetta heikompien verisuonten suojaamiseksi;
fysioterapia, vahvistaa lihaksia ja parantaa nivelten vakautta, mikä vähentää nyrjähdysten ja vammojen riskiä;
aaltosulkeiden ja ortopedisten laitteiden käyttö nivelten vakauttamiseksi ja loukkaantumismahdollisuuden vähentämiseksi;
verisuoni- ja/tai ortopedinen kirurgia, jos kyseessä ovat sydän- ja verisuoni- tai nivelvauriot, joihin lääkehoito ei ole riittävä. Tässä tapauksessa kudosten löysyyden vuoksi erityistä huomiota on kiinnitettävä ompeleisiin;
linssit näköhäiriöiden korjaamiseen/lieventämiseen.