Mikä on Duchennen lihasdystrofia?

By Cristiano Antonino On Lokakuu 31, 2022

Duchennen lihasdystrofia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka horjuttaa asteittain lihasten rakennetta

Tätä tautia sairastavien potilaiden lihaksissa on rappeuttavia näkökohtia, jotka johtavat vähitellen normaalien motoristen toimintojen menettämiseen.

Mihin lihaksiin Duchennen lihasdystrofia vaikuttaa

Duchennen lihasdystrofia vaikuttaa lihaksiin ja johtaa merkittäviin rappeutumisprosesseihin, joita regeneratiiviset prosessit eivät tasapainota riittävästi.

Lihaskudoksen rakenne horjuu ja suuri osa siitä muuttuu lihassäikeistä koostuvan side- ja fibroottiseksi kudokseksi ja menettää supistumiskykynsä.

Sairaus johtaa vakavaan lihasheikkouteen ja atrofiaan, johon liittyy sairastuneen potilaan kehon päälihakset.

Se vaikuttaa pääasiassa ja järjestyksessä

käsivarsien ja jalkojen suuret lihakset;
proksimaaliset lihakset (lähimpänä kehon keskustaa);
distaaliset lihakset (ne, jotka ovat kauimpana kehon keskustasta);
hengityslihakset;
kylkiluiden väliset lihakset;
kalvo;
sydän.

Se ei koskaan koske kasvojen lihaksia eikä deglutation-lihaksia.

Duchennen lihasdystrofian esiintyvyys

Duchennen tauti on lasten neuromuskulaarinen, perinnöllinen X-kromosomisairaus, ja se vaikuttaa miehiin.

Sairaus esiintyy lähes kaikissa tapauksissa miehillä.

Tämä johtuu siitä, että Duchennen dystrofiaa aiheuttavaa proteiinia, dystrofiinia, koodaa X-kromosomissa oleva geeni.

Duchennen dystrofian numerot voidaan kääntää:

1 3,500:sta miehen syntymästä, klassinen ilmaantuvuus, joka on uusimpien arvioiden mukaan noussut yhteen 1 miehen syntymästä;
3.5 vuotta, keski-ikä, jolloin tauti diagnosoidaan Italiassa (Euroopassa keskimääräinen diagnoosi tehdään noin 4.5 vuotta).

Duchennen lihasdystrofian oireet

Duchennen lihasdystrofiaa on aina pidetty lastensairautena: se alkaa ensimmäisellä vuosikymmenellä, vaikka sitä on esiintynyt syntymästä lähtien, ja se rappeutuu nopeasti nuoruudessa ja kuolee ennenaikaisesti.

Tärkein varoitus tämän tyyppisen taudin tunnistamisessa on Gowersin merkki asennonvaihdossa: tyypillinen liike, jossa lapsi yrittää nousta makuuasennosta nojaten ympäröiviin tukiin tai nostamalla jalkojaan aseita.

Yleensä muita oireita sairastuneilla lapsilla voivat olla:

viivästynyt kävelyn alkaminen verrattuna keskiarvoon;
taipumus kompastua, hankala kävely tai kävelyvaikeudet, asenteet, jotka voivat viitata "laiskalta" lapseen;
harvemmin lievä kognitiivinen häiriö tai autismikirjon häiriö.

Kun lapsella alkaa näkyä joitain näistä hälytyskelloista, on hyödyllistä kääntyä neurologin asiantuntijan puoleen, jotta voidaan suorittaa kliininen toimenpide varman diagnoosin saamiseksi.

Harvinaiset sairaudet, KÄYTÄ UNIAMO-TISTOLLA EMMERGENCY EXPO:ssa

Diagnoosi

Tähän mennessä asiantuntijat voivat käyttää testejä, kuten:

CK-entsyymin (kreatiinikinaasi) annostus: "Normaaliarvot ovat alle 200 U/L; kärsineillä yksilöillä arvot ylittävät tuhansien luokkaa”;
geneettinen tutkimus, joka johtuu objektiivisesta tutkimuksesta ja muuttuneista CK-arvoista, tulokset noin 1-2 kuukauden kuluttua.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Duchennen lihassyndroomahoito

Meillä ei vielä ole Duchennen taudin hoitoa, joka voisi ratkaista ongelman.

Aiemmin sairaat lapset menettivät nopeasti kykynsä kävellä ja rappeuma siirtyi muihin lihaksiin yhtä nopeasti.

Monitieteisen lähestymistavan käyttöönotto potilaaseen 1980-luvulta lähtien on kuitenkin johtanut sairastuneiden potilaiden elinajan ja eloonjäämisajan parantumiseen.

Vaikka tehokasta hoitoa ei ole, pelkkä kortikosteroidihoito mahdollistaa taudin paranemisen kaikilla alueilla:

kyky kävellä kestää keskimäärin 2 vuotta pidempään kuin sairaus keskimäärin;
hengitystoimintojen parantaminen;
sydämen kapasiteetin paraneminen.

Hoito, tutkimuspanos

Tämän tukevan hoidon lisäksi tutkijat pyrkivät löytämään uusia hoitoja, jotka voivat muuttaa taudin kulkua.

Tämä on yksi viime vuosina kokeneista sijoitusaloista.

Tähän mennessä tehdyt tutkimukset eivät ole vielä tuottaneet tyydyttäviä tuloksia, mutta meillä on meneillään ja suunnitteilla lukuisia kliinisiä tutkimuksia tämän tyyppisille sairauksille: toivomme, että osa näistä tutkimuksista antaa meille positiivisia tuloksia seuraavan 3-5 vuoden aikana.

Ensi vuonna keskuksessamme alkavat uudet terapiatutkimukset yhteistyössä muiden Euroopan ja Yhdysvaltojen laitosten kanssa, mukaan lukien uuden sukupolven synteettiset oligonukleotidit palauttamaan puuttuvan, pienemmän, mutta toimivan dystrofiiniproteiinin synteesin.

Tutkimus edistyy ja lähestyy ratkaisua tähän sairauteen: toivo on korkealla: elämme aikakautta, jolloin hoidot ovat tulossa.