Downin oireyhtymä on geneettinen tila, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kromosomin esiintyminen soluissa: kunkin solun ytimessä on 46 kromosomin sijaan 47 eli ylimääräinen kromosomi nro 21; tästä myös termi Trisomia 21

Geneettinen ei tarkoita perinnöllistä, itse asiassa 98 %:ssa tapauksista Downin oireyhtymä ei ole perinnöllinen

Tämä kromosomimuutos vaikuttaa molempiin sukupuoliin ja kaikkiin roturyhmiin.

Tämän muutoksen seurauksena on vamma, jolle on ominaista lapsen henkisen, fyysisen ja motorisen kehityksen viivästyminen.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Downin oireyhtymän epidemiologia

Tällä hetkellä jokaisesta 1 1,200 lapsesta Italiassa syntyy tämä sairaus.

Lääketieteen kehityksen ja Downin syndroomapotilaiden lisääntyneen hoidon ansiosta heidän elinikänsä on pidentynyt niin paljon, että nyt voidaan puhua 62 vuoden elinajanodoteesta, jonka on määrä kasvaa edelleen tulevaisuudessa.

Italiassa asuu nykyään arviolta 38,000 XNUMX Downin oireyhtymää sairastavaa ihmistä.

Syitä ei vielä tiedetä

Lukuisat epidemiologiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että ilmaantuvuus lisääntyy äidin iän kasvaessa, erityisesti 35 vuoden iän jälkeen. Tämä ei sulje pois sitä mahdollisuutta, että Downin syndroomaa sairastavia lapsia syntyy myös nuoremmille naisille, mutta vanhempi nainen on todennäköisempi. .

Toinen todistettu riskitekijä on aikaisempi lapsi, jolla on oireyhtymä.

Downin oireyhtymän geneettiset näkökohdat

On olemassa kolmenlaisia ​​kromosomipoikkeavuuksia, joille kaikille on ominaista ylimääräinen kromosomi 21:

Täydellinen vapaa trisomia 21 (95 % tapauksista) on yleisin poikkeavuus, ja sille on ominaista kolme kromosomia 21 kahden sijasta kaikissa kehon soluissa;

Vapaassa trisomiassa 21 mosaiikissa (2 % tapauksista) jotkut solut ovat normaaleja 46 kromosomilla ja toiset 47, mikä johtaa pieniin fenotyyppisiin muutoksiin;

Translokaatiotrisomiassa 21 (3 % tapauksista) ylimääräinen kromosomi 21 ei ole vapaa, vaan siirtyy toiseen kromosomiin, mikä ei muuta kromosomien kokonaismäärää, joka pysyy 46:ssa.

Tärkeä tutkimus, joka mahdollistaa sikiön kromosomimuutosten havaitsemisen, on AMNIOCENTEESI.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Korkeat leukosyytit virtsassa: milloin olla huolissaan?

Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa

Lapset, joilla on Downin oireyhtymä: merkkejä varhaisesta Alzheimerin kehityksestä veressä

Leukemia Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla: mitä sinun tulee tietää

Mikä on Touretten oireyhtymä ja keneen se vaikuttaa

Lähde:

Pagine Mediche