Nije befiningen út Italië tsjin Hurler syndroom
Nije wichtige medyske ûntdekkingen om Hurler-syndroom te bestriden
Wat is Hurler syndroom
Ien fan 'e seldsumste sykten dy't by bern foarkomme kinne is Hurler syndroom, technysk bekend as "mucopolysaccharidosis type 1H“. Dizze seldsume sykte beynfloedet 1 bern op elke 100,000 nije berte. It giet om it ûntbrekken fan in bepaald enzym dat ferantwurdlik is foar it degradearjen fan spesifike sûkers, glycosaminoglycans. De accumulation fan dizze sûkers feroarsake sellulêre skea, kompromittearret de groei en psycho-kognitive ûntwikkeling fan bern.
Spitigernôch, de útkomst is skande, en de dea kin sa betiid as adolesinsje foarkomme, benammen troch kardiale of respiratory komplikaasjes.
In nij medysk lânskip
Al yn 2021, ûndersyk fan de San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy hie kânsrike resultaten sjen litten. Dizze praktyk omfettet it leverjen fan in korrizjearre ferzje fan 'e genetyske ynformaasje dy't nedich is om it ûntbrekkende enzym te produsearjen.
It bysûndere fan 'e terapy leit yn it brûken, yn it proses fan it wizigjen fan' e hematopoietyske stamsellen fan 'e pasjint, some vectoren ôflaat fan HIV, it firus ferantwurdlik foar AIDS. It moat opmurken wurde dat hieltyd mear lytse dielen fan 'e orizjinele folchoarder wurde brûkt op it mêd fan gen-terapy foar seldsume sykten.
In nije stúdzje publisearre yn it tydskrift JCI Insight. organoïde fan bonken, in ferienfâldige en trijediminsjonale ferzje fan it weefsel dat bonken en kraakbeen foarmet yn it minsklik lichem.
Dit sil ferdwine nij ljocht op Hurler syndroom.
Ynterviewd troch Ansa, Dokters Serafini en Riminucci, co-auteurs fan 'e stúdzje mei Samantha Donsante fan Sapienza en Alice Pievani fan' e Tettamanti Foundation as liedende ûndertekeners, stelde dat de skepping fan dizze organoïde net allinich iepene sil nije doarren om Hurler syndroom oan te pakken mar ek ferdjipje ûndersyk nei de behanneling fan oare serieuze genetyske sykten.
boarnen