Mikä on krooninen myelomonosyyttinen leukemia (CMML)?

By Cristiano Antonino On Huhtikuu 17, 2023

Krooninen myelomonosyyttinen leukemia (CMML) on harvinainen verisyöpätyyppi. CMML:ssä veressä on liikaa monosyyttejä. Monosyytit ovat eräänlainen valkosolu

Maailman terveysjärjestö (WHO) on sisällyttänyt CMML:n verisyöpäryhmään, jota kutsutaan myeloproliferatiivisiksi ja myelodysplastisiksi sairauksiksi.

CMML on erillinen sairaus, jolla on erilaisia hoitovaihtoehtoja, koska CMML-potilailla voi olla sekä myeloproliferatiivisten sairauksien (MPN) että myelodysplastisten häiriöiden (MDS) piirteitä.

Luuydin ja verisolut

Luuydin on luumme pehmeä sisäosa, joka tuottaa verisoluja.

Kaikki verisolut alkavat samantyyppisestä solusta, jota kutsutaan kantasoluksi. Kantasolu tuottaa epäkypsiä verisoluja.

Nämä epäkypsät solut käyvät läpi eri kehitysvaiheita ennen kuin niistä tulee täysin kehittyneitä verisoluja.

Luuydin tuottaa useita verisoluja, mukaan lukien:

punasolut kuljettamaan happea kehossa
valkosolut taistelemaan infektioita vastaan
verihiutaleet, jotka auttavat veren hyytymistä

Kaavio näyttää, kuinka eri solutyypit kehittyvät yhdestä verisolusta.

Mitä ovat myeloproliferatiiviset ja myelodysplastiset sairaudet?

Myeloproliferatiivinen sairaus on tila, jossa tuotetaan liikaa verisoluja.

Myelodysplastisessa häiriössä tuotetut verisolut ovat epänormaaleja eivätkä täysin kypsiä.

Todellisuudessa nämä kaksi sairautta menevät usein päällekkäin, minkä vuoksi WHO on koonnut ne yhteen samaan kategoriaan.

CMML:ssä se on tietyntyyppisiä valkosoluja, joita kutsutaan monosyyteiksi ja jotka ovat epänormaaleja

Monosyytit ovat osa immuunijärjestelmää ja auttavat kehoa torjumaan infektioita.

Niitä tuotetaan liian monia, eivätkä ne ole tarpeeksi kehittyneitä toimiakseen kunnolla.

Luuytimen on myös vaikeampaa tuottaa muita verisoluja, kuten:

punasolut
verihiutaleet
muut valkosolut

Tämä johtuu siitä, että monosyytit vievät paljon tilaa luuytimessä.

Mitä tapahtuu CMML:ssä?

Valkosolut, joita kutsutaan monosyyteiksi, auttavat kehoa taistelemaan infektioita vastaan.

CMML:ssä luuydin tuottaa epänormaaleja monosyyttejä.

Ne eivät ole täysin kehittyneet eivätkä voi toimia normaalisti.

Joskus myös epäkypsät solut, joita kutsutaan blastisoluiksi, lisääntyvät.

Nämä epänormaalit verisolut jäävät luuytimeen tai tuhoutuvat ennen kuin ne pääsevät verenkiertoon.

Kun CMML kehittyy, luuydin täyttyy epänormaaleilla monosyyteillä.

Nämä epänormaalit verisolut leviävät sitten verenkiertoon.

Koska luuydin on täynnä epänormaaleja soluja, se ei pysty tuottamaan tarpeeksi muita verisoluja.

Normaalien verisolujen alhainen määrä verenkierrossa aiheuttaa lopulta oireita.

CMML:n riskit ja syyt

Emme tiedä useimpien CMML-tapausten syytä, mutta on olemassa joitakin riskitekijöitä, jotka voivat lisätä sen kehittymisriskiä.

Riskitekijä on jotain, joka voi lisätä tietyn tilan tai sairauden kehittymisen todennäköisyyttä.

Riski saada CMML kasvaa iän myötä.

Diagnoosin keski-ikä on 71-74 vuotta.

Ja se on yleisempää miehillä kuin naisilla.

Joskus CMML johtuu sädehoidosta tai syövän kemoterapiahoidosta.

Tätä kutsutaan toissijaiseksi tai hoitoon liittyväksi CMML:ksi.

Geenimuutokset

Tutkimus on osoittanut useita geneettisiä muutoksia, jotka ovat tärkeitä CMML: ssä.

Noin puolella kaikista ihmisistä, joilla on CMML (noin 50 %), on muutos TET2-nimisessä geenissä.

TET2-geeni tuottaa proteiinia, joka säätelee, kuinka monta monosyyttiä kantasolut tuottavat.

Jopa 30 ihmisellä 100:sta (jopa 30 %) on muuttunut RAS-nimisessä geenissä.

Muutos saa solut lisääntymään hallitsemattomasti.

On muita geenejä, joissa muutokset voivat johtaa CMML:ään, kuten:

ASXL1
SRSF2

Monilla ihmisillä, joilla on CMML, on useampi kuin yksi geneettinen muutos.

CMML:n merkit ja oireet

CMML kehittyy yleensä hitaasti eikä aiheuta aluksi oireita.

Kun se alkaa aiheuttaa oireita, ne voivat sisältää

väsymys ja joskus hengenahdistus alhaisesta punasolujen määrästä (anemia)
infektiot, jotka eivät parane
verenvuoto (kuten nenäverenvuoto) tai mustelmat, jotka johtuvat alhaisesta verihiutaleiden määrästä
vatsa (vatsakipu) turvonneesta pernasta
ihottumia tai kyhmyjä
Hengenahdistus nesteestä keuhkojen ulkopuolta peittävien kudosten välissä – tätä kutsutaan pleuraeffuusioksi

CMML-tyypit

Maailman terveysjärjestö (WHO) on jakanut CMML:n kolmeen tyyppiin.

Niitä kutsutaan tyypeiksi 0, tyypeiksi 1 ja tyypeiksi 2.

Epänormaalien myeloidisolujen (blastien) määrä veri- ja luuydinnäytteissä kertoo lääkärille CMML:n tyypin.

Lääkärit kuvaavat räjähdyssolujen lukumäärän prosentteina.

Tämä on blastien määrä 100 valkosolua kohden.

CMML-tyyppi 0 tarkoittaa, että sinulla on alle 2 % blasteja veressäsi ja alle 5 % luuytimessäsi.
CMML tyyppi 1 tarkoittaa, että sinulla on 2-4 % blasteja veressä tai 5-9 % blasteja luuytimessä. Joillakin ihmisillä on molemmat.
CMML tyyppi 2 tarkoittaa, että sinulla on 5-19 % blasteja veressä ja 10-19 % luuytimessä.

Auer-sauvojen käyttäminen näytteissäsi tarkoittaa, että sinulla on CMML-tyyppi 2.

Auer-sauvat ovat CMML-solujen sisällä olevaa materiaalia, joka näyttää pitkiltä neuloilta.

Ne voidaan nähdä vain mikroskoopin alla.

Ja Auer-sauvat voidaan nähdä vain epänormaaleissa soluissa.

CMML-tyyppisi ja muiden tekijöiden tunteminen auttaa lääkäriäsi päättämään riskiryhmäsi.

Ja se voi auttaa heitä valitsemaan sinulle parhaan hoidon.