Novos descubrimentos de Italia contra a síndrome de Hurler
Novos descubrimentos médicos importantes para combater a síndrome de Hurler
Que é a síndrome de Hurler
Unha das enfermidades máis raras que poden ocorrer nos nenos é Síndrome de Hurler, tecnicamente coñecido como "mucopolisacaridose tipo 1H“. Esta enfermidade rara afecta 1 fillo de cada 100,000 novos nacementos. Implica a falta dunha enzima particular responsable da degradación de azucres específicos, glicosaminoglicanos. A acumulación destes azucres provoca danos celulares, comprometendo o crecemento e o desenvolvemento psicocognitivo dos nenos.
Por desgraza, o resultado é nefasto, e a morte pode ocorrer xa na adolescencia, especialmente debido a complicacións cardíacas ou respiratorias.
Un novo panorama médico
Xa en 2021, a investigación do Instituto San Raffaele Telethon de Terapia Xénica mostrara resultados prometedores. Esta práctica implica proporcionar unha versión corrixida da información xenética necesaria para producir o encima que falta.
A particularidade da terapia reside en utilizar, no proceso de modificación das células nai hematopoyéticas do paciente, salgúns vectores derivados do VIH, o virus responsable da SIDA. Cómpre sinalar que cada vez máis, pequenas porcións da secuencia orixinal están sendo utilizadas no campo da terapia xénica para enfermidades raras.
Un novo estudo publicado na revista JCI Insight, realizada por investigadores internacionais baixo a dirección da Universidade Sapienza de Roma e a Fundación Tettamanti de Monza, con contribucións da Fundación Irccs San Gerardo dei Tintori de Monza e da Universidade de Milano-Bicocca, permitiu a creación en laboratorio dun organoide do óso, unha versión simplificada e tridimensional do tecido que forma ósos e cartilaxe no corpo humano.
Isto derramará nova luz sobre a síndrome de Hurler.
Entrevistada por Ansa, Médicos Serafini Riminucci, coautores do estudo con Samantha Donsante de Sapienza e Alice Pievani da Fundación Tettamanti como principais asinantes, afirmaron que a creación deste organoide non só abrirá novas portas para abordar a síndrome de Hurler senón tamén profundizar na investigación cara á tratamento doutras enfermidades xenéticas graves.
Fontes