Maladies rares, syndrome de Floating-Harbor : une étude italienne sur BMC Biology

Syndrome de Floating-Harbor : une équipe de chercheurs de l'Université Sapienza et de l'Istituto Pasteur Italia – Fondation Cenci Bolognetti a utilisé une approche multidisciplinaire de génétique inverse, de biologie cellulaire et de biochimie pour étudier le rôle physiologique d'un facteur cellulaire important, dont l'altération est responsable de la début de cette maladie rare. Les résultats des travaux ont été publiés dans la revue BMC Biology

Syndrome de Floating-Harbor, une approche inversée pour étudier la maladie

Une équipe de chercheurs du Département de biologie et biotechnologie Charles Darwin et de l'Institut Pasteur Italie – Fondation Cenci Bolognetti a utilisé une approche combinée de génétique inverse, de biologie cellulaire et de biochimie pour évaluer le rôle et l'implication de la protéine SRCAP dans la progression du cycle cellulaire (en cellules HeLa), en relation avec le syndrome de Floating-Harbor.

Les résultats de l'étude, publiés dans la revue BMC Biology, identifient la protéine SRCAP comme un facteur central dans le développement de cette maladie rare.

Plusieurs maladies génétiques humaines sont causées par des mutations codant pour des facteurs et des régulateurs épigénétiques de la chromatine.

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Le syndrome de Floating-Harbor, également connu sous le nom de syndrome de Pelletier-Leisti, est un syndrome génétique très rare

Elle altère le développement humain et est causée par des mutations dominantes du gène SRCAP, qui code pour la protéine du même nom dotée de la fonction ATPase nécessaire au remodelage de la chromatine.

Le syndrome est caractérisé par une minéralisation osseuse retardée et une croissance médiocre, souvent associée à une déficience intellectuelle et à des anomalies squelettiques et craniofaciales.

Pourquoi la protéine SRCAP est-elle si importante ? Compte tenu du rôle joué par cette protéine dans la régulation épigénétique, on pense généralement que le syndrome de Floating-Harbor est causé par de profondes perturbations de la chromatine.

"Étonnamment, cependant, nous avons constaté que la protéine SRCAP s'associe aux composants de l'appareil mitotique (centrosomes, fuseau et corps moyen), interagit avec une pléthore de régulateurs de la cytokinèse et régule positivement leur recrutement dans le corps moyen, une structure de pont qui détermine le clivage correct des cellules filles dans la phase de cytokinèse » – déclare Patrizio Dimitri de Sapienza, coordinateur des travaux.

En fait, l'absence de SRCAP dans les cellules humaines en culture altère la division cellulaire à la fois dans la phase de mitose et dans la phase terminale de la cytokinèse, similaire à ce qui a été démontré dans l'étude de la protéine orthologue dans l'organisme modèle Drosophila melanogaster.

« Ces résultats représentent la première preuve expérimentale en faveur d'un rôle évolutif conservé de SRCAP, dans le contrôle de la division cellulaire, indépendamment de sa fonction régulatrice de la chromatine.

Nous émettons l'hypothèse que SRCAP est impliqué dans deux étapes différentes : dans la mitose, assurant une ségrégation correcte des chromosomes ; en cytokinèse, contribuant au bon fonctionnement du milieu du corps » – conclut Dimitri.

La recherche montre ainsi que les altérations de la division cellulaire induites par les mutations SRCAP peuvent contribuer à l'apparition du syndrome de Floating-Harbor.

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La source:

Université La Sapienza – Site Officiel

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