Mikä on Gilbertin syndrooma
Gilbertin oireyhtymä on familiaalinen ja perinnöllinen patofysiologinen tila, jolla ei ole kliinistä merkitystä ja jonka ennuste on hyvänlaatuinen ja jolle on tunnusomaista keltaisuus tai maksan alavaltimo, joka johtuu synnynnäisestä bilirubiiniaineenvaihdunnan muutoksesta ja siitä johtuvasta bilirubinemian lisääntymisestä veressä. hyperbilirubinemia (johon liittyy kovakalvon keltaisuus tai alavaltimo)
Hyperbilirubinemiat ilmenevät keltatautina, ja ne jakautuvat useiden eri tyyppien mukaan.
Keltaisuus luokitellaan kolmeen lajiin: pre-hepaattiseen, maksan ja posthepaattiseen.
Gilbertin oireyhtymä on maksatyyppinen keltaisuus (tai subaterektomia, jos se on vähemmän ilmeistä), jonka voimakkuus vaihtelee
Se riippuu muuttuneesta toiminnasta hepatosyytissä, maksan pääsolussa; se on synnynnäinen ja familiaalinen entsymaattinen vika, joka johtaa toimintahäiriöön ja normaalin bilirubiinin glukuronokonjugaatioprosessin vähenemiseen, mikä johtaa epäsuoran bilirubiinin ylimäärään seerumissa ja sapen koostumuksessa.
Bilirubiini on normaalin hemin hajoamisen lopputuote, se tulee vanhenevien punasolujen sisältämän hemin kataboliasta (jokainen punasolu kestää noin 100 päivää, Gilbertillä vielä vähemmän); bilirubiinin tuotanto tapahtuu retikuloendoteliaalisessa järjestelmässä, pääasiassa pernassa ja luuytimessä, minkä jälkeen sen ottavat sen maksan hepatosyytit, jotka altistavat sen glukuronokonjugaatioprosessille, joka on puutteellinen Gilbertin oireyhtymässä.
Siten biliruniini vapautuu epäsuorassa tai "konjugoimattomassa" muodossa.
Tällä bilirubiiniaineenvaihdunnan häiriöllä voi olla eri vaikeusasteita lievästä Gilbertin oireyhtymän tapaisesta vaikeaan, kuten Crigler-Najjar I- ja II -oireyhtymien kohonnut hyperbilirubinemia, onneksi harvempi ja harvinainen.
Miten Gilbertin oireyhtymä ilmenee
Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen sairaus (noin 5–8 % Italian väestöstä).
Potilailla seerumin bilirubinemia lisääntyy tavallisesti vaihtelevasti, erityisesti epäsuora tai konjugoitumaton bilirubinemia (joskus myös suora bilirubinemia, mutta tässä tapauksessa se ei ole yleistä).
Bilirubinemian ja konjugoimattoman bilirubiinin määrä vaihtelee yleensä suuresti ja on usein normaalin rajoissa monilla Gilbertin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä.
Se on perinnöllinen muutos, joka ei aiheuta minkäänlaisia ongelmia sairastuneiden laatuun tai eliniän pituuteen.
Tietyissä olosuhteissa (kuume, infektiot, välit, stressi, alkoholin väärinkäyttö, fyysinen rasitus, paasto) bilirubinemia voi nousta huomattavasti, jopa yli arvon 2.5-5 mg/100 ml, joka kuitenkin palautuu nopeasti normaaliksi. kun nämä tietyt, yleensä tilapäiset, tilanteet lakkaavat.
Gilbertin oireyhtymän diagnoosi
Gilbertin oireyhtymä löydetään koehenkilöltä enimmäkseen sattumalta, enimmäkseen rutiini- tai satunnaisia tarkastuksia varten tehdyissä laboratoriotutkimuksissa.
Ensimmäisen keltaisuuden tai subktaalisen jakson puhkeamisikä on yleensä noin 15-18 vuotta.
40 %:lla Gilbertin oireyhtymää sairastavista henkilöistä punasolujen elinikä on hieman lyhentynyt, mikä voi johtaa hemolyysi-epäilyyn.
Gilbertin oireyhtymän diagnoosi edellyttää ensin kaikkien muiden hepatosellulaaristen, sappiteiden tai hemolyyttisten sairauksien poissulkemista, jotka voivat aiheuttaa (tai aiheuttaa) keltaisuutta; lisäksi bilirubinemian lisääntyminen, pääasiassa epäsuora bilirubinemia vähintään kolme kertaa peräkkäin, kaksi tai kolme löydös kohonneita seerumiarvoja muutaman kuukauden välein, samaan aikaan kaikkien maksan toimintakokeiden (kuten transaminaasit, gGT, alkalinen) fosfataasi, suora ja epäsuora bilirubinemia, sappihapot, verenkuva) eli yksittäisen hyperbilirubinemian esiintyminen.
Normaali vatsan ultraääni voi myös olla hyödyllinen ja välttämätön maksan ja maksan sisäisten ja ulkoisten sappiteiden normaalin toteamiseksi.
Maksabiopsian tekeminen tällaiseen diagnoosiin on erittäin vaikeaa, paitsi ehkä siinä tapauksessa, että haetaan perusteellisempaa erotusdiagnoosia ongelmallisissa tai monimutkaisissa tilanteissa.
Erotusdiagnoosi, jotta Gilbertin oireyhtymä voidaan erottaa muista patologioista, joilla on joitakin yhteisiä piirteitä, on tehtävä ennen kaikkea muiden bilirubiinin aineenvaihduntaan vaikuttavien perinnöllisten sairauksien kanssa, nimittäin, kuten aiemmin mainittiin, Crigler-Najjar I -oireyhtymä, joka on paljon vakavampi ja vakavampi sairaus. on epäsuotuisa ennuste; Crigler-Najar II -oireyhtymä, vähemmän huolestuttava ja suhteellisen hyvä ennuste, mutta epäsuora hyperbilirubinemia on korkeampi kuin Gilbertin ja aikaisempi, enimmäkseen lapsuudessa, toisin kuin Gilbertin oireyhtymä, jossa keltaisuus ilmaantuu yleensä myöhemmin, eli noin 15-18 vuoden iässä. ikä.
Rotorin oireyhtymä ja Dubin-Johnsonin oireyhtymä ovat myös familiaalisia ja perinnöllisiä hyperbilirubinemioita, mutta niihin liittyy kohonnut suora tai konjugoitu bilirubiini
Ne ovat myös bilirubiinin aineenvaihdunnan patologioita, hyvin harvinaisia tiloja, mutta niillä on erilaiset patogeneettiset mekanismit, myös voimakkaampi keltaisuus; joskus niitä voi esiintyä myös raskauden tai estrogeenihoidon aikana, joskus erotettavaksi maksan jälkeisestä keltaisuudesta, mutta kolestaasiindeksillä on normaalit.
On syytä mainita muita sairaalloisten tilojen muotoja, joille on ominaista lisääntynyt konjugoitumaton (tai epäsuora) bilirubinemia veressä, kuten Gilbertin oireyhtymässä: vastasyntyneen fysiologinen keltaisuus ja rintamaidon keltaisuus, jotka ilmenevät syntymähetkellä ja ovat luonteeltaan hyvänlaatuisia ja hetkellisiä. Bilirubiinin aineenvaihdunnan kypsyminen on viivästynyt ja toisessa tapauksessa fysiologisen keltaisuuden pitkittyminen johtuen alttiuden aiheuttamasta tilapäisestä glykuronokonjugaation muutoksesta ja geneettisistä muutoksista, jotka ovat samanlaisia kuin Gilbertin oireyhtymässä.
Muita muuttuneita bilirubiinimetaboliaa koskevia sairauksia ovat lääkkeiden aiheuttama hyperbilirubinemia (esim. sulfonamidi – bakteriostaattinen aine – tai fusidiinihappo – antibiootti).
Viime aikoina on kuvattu useita maksavaurion muotoja potilailla, joilla on familiaalinen hyperbilirubinukemia, erityisesti Gilbertissä; näitä potilaita tulee seurata tarkasti maksan toiminnan kannalta, kun he tarvitsevat hoitoa useilla lääkkeillä tai kemoterapiaa.
Lopuksi täydellisyyden vuoksi, ennen kaikkea keltatautiin liittyen, koko suuri luku akuuteista ja kroonisista hepatopatioista (hepatiitti), sappipuun tukkeumia ja koko kolestaasiluku koskien sappia, sapen eritystä ja sairauksia hepatosyyttien osallistumisesta ja lopuksi hemolyysin suuresta luvusta, jossa hyperbilirubinemiaa ja muutoksia eri hematokemiallisissa hematologisissa parametreissa havaitaan.
Gilbertin oireyhtymän ennuste
Gilbertin oireyhtymän ennuste on, kuten edellä mainittiin, hyvä ja jopa erinomainen.
Ei itse asiassa ole haitallisia vaikutuksia maksan toimintaan tai koko organismin hyvinvointiin.
Gilbertin oireyhtymän hoito
Terapiaa ei tarvita.
Hyperbilirubinemian tilapäisen lisääntymisen välttämiseksi on suositeltavaa
- vähentää tai ehkäistä stressiä
- välttää paastoa
- älä käytä alkoholia väärin
- vältä liiallista fyysistä rasitusta.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Hepatiitti lapsilla, tässä on mitä Italian kansallinen terveysinstituutti sanoo
Gilbertin oireyhtymä: Tämän maksasairauden oireet, syyt ja diagnoosi
Akuutti hepatiitti lapsilla, Maggiore (Bambino Gesù): "keltaisuus herätyssoitto"
Lääketieteen Nobel -palkinto tutkijoille, jotka löysivät hepatiitti C -viruksen
Maksan steatoosi: mitä se on ja miten se voidaan estää
Energiajuomien kulutuksesta johtuva akuutti hepatiitti ja munuaisvaurio: Tapausraportti
Hepatiittien eri tyypit: ehkäisy ja hoito
Energiajuomien kulutuksesta johtuva akuutti hepatiitti ja munuaisvaurio: Tapausraportti
Akuutit hepatiittitapaukset lapsilla: oppiminen virushepatiitista
Maksan steatoosi: rasvamaksan syyt ja hoito
Hepatopatia: Ei-invasiiviset testit maksasairauden arvioimiseksi
Maksa: Mikä on alkoholiton steatohepatiitti