Pediatria / Febbre ricorrente : parliamo di malattie autoinfiammatorie

da Cristiano-Antonino il Janvier 24, 2022

Les épisodes de février se répètent avec des types de maladies auto-inflammatoires comme le syndrome PFAPA et doivent être réglés lorsque le décor est improvisé et la température élevée

Le malattie autoinfiammatorie est rare et génétique d'origine. Sono caratterizzate da episodi Ripetuti di febbre che arrivano all'improvviso, senza una causa apparente. Si spengono da soli dopo alcuni giorni
Nella Febbre Familiare Mediterranea, gli episodi di febbre durano 1-3 giorni. Hanno sintomi viens vomissements, diarrhée, dolore all'addome, rash cutaneo, dolore o gonfiore alle articolazioni
Nel déficit di Mevalonato kinasi, gli episodi febbrili scompaiono nel giro di 5 giorni. Hanno sintomi come rash cutaneo, gonfiore dei linfonodi del collo, dolori addominali, vomito, dolori articolari
Dans le syndrome associé au métier du recteur du Tumor Necrosis Tactor (TRAPS), la fièvre dure toujours un mois et peut durer jusqu'à 20 jours
Nelle Criopirinopatie la febbre è capricciosa. Ha sintomi come orticaria, dolori all'addome e al torace, congiuntivite, mal di testa e sordità nei casi più gravi
Nella Febbre ricorrente con aftosi, adenite e faringite (PFAPA) la febbre dura environ 5 jours et si mûre ad intervalli regolari. La PFAPA n'est pas génétique et si elle résout spontanément d'autres choses
Le malattie autoinfiammatorie genetique durano tutta la vita. Da qualche anno ci sono nuovi farmaci che possono controllare i sintomi e che consentono una vita perfettamente normale

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Che cosa sono le malattie autoinfiammatorie :

La maladie auto-inflammatoire est un groupe de maladies rares, récemment découvert, caractérisé par des épisodes de fièvre et d'inflammation.

È come se nell'organismo dei pazienti scoppiasse un incendio improvviso, senza una causa apparente, che dopo alcuni giorni spontaneamente si spegne.

La février est accompagnée de sentiments au cœur de divers corps corporels comme la douleur supplémentaire et/ou la torace et/ou les muscles, les macchie sur la peau, le gonflement des articles.

Durante l'episodio acuto gli esami del sangue mostrano un significativo aumento dei valori che indicano l'infiammazione (VES, Proteina C reattiva, globules blancs, sieroamiloide A) e che ritornano normali dopo l'episodio.

Le malattie autoinfiammatorie e la febbre ricorrente :

Le numéro delle malattie autoinfiammatorie identificabili est in continuo aumento grazie ai progressi della ricerca genetica.

Quelle caratterizzate da febbre ricorrente sono la sindrome PFAPA (febbre periodica con faringite, adenite ed afte al cavo orale), la febbre familiare mediterranea (FMF), diffusa soprattutto nel bacino del mediterraneo (anche Sud-Italia e Isole), la sindrome con Iper -IgD o difetto di mevalonatochinasi (HIDS o MKD), la sindrome associata a difetto del recettore del tumor necrosis factor (TRAPS), le criopirinopatie che comprendono 3 diverse condizioni di gravità crescente: la orticaria familiare da freddo o FCAS, la sindrome di Muckle -Wells (MWS) et la CINCA ou NOMID.

Malattie autoinfiammatorie : quali sono i sintomi ?

Queste malattie vanno sospettate quando il bambino presenta episodi febbrili ricorrenti che si Ripetono semper con le medesime caratteristiche, tutti uguali a se stessi.

La caratteristica della febbre in tutte queste malattie è che si presenta improvvisamente, anche nei mesi estivi, in pieno benessere, con temperatura corporea quasi semper molto elevata (39-40 C°).

Dans alcune malattie la febbre comparer une cadenza regolare (cosiddetta periodica, tipica della PFAPA).

Quali sono le cause delle malattie autoinfiammatorie ?

Per tutte le malattie che abbiamo nominato è stato scoperto il gene responsabile (Tabella 1), transne che per la PFAPA, la cui causa rimane sconosciuta.

Come si fa la diagnosi ?

Le diagnostic enrichit un adeguato periodo di osservazione clinica (almeno 6 mesi) durante il quale è opportuno che i genitori tengano un diario degli episodi febbrili in cui annotare cadenza, intensità e durata degli episodi, segni e sintomi associati e terapie somministrate.

La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi generica dei geni responsabili.

Il s'agit d'analyses particulières qui doivent être efficaces dans la structure de l'expérience dans le champ de cette maladie.

Comment êtes-vous curieux de cette pathologie?

Pur essendo malattie genetique, cioè che durano tutta la vita, sono disponibili da qualche anno farmaci in grado di tenere sotto controllo i sintomi e di consentre ai soggetti affetti una vita perfettamente normale.

Si tratta di nuovi farmaci biologici che agiscono bloccando le molecole dell'infiammazione prodotte in eccesso a causa delle mutazioni genetiche.

La PFAPA n'est pas génétique, e quindi si risolve spontaneamente dopo alcuni anni.

Nei casi resistenti e prolungati si può considerare la amygdalectomie.