Malattie rare, lo screening neonatale: cos'è, quali malattie riguarda e cosa accade se risulta positivo
અલ્લા નાસિટા ઓગ્ની બામ્બિનો વિયેને સોટોપોસ્ટો એલો સ્ક્રીનીંગ નિયોનેટલ: si tratta di una delle più importanti azioni di prevenzione messe in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, con cui si è in grado di scoprire per tempo Eventuali malattirehegenie
સ્કોપ્રીરલ ઇન એન્ટિસિપો સિગ્નિફિક, અલ્મેનો પેર ઉના પાર્ટે ડી ક્વેસ્ટ પેટોલોજી, પોટર ઇન્ટરવેનિયર પ્રાઇમા ચે સી મેનિફેસ્ટિનો, લિમિટેન્ડો એનર્મેમેન્ટે આઇ ડેન્ની ચે પોસોનો પ્રોવોકેર ઇ ઇન અલ્ક્યુની કેસી એડિરિટ્ટુરા એન્યુલલેન્ડોલી ઓ એવિટાન્ડો લુંગી પરકોર્સી ડાયગ્નોસ્ટિક.
ઇટાલિયામાં લો સ્ક્રીનીંગ નિયોનેટલ è obbligatorio dal 1992 per 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica
Dal 2016 lo screening è Stato allargato a circa 40 diverse patologie metaboliche, ed è note come screening Neonatale Esteso (SNE).
Le malattie metaboliche ereditarie (gli esperti le chiamano anche “errori congeniti del metabolism”) sono una categria di malattie genetiche rare causate dal funzionamento alterato di una specifica via metabolica.
Questo significa che in molte di queste patologie c'è un enzima che manca o che funziona male, e questo determina l'accumulo di sostanze tossiche per l'organismo.
સ્ક્રિનિંગ નવજાત: આવો si svolge l'esame?
લો સ્ક્રીનીંગ è obbligatorio per legge, è gratuito ed è molto semplice.
Consiste nel prelevare alcune gocce di sangue dal neonato attraverso la puntura del tallone.
L'esame si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del bambino, quando è ancora in ospedale con la sua mamma: le gocce di sangue vengono depositate su un'apposita carta bibula (cartoncino di Guthrie' cheanaliette pereme) પ્રયોગશાળામાં.
ડેલો સ્ક્રીનીંગ નિયોનેટલ માટે કોન્સોસેરેમો સબટો અને રિઝલ્ટ્ટી ડેલો?
Gli esami sulle gocce di sangue sono complessi e hanno bisogno di diversi giorni di tempo per avere un risultato: quindi nel frattempo, se non ci sono problemi particolari, il bimbo ei suoi genitori possono tornare a casa.
Se lo screening risulta negativo significa che non è stato rilevato nulla di anomalo, e non si riceverà alcun referto; in caso di una positività, invece, i genitori saranno ricontattati dall'Ospedale.
E' importante precisare che, in questa fase, un test positivo non significa per forza che il bimbo abbia una malattia: significa invece che sono necessari ulteriori approfondimenti (ટેસ્ટ ડેલ સાન્ગ્યુ, ડેલે પેશાબ, અંતિમ એસામી જિનેટિકરી આઇ સ્ક્રિનિંગ) માટે જરૂરી છે.
નેલા મેગીયોર પાર્ટે ડી કેસી એન્ચે ગલી એપ્રોફોન્ડીમેન્ટી ડેન્નો એસીટો નેગેટિવ, મા è ઇમ્પોર્ટેન્ટ ફર્લી પર એસેરે સર્ટિ ચે સીઆ ટુટ્ટો એ પોસ્ટો.
Cosa succede se uno dei test risulta positivo per una patologia?
I genitori saranno ricontattati e il bimbo sarà preso in carico per seguire un percorso dedicato, con tempi e modi che dipendono dal tipo di patologia sospettata.
સે લા માલેટિયા રિચિડે અન ઇન્ટરવેન્ટો તાત્કાલિક ઇલ બામ્બિનો સારા ઇનવિઆટો ટેમ્પેસ્ટિવમેન્ટે અલ સેન્ટ્રો ક્લિનિકો ડી રિફેરિમેન્ટો પર ક્વેલા પેટોલોજિયા, ડવ સી પ્રોસીડેરા એલા કોન્ફર્મા ડેલ સોસ્પેટ્ટો ડાયગ્નોસ્ટિકો ઇ અલ કોન્સેગ્યુએન્ટ ટ્રાટ્ટામેન્ટો.
Cosa accadrà nel prossimo futuro?
L'elenco delle patologie incluse nello screening è in continua evoluzione.
A breve verrà introdotto lo screening per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e si sta considerando di inserire altre patologie metaboliche, tra cui le malattie lisosomiali, le malattie neurodegenerative e alcune immunodeficienze.
વધુ જાણવા માટે:
ઈમરજન્સી લાઈવ એન્કોરા પિયુ…લાઈવ: સ્કારિકા લા નુવા એપ gratuita del tuo giornale per iOS અને Android
લિનફોમા નોન હોજકિન: સિન્ટોમી, ડાયગ્નોસી ઇ ટ્રેટામેન્ટો ડી અન એટેરોજેનીયો ગ્રુપો ડી ટ્યુમોરી
તુમોરી રારી: ફોન્ડામેન્ટેલ નોન ટ્રાસક્યુરે અને સિન્ટોમી