Osteogenesis imperfecta on luun haurauden häiriö, joka johtuu pääasiassa tyypin I prokollageenia koodaavista mutaatioista COL1A1 ja COL1A2.

Mikä on Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfectalla on nyt lisää geenejä, jotka aiheuttavat hauraita luita, ja se leviää hitaasti sukupolvien ja maiden välillä.

Se tunnetaan myös nimellä hauras luutauti, Lobsteinin oireyhtymä, fragilitas ossium, Vrolik-tauti.

Osteogenesis imperfectalle on ominaista luut, jotka murtuvat helposti usein vähäisestä tai ilman näkyvää syytä.

Osteogenesis imperfectan tarkka tyypitys on usein vaikeaa ja riippuu suurelta osin kliinikon kokemuksesta.

Vakavuus vaihtelee lievistä muodoista tappaviin muotoihin perinataalisessa jaksossa.

Forlino ja Marini tarjosivat vuonna 2015 vaihtoehtoisen tavan ymmärtää osteogenesis imperfectan genetiikkaa lajittelemalla viiteen toiminnalliseen luokkaan seuraavasti:

• Ryhmä A. Nämä ovat kollageenin rakenteen ja toiminnan ensisijaisia ​​vikoja.
• Ryhmä B. Nämä ovat kollageenin muunnosvirheitä.
• Ryhmä C. Nämä ovat kollageenin laskostumis- ja silloittumisvirheitä.
• Ryhmä D. Tähän ryhmään kuuluvat luutumis- tai mineralisaatiovirheet.
• Ryhmä E. Ryhmään kuuluvat osteoblastien kehityshäiriöt ja kollageenin vajaatoiminta.

Patofysiologia

Luokittelujärjestelmää ei ole integroitu laajaan käyttöön, mutta se tarjoaa merkittävää kategorioiden virtaviivaistamista älyllisesti tyydyttäviksi jaoiksi.

• COL1A1/COL1A2. Tyypin 1 kollageeni, joka muodostaa noin 30 % ihmisen kehon painosta, on puutteellinen osteogenesis imperfectassa.
• Luonsisäisten kalvojen kalkkiutuminen. Potilailla, joilla on tämä osteogenesis imperfecta -muoto, sairaus on yleensä kohtalainen, mutta pitkiin luihin kehittyy usein hyperplastisia kovettumia murtuman tai ortopedisen leikkauksen jälkeen, johon liittyi osteotomioita.
• SERPINFI (tyyppi VI). Tämä johtuu SERPINF1-geenin homotsygoottisesta mutaatiosta, ja perinnöllisyys on autosomaalista resessiivistä.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (tyyppi VII-IX). Rustoon liittyvä proteiini (CRTAP) on proteiini, jota tarvitaan prolyyli-3-hydroksylaatioon, ja se muodostaa LEPRE1- ja PPIB-geenien proteiinituotteiden kanssa heterotrimeerisen proteiinin, joka on ratkaisevan tärkeä kollageeni I:n asianmukaiselle translaation jälkeiselle modifikaatiolle.
• SERPINH1 (tyyppi X). Geneettinen testaus löysi aiemmin kuvatun homotsygoottisen mutaation SERPINH1-geenistä.
• FKBP10 (tyyppi XI). Tämä johtuu homotsygoottisesta mutaatiosta FKBP10-geenissä ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
• SP7 (tyyppi XII). SP7-geenissä on homotsygoottisia deleetioita, ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
• BMP1 (tyyppi XIII). Tämä johtuu BMP1-geenin homotsygoottisesta mutaatiosta ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
• WNT1 (tyyppi XV). Tämän muodon aiheuttavat WNT1-geenin homotsygoottiset tai yhdistetyt heterotsygoottiset mutaatiot ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
• CREB3L1 (tyyppi XVI). CREB3L1 koodaa endoplasmisen verkkokalvon stressin muuntajaproteiinia OASIS, joka säätelee tyypin 1 prokollageenin ilmentymistä.
• SPARC (tyyppi XVII). SPARC eli erittyvä proteiini, hapan, kysteiinirikas on glykoproteiini, joka sitoutuu useisiin matriisiproteiiniin, mukaan lukien kollageeni I.

Osteogenesis imperfecta vaikuttaa nykyään ihmisiin eri maista ympäri maailmaa

Yhdysvalloissa osteogenesis imperfectan esiintyvyyden arvioidaan olevan 2 jokaista 15 000 elävänä syntynyttä kohden.

Lievä muoto on kuitenkin alidiagnosoitu.

Esiintyminen näyttää olevan sama maailmanlaajuisesti, vaikka osteogenesis imperfectan resessiivisten muotojen riski saattaa olla lisääntynyt populaatioissa, joissa on korkea sukulaisuusaste.

Raportoitujen sukupuolten perusteella ei ole eroja.

Raportoidun rodun perusteella ei ole eroja.

Ikä, jolloin oireet alkavat, vaihtelee suuresti, sillä joillakin potilailla murtumia ei ole aikuisikään asti, kun taas toisilla murtumia voi esiintyä varhaislapsuudessa.

Osteogenesis imperfecta on perinnöllinen sairaus

• Periytymistapa. Tyypeissä I-V osteogenesis imperfecta periytymismuoto on autosomaalinen dominantti ja siihen liittyy usein uusi hallitseva mutaatio.
• Sukusolujen mosaiikki. Sukusolujen mosaiikki voi olla selitys tapauksille, joita esiintyy perheissä, joissa on terveitä vanhempia ja joissa on useampi kuin yksi lapsi, jolla on osteogenesis imperfecta.
• Somaattinen mosaiikki. Somaattista mosaiikkia on havaittu aivorungossa, jolla on ollut useita lapsia, joilla on sama hallitseva muoto.

Osteogenesis imperfectan kliiniset oireet vaihtelevat luokituksen mukaan

• Sinertävästä valkoiseen kovakalvoon. Kovakalvon sävyt voivat vaihdella, mutta värin muutosta voi esiintyä myös muissa sairauksissa, kuten progeriassa ja Menkesin oireyhtymässä.
• Dentinogenesis imperfecta. Hampaat katkeavat helposti ja kuluvat vähitellen.
• Murtumia. Elämän aikana murtumien määrä voi nousta sataan tai jopa enemmän.
• Korkea kivunsietokyky. Osteogenesis imperfectasta kärsivillä voi olla korkea kivunsietokyky, sillä vauvoilla voidaan havaita vanhoja murtumia vasta täysin eri syystä tilatun röntgenkuvan jälkeen.
• Korkeus. Pituus on erittäin vaihtelevaa, sillä jotkut potilaat ovat lähes normaalin pituisia ja toiset ovat huomattavasti lyhyempiä.

Osteogenesis imperfecta -potilaan komplikaatioita ovat:

• Hengitysteiden infektiot. Toistuvat hengitystieinfektiot voivat olla vakavan osteogenesis imperfectan komplikaatio.
• Basilaarinen vaikutelma. Basilaarinen jäljennös voi aiheuttaa aivorungon puristumista ja on merkittävä neurologinen komplikaatio lapsilla, joilla on osteogenesis imperfecta.
• Vesipää. Vesipää voi olla kommunikoiva tai ei-kommunikoiva, ja joskus se vaatii CSF-shuntingin.
• Aivoverenvuoto. Synnytyksen trauman aiheuttama aivoverenvuoto on toinen mahdollinen komplikaatio.

Arviointi ja diagnostiset löydökset

Osteogenesis imperfectaa sairastavien diagnostisten testien tulokset ovat hyödyllisiä muiden metabolisten luusairauksien poissulkemisessa.

• Kollageenisynteesianalyysi. Kollageenisynteesianalyysi suoritetaan viljelemällä ihobiopsian aikana saatuja dermaalisia fibroblasteja.
• Prenataalinen DNA-mutaatioanalyysi. Synnytystä edeltävä DNA-mutaatioanalyysi voidaan suorittaa raskauksissa, joissa on osteogenesis imperfectan riski, viljelemättömien korionivilluksen solujen analysoimiseksi.
• Luun mineraalitiheys. Luun mineraalitiheys, mitattuna kaksoisenergia-radiografisella absorptiometrillä, on yleensä alhainen lapsilla ja aikuisilla, joilla on osteogenesis imperfecta.
• röntgenkuvaus. Kuvat voivat paljastaa pitkien luiden ohenemisen ohuilla aivokuorilla tai se voi paljastaa helmimäisiä kylkiluita, leveitä luita ja lukuisia murtumia, joihin liittyy pitkien luiden epämuodostumia.
• Ultraääni. Prenataalista ultraäänitutkimusta voidaan käyttää raajan pituuden poikkeavuuksien havaitsemiseen 15–18 raskausviikolla.

Lääketieteellinen hallinta

Koska osteogenesis imperfecta on geneettinen tila; sillä ei ole parannuskeinoa.

• Ravitsemus. Ravitsemusarviointi ja kunto ovat ensiarvoisen tärkeitä kalsiumin ja D-vitamiinin asianmukaisen saannin varmistamiseksi.
• Kohdun luuytimensiirto. Aikuisen luuytimen intrauterisen luuytimen siirron on osoitettu vähentävän perinataalista kuolleisuutta.
• RANKLin esto. Prekliininen tutkimus osoitti, että RANKL:n esto parantaa oim/oim-hiiren luun tiheyttä ja joitakin geometrisia ja biomekaanisia ominaisuuksia, mutta ei vähennä murtumien ilmaantuvuutta lumelääkkeeseen verrattuna.

Osteogenesis imperfecta -potilaille annettavia lääkkeitä ovat seuraavat:

• IV Pamidronaatti. Suonensisäisen pamidronaatin syklinen anto vähentää murtumien ilmaantuvuutta ja lisää luun mineraalitiheyttä samalla, kun se vähentää kipua ja lisää energiatasoa.
• Risedronaatti. Oraalisilla bisfosfonaateilla, kuten risedronaatilla, voi olla jonkin verran vaikutusta murtumien vähentämiseen potilailla, joilla on osteogenesis imperfecta.

Kirurginen hallinta

Ortopedinen leikkaus on yksi osteogenesis imperfecta -potilaiden hoidon pilareista.

• Intramedullaarinen sauvan vaihto. Potilailla, joilla on taipuneet pitkät luut, intramedullaarinen sauvan vaihto voi parantaa painonsietokykyä ja siten mahdollistaa lapsen kävelemisen aikaisemmassa vaiheessa kuin muuten.
• Leikkaus basilaarisen jäljennöksen vuoksi. Tämä toimenpide on varattu tapauksille, joissa on neurologisia puutteita, erityisesti niitä, jotka johtuvat aivorungon puristamisesta.
• Skolioosin korjaus. Skolioosin korjaaminen voi olla vaikeaa luun haurauden vuoksi, mutta selkäydin- fuusiovaurio voi olla hyödyllistä potilailla, joilla on vaikea sairaus.

Hoitotyön hallinta

Osteogenesis imperfecta -potilaiden hoito on monitieteistä.

Hoitotyön arviointi

Sairaanhoitajan tulee arvioida seuraavat asiat potilaalla, jolla on osteogenesis imperfecta:

• Historia. Arvioi potilaan sairaushistoria, koska osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus.
• Fyysinen arviointi. Murtuma on yleinen ilmiö potilaalla, jolla on epätäydellinen osteogenesis, ja oireet voidaan havaita fyysisessä tarkastuksessa.
• Laboratorioarvot. Laboratoriotulokset voivat paljastaa osteogenesis imperfectan esiintymisen.

Hoitotyön diagnoosi

Arviointitietojen perusteella tärkeimmät hoitotyön diagnoosit ovat:

• Hauraisiin luihin liittyvä loukkaantumisriski.
• Geneettiseen taipumukseen liittyvä hampaiden heikkeneminen.
• Fyysisen liikkuvuuden heikkeneminen johtuu luurakenteiden eheyden menetyksestä.

Hoitohoidon suunnittelu ja tavoitteet

Osteogenesis imperfecta -potilaan tärkeimmät tavoitteet ovat:

• Muokkaa ympäristöä ohjeiden mukaisesti turvallisuuden parantamiseksi.
• Ole vapaa loukkaantumisista.
• Näytä terveet hampaat hyvässä kunnossa.
• Sano ja esittele tehokkaita suuhygieniataitoja.
• Seuraa lähetteitä asianmukaista hammashoitoa varten.
• Lisää voimaa ja toimintaa vaurioituneessa ja/tai kompensoivassa kehon osassa.

Hoitotyön interventiot

Sairaanhoitaja vastaa seuraavista asioista:

• Geneettinen neuvonta. Tarjoa geneettistä neuvontaa osteogenesis imperfectaa sairastavan lapsen vanhemmille, jotta ituradan mosaiikista voidaan keskustella, koska tämä on mekanismi, joka on vastuussa joistakin potilaista, joilla on näennäisesti uusi hallitseva mutaatio.
• Ruokavalio. Edistä riittävää kalsiumin, D-vitamiinin ja fosforin saantia ja varmista asianmukainen kalorien hallinta.
• Toiminta. Kouluta vanhempia lapsen sijoittamisesta sänkyyn ja lapsen käsittelyyn välttäen murtumia.

Arviointi

Odotettuja potilaiden tuloksia ovat:

• Muokattu ympäristö ohjeiden mukaisesti turvallisuuden parantamiseksi.
• Ilman loukkaantumisia.
• Näytti terveet ja hyvässä kunnossa olevat hampaat.
• Sanallinen ja osoitettu tehokkaat suuhygieniataidot.
• Noudatetaan lähetteitä asianmukaista hammashoitoa varten.
• Vaikutetun ja/tai kompensoivan kehon osan voiman ja toiminnan lisääntyminen.

Kotihoidon ja kotihoidon ohjeet

Potilaan ja hänen perheensä kotiutusohjeet sisältävät:

• Fysioterapia. Terapia tulee suunnata nivelten liikkuvuuden parantamiseen ja lihasvoiman kehittämiseen.
• Ravitsemus. Säännöllinen ravitsemusarviointi ja interventio olisi toteutettava.
• Suun terveys. Osteogenesis imperfecta -potilaat tarvitsevat huolellista suuhygieniaa ja säännöllistä seurantaa sairauden tuntevan lastenhammaslääkärin kanssa.

Lue myös

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Osteoporoosi: määritelmä, oireet, diagnoosi ja hoito

Mitä tietää kaulan traumasta hätätilanteessa? Perusteet, merkit ja hoidot

Lumbago: mitä se on ja miten sitä hoidetaan

Selkäkipu: Posturaalisen kuntoutuksen merkitys

Cervicalgia: Miksi meillä on niskakipua?

O.Therapy: Mitä se on, miten se toimii ja mihin sairauksiin se on tarkoitettu

"Sukupuoliperäinen" selkäkipu: miesten ja naisten väliset erot

Maailman osteoporoosipäivä: Terveet elämäntavat, aurinko ja ruokavalio ovat hyviä luille

Tietoja osteoporoosista: Mikä on luun mineraalitiheystesti?

Osteoporoosi, mitkä ovat epäilyttävät oireet?

lähde

Hoitajien laboratoriot