Marfanin oireyhtymä on systeeminen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 1 5,000:sta ihmisestä. Sen aiheuttaa geneettinen mutaatio, jolla on vaikutuksia kehon eri järjestelmiin, sydän- ja verisuonijärjestelmästä niveljärjestelmään.

Tästä taudista kärsivät potilaat voivat kuitenkin elää jokapäiväistä elämäänsä normaalisti ja nauttia kaikkien muiden elinajanodoteesta, jos heitä hoidetaan asianmukaisesti.

Sydämensuojelu ja sydämen elvytys? TUTUSTU EMD112 BOOTHIN HÄTÄNÄYTTÖLLÄ NYT LISÄTIETOJA

Mikä on Marfanin oireyhtymä?

Marfanin oireyhtymä on geneettisesti määrätty fyysinen tila, johon liittyy useita elimiä ja järjestelmiä samanaikaisesti.

Yhteinen nimittäjä on muutos sidekudoksen rakenteellisessa järjestelmässä.

Marfanin oireyhtymän aiheuttava geneettinen mutaatio johtaa muutokseen fibrilliinissä, proteiinissa, joka on osa kollageenia, joka muodostaa sidekudoksen.

Sellaisenaan kollageeni on mukana monissa kehon rakenteissa.

Eniten kärsivät aortan seinämät, sydänläppien rakenne, iho ja nivelsiteet, myös silmän.

EKG -LAITTEET? VIERAILE ZOLL BOOTH HÄTÄ -EXPO

Marfanin oireyhtymän oireet

Potilailla, jotka ovat syntyneet Marfanin oireyhtymästä, aortta laajenee progressiivisesti, he kärsivät nivelsiteiden löysyydestä, luun mineralisaatioongelmista ja varhaisesta osteoporoosista, ja silmässä voi ilmetä kiteisen linssin siirtymistä.

Oireyhtymän ilmenemismuodot vaihtelevat henkilöittäin, mutta se on yleensä havaittavissa fyysisellä tasolla kaikilla:

• keskimääräistä korkeampi;
• nivelten liiallinen venyvyys.

Älyllis-kognitiivisella alueella ei ole vaikutuksia.

Marfanin oireyhtymään liittyvä kardiovaskulaarinen riski

Potilaiden huolellinen seuranta säännöllisillä ja instrumentaalisilla tutkimuksilla auttaa ennakoimaan ongelmia ja ehkäisemään niitä aiheuttamasta vakavia komplikaatioita tai akuutteja jaksoja.

Marfanin oireyhtymää sairastavilla potilailla suurin kardiovaskulaarinen riski liittyy aortaan (ihmiskehon päävaltimo), jolla on taipumus leveneä.

Aortan dissektio eli sisäseinän repeämä on pelottavin ja hengenvaarallinen kehityskulku.

Onneksi nämä akuutit jaksot ovat melko harvinaisia, sillä pidämme potilaat hallinnassa ja annamme lääkehoitoa aortan kasvun hidastamiseksi.

Jos ennaltaehkäisyyn ei saada riittävää vastetta, harkitsemme leikkausta yhdessä sydänkirurgien kanssa.

Olemme erittäin tiukkoja säännöllisissä seurannoissamme ja meillä on kehittyneet kuvantamistekniikat, joten emme koskaan puutu asiaan liian aikaisin tai liian myöhään.

Aorttaläpän vajaatoiminnassa arvioimme myös natiiviläpän konservatiivisen leikkauksen, joka välttää antikoagulanttihoidon ja mahdollistaa nopean toiminnan palautumisen.

Tilanteen kehittymistä seuraamalla potilaat saapuvat leikkaukseen rakenteellisesti hyvällä läpällä ja ilman sydämen supistumiskyvyn heikkenemistä.

Hiippaläpän leikkauksessa, jossa ei ole ennaltaehkäisevää hoitoa leikkauksen välttämiseksi, voimme taata potilaille minimaalisesti invasiivisen lähestymistavan, joka edistyneitä tekniikoita käyttämällä rajoittaa näkyviä arpia ja mahdollistaa nopeamman toipumisen.

Silmäongelmat

Potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä, voi olla joitain silmäongelmia.

Kiteisen linssin siirtyminen voi tapahtua, eli linssi voi siirtyä normaalipaikaltaan. Kiteinen linssi on silmämunan sisällä oleva linssi, jota nivelsiteet pitävät paikallaan.

Näiden nivelsiteiden löysyyden vuoksi se voi siirtyä ja aiheuttaa merkittäviä ja progressiivisia näköhäiriöitä.
Tästä syystä suosittelemme potilaitamme, erityisesti lapsi-ikäisiä, välttämään väkivaltaista kontaktiurheilua: tämä ei tarkoita aktiivisuuden rajoittamista, vaan varoa iskuja tai pääniskuja.

Kiteisen linssin siirtymätilanteessa leikkaus on kuitenkin ratkaiseva.

Luustojärjestelmä

Tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvät ongelmat vaikuttavat eniten potilaidemme jokapäiväiseen elämään toistuvien sijoiltaanmenojen ja nyrjähdysten vuoksi.

Varhaisen osteoporoosin ongelmat ovat myös nuorilla yleisiä, joten on välttämätöntä ennakoida ja toteuttaa kaikki mahdolliset ennaltaehkäisevät strategiat.

Kuinka Marfanin oireyhtymä diagnosoidaan

Marfanin oireyhtymän diagnoosi on puhtaasti kliininen, ja sitä tukee sitten geneettinen testi.
Aloitamme tutkimuksella, henkilön rakenteen arvioinnilla kaikukardiografialla, verisuonten ultraäänellä, ortopedisilla ja silmätutkimuksilla.

Jo tässä varhaisessa vaiheessa voimme kertoa objektiivisten tietojen avulla, onko kyseessä Marfanin oireyhtymä vai voidaanko kuva jäljittää johonkin toiseen geneettiseen aortopatiaan.

Arvioinnin lähtökohtana ovat aortan ongelmat: sukuhistoriasta selviää, onko kyseessä oireyhtymä vai familiaalinen aortopatian muoto.

Oireyhtymissä voi olla mukana myös lapsia, kun taas ei-syndromistisissa familiaalisissa aortopatian muodoissa suhde on ajasta riippuvainen.

Jos perheessä on esimerkiksi joku, jolle on tehty aortta- tai muiden valtimoiden leikkaus ennen 65 vuoden ikää, puhutaan alttiudesta.

Oireyhtymissä on kuitenkin suora suhde sukupolvien välillä, ja ensimmäiset merkit näkyvät jo lapsuudessa tai nuoruudessa.

Geneettinen testi, kun nämä tutkimukset on suoritettu, antaa meille varmuuden Marfanin oireyhtymästä.

Diagnoosi voidaan tehdä joko lapsuudessa tai aikuisiässä riippuen siitä, milloin potilaat ohjataan keskukseemme.

Nykyään epäilyt diagnoosista herätetään useammin ja aikaisemmin kuin vuosia sitten ja yleislääkäreille ja erikoislääkäreille tiedotetaan asiasta.

Muistamme aina diagnoosin tärkeyden: geneettisten aortopatioiden tapauksessa se tarkoittaa ihmisten elämännäkemyksen muuttamista ja kuolemaan johtavan akuutin tapahtuman välttämistä.

Marfanin oireyhtymä ja raskaus

Marfanin oireyhtymän tapauksessa on 50 %:n mahdollisuus, että vastasyntynyt lapsi on vanhemman taudin kantaja.

On mahdollista tehdä geneettinen testi mutaation havaitsemiseksi 11. viikosta lapsivesitutkimukseen asti.

Raskauden keskeyttäminen on vaihtoehto, mutta suurin osa seuraamistamme perheistä päättää jatkaa sen kanssa.

On myös niitä, jotka päättävät olla tekemättä testiä, koska he eivät koe tämän oireyhtymän heikentävän merkittävästi heidän elämänlaatuaan.

Muissa tapauksissa käytetään apuhedelmöitystä tai käynnistetään adoptiomenettely.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Vatsan aortan aneurysma: miltä se näyttää ja miten sitä hoidetaan

Naudan aorttakaari: Aortan sairauksien riskitekijä

Lähde:

GSD