Harvinaiset sairaudet, Floating-Harborin oireyhtymä: italialainen tutkimus BMC-biologiasta
Floating-Harborin oireyhtymä: Sapienza-yliopiston ja Istituto Pasteur Italian-Cenci Bolognetti -säätiön tutkijaryhmä on käyttänyt käänteisgenetiikan, solubiologian ja biokemian monitieteistä lähestymistapaa tutkiessaan tärkeän solutekijän fysiologista roolia, jonka muutos on vastuussa tämän harvinaisen sairauden puhkeaminen. Työn tulokset on julkaistu BMC Biology -lehdessä
Floating-Harborin oireyhtymä, käänteinen lähestymistapa taudin tutkimiseen
Tutkijaryhmä biologian ja biotekniikan laitokselta Charles Darwin ja Pasteur Institute Italia - Cenci Bolognetti -säätiö käytti käänteisgenetiikan, solubiologian ja biokemian yhdistettyä lähestymistapaa arvioidakseen SRCAP -proteiinin roolia ja osallistumista solusyklin etenemiseen. HeLa-solut), liittyen Floating-Harbor-oireyhtymään.
BMC Biology -lehdessä julkaistun tutkimuksen tulokset osoittavat, että SRCAP -proteiini on keskeinen tekijä tämän harvinaisen sairauden kehittymisessä.
Useat ihmisen geneettiset sairaudet johtuvat mutaatioista, jotka koodaavat epigeneettisiä kromatiinitekijöitä ja säätelijöitä.
Floating-Harborin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Pelletier-Leisti-oireyhtymä, on hyvin harvinainen geneettinen oireyhtymä
Se muuttaa ihmisen kehitystä ja johtuu hallitsevista mutaatioista SRCAP -geenissä, joka koodaa samannimistä proteiinia, jolla on kromatiinin uudelleenmuodostukseen tarvittava ATPaasitoiminto.
Oireyhtymälle on luonteenomaista viivästynyt luun mineralisaatio ja heikko kasvu, joka liittyy usein älylliseen vammaan sekä luuston ja kallon ja kasvojen poikkeavuuksiin.
Miksi SRCAP -proteiini on niin tärkeä? Kun otetaan huomioon tämän proteiinin rooli epigeneettisessä säätelyssä, Floating-Harborin oireyhtymän uskotaan yleensä johtuvan syvistä kromatiinihäiriöistä.
"Yllättäen havaitsimme kuitenkin, että SRCAP -proteiini liittyy mitoottisen laitteen komponentteihin (sentrosomit, kara ja keskirunko), on vuorovaikutuksessa lukuisten sytokinesis -säätelijöiden kanssa ja säätelee positiivisesti niiden rekrytointia keskivartaloon, siltarakenteen, joka määrittää oikean katkaisun tytärsoluista sytokineesivaiheessa ” - toteaa työn koordinaattori Patrizio Dimitri Sapienzasta.
Itse asiassa SRCAP: n puute viljellyissä ihmissoluissa muuttaa solujen jakautumista sekä mitoosivaiheessa että sytokineesin loppuvaiheessa, samanlainen kuin mitä osoitettiin tutkimuksessa, joka koski ortologista proteiinia malliorganismissa Drosophila melanogaster.
"Nämä tulokset edustavat ensimmäistä kokeellista näyttöä SRCAP: n evolutiivisesti säilyneen roolin puolesta solujen jakautumisen kontrolloinnissa, riippumatta sen kromatiinisäätelytoiminnosta.
Oletamme, että SRCAP osallistuu kahteen eri vaiheeseen: mitoosiin, joka varmistaa oikean kromosomien segregaation; sytokineesissä, mikä edistää keskivartalon asianmukaista toimintaa ”, päättää Dimitri.
Tutkimus osoittaa siten, että SRCAP-mutaatioiden aiheuttamat solunjakautumisen muutokset voivat edistää Floating-Harbor-oireyhtymän puhkeamista.
Lue myös:
Guillain-Barrén oireyhtymä, neurologi: "Ei yhteyttä Covidiin tai rokotteeseen"
Harvinaiset sairaudet: uusi toivo Erdheim-Chesterin taudille