दुर्लभ रोग: माइक्रोविली समावेशन रोग (एमवीआईडी), या माइक्रोवाइलर एट्रोफी (एमवीए)

By क्रिस्टियानो एंटिनो On 19 मई 2023

शामिल माइक्रोविली रोग एक दुर्लभ बीमारी है जो प्रचुर मात्रा में पानी के दस्त के साथ नवजात शिशुओं में प्रकट होती है

इन बच्चों को विशेष रूप से शिरापरक मार्ग (पैरेंट्रल न्यूट्रिशन) द्वारा जीवन भर खिलाने से यह ठीक हो जाता है।

माइक्रोविली इंक्लूजन डिजीज (एमवीआईडी) जिसे माइक्रोविली एट्रोफी (एमवीए) भी कहा जाता है, आंत का एक आनुवंशिक विकार है जो आंतों के म्यूकोसा में परिवर्तन के कारण होता है और विशेष रूप से एंटेरोसाइट्स की एपिकल सीमा (बाहरी सीमा या ब्रश सीमा), यानी की कोशिकाएं आंतों की दीवार जो आंतों के विली को पंक्तिबद्ध करती है और जिसका कार्य पोषक तत्वों को अवशोषित करना है।

यह पहली बार 1978 में वर्णित किया गया था और इसकी विशेषता शैशवावस्था (प्रारंभिक-शुरुआत रूप) में लगातार पानी के दस्त के रूप में होती है जो पूर्ण आंतों के आराम के बावजूद नहीं गुजरती है।

जीवन के पहले दो से तीन महीनों के बाद (देर से शुरू होने वाला रूप) बाद में होने वाले मामलों का भी वर्णन किया गया है।

दुर्लभ रोग? अधिक जानने के लिए यूनियामो - इटालियन फेडरेशन ऑफ रेयर डिजीज बूथ पर इमर्जेंसी एक्सपो में जाएं

शामिल माइक्रोविली रोग एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात बीमारी है

यूरोप में एमवीआईडी से पीड़ित केवल कुछ सौ बच्चे हैं।

उच्च स्तर के इनब्रीडिंग वाले देशों में आवृत्ति सबसे अधिक है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन का सुझाव देती है।

प्रारंभिक शुरुआत वाले अधिकांश रोगियों में MYO5B जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होता है, एक जीन जिसमें मायोसिन Vb का उत्पादन करने के निर्देश होते हैं, जो कोशिका के भीतर अणुओं और कणों के परिवहन में और माइक्रोविली के विकास में शामिल होता है।

देर से शुरू होने वाले माइक्रोविली रोग वाले बच्चों में, STX3 जीन को बदल दिया जाता है (उत्परिवर्तित), जिसमें सिंटैक्सिन 3 का उत्पादन करने के निर्देश होते हैं, सेल पोलरिटी को बनाए रखने में शामिल एक प्रोटीन, जो एंटरोसाइट्स (कोशिकाओं) के भीतर पोषक तत्वों के परिवहन को निर्देशित करने के लिए आवश्यक है। वह रेखा आंत)।

रोग के दोनों रूपों को ऑटोसोमल रिसेसिव आधार पर विरासत में मिला है: जीन की दोनों प्रतियां, मातृ और पितृ मूल में से एक, परिवर्तित (उत्परिवर्तित) हैं।

माता-पिता में परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति होती है और वे बीमार नहीं होते हैं, लेकिन वे प्रत्येक गर्भावस्था (25% संभावना) के साथ माइक्रोविली रोग वाले बच्चे को शामिल करने का जोखिम उठाते हैं

बीमार बच्चों की गर्भावस्था और प्रसव आमतौर पर सामान्य होते हैं।

सबसे अधिक सुझाव देने वाला लक्षण गंभीर पानी जैसा दस्त है जो जीवन के पहले कुछ दिनों में शुरू होता है और इतना अधिक हो जाता है कि जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर शरीर के वजन का 30% तक कम हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर निर्जलीकरण होता है।

यह अक्सर जीवन के लिए खतरा होता है क्योंकि मल का नुकसान काफी होता है (150 से 300 मिली/किग्रा/दिन) और इसमें सोडियम (लगभग 100 मिलीमोल/लीटर) का अनुपात बहुत अधिक होता है।

पूर्ण और लंबे समय तक आंतों का आराम (उपवास) मल की मात्रा को कम कर सकता है, लेकिन इसे सामान्य नहीं कर सकता है: खाली पेट पर भी नुकसान लगभग हमेशा 150 मिली / किग्रा / दिन से ऊपर रहता है।

जब रोग जीवन के पहले कुछ दिनों में प्रकट होता है, तो गुर्दे के कार्य में परिवर्तन हो सकता है, जो न केवल गंभीर निर्जलीकरण के कारण होता है, बल्कि रोग की गुर्दे की भागीदारी से भी होता है: वृक्क ट्यूबलर एपिथेलिया आंतों के उपकला के समान ध्रुवीकरण दोष पेश करता है। .

हालांकि, गुर्दे की भागीदारी बाद में कम हो जाती है या निर्जलीकरण के कारण नेफ्रोकैल्सीनोसिस (अत्यधिक गुर्दे कैल्शियम जमा) के रूप में बनी रहती है।

कुछ बच्चों में, पित्त नलिकाओं को अस्तर करने वाली एंडोथेलियल कोशिकाओं के भीतर परिवर्तित ध्रुवीकरण के कारण यकृत का कार्य भी बिगड़ा हो सकता है।

यह यकृत द्वारा उत्पादित पित्त के ठहराव का कारण बन सकता है और रक्त में पित्त अम्लों की उच्च सांद्रता के कारण काफी खुजली हो सकती है, जिसे पित्त नलिकाओं के माध्यम से समाप्त नहीं किया जा सकता है।

मल के साथ द्रव के बड़े नुकसान का मतलब है कि माइक्रोविली रोग वाले सभी बच्चों को पानी और नमक के तत्काल पूरक और अंतःशिरा प्रतिस्थापन पोषण (पैरेंटेरल पोषण) की आवश्यकता होती है।

माइक्रोविली समावेशन रोग का संदेह एक शिशु या छोटे बच्चे के मामले में विपुल दस्त के मामले में नैदानिक है जो तेजी से चयापचय एसिडोसिस (शरीर में एसिड का संचय) विकसित करता है और निर्जलीकरण के साथ हाइपोटोनिया (मांसपेशियों की ताकत में कमी) के लक्षण विकसित करता है।

इस विकार से कोई अन्य लक्षण जुड़े नहीं हैं, हालांकि अधिकांश बच्चों को कोलेस्टेसिस (पित्त का स्थिरीकरण जो यकृत से आंत में प्रवाहित नहीं हो सकता) और यकृत की विफलता के विकास का खतरा होता है।

आंतों की बायोप्सी के साथ पाचन तंत्र की एंडोस्कोपी की जाती है, जो कि माइक्रोविली रोग के निदान के लिए आधारशिला है

हालाँकि, हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण प्रकाश और इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी दोनों के साथ किया जाना चाहिए।

पूरे गैस्ट्रो-आंत्र पथ का प्रत्यक्ष एंडोस्कोपिक विश्लेषण वास्तव में पूरी तरह से सामान्य है, मामूली गैर-विशिष्ट परिवर्तनों के अलावा, जैसे कि म्यूकोसा का हल्का लाल होना या, दुर्लभ मामलों में, विलस शोष के अप्रत्यक्ष लक्षण।

इसके विपरीत, हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण से विशिष्ट परिवर्तनों का पता चलता है (मुख्य रूप से छोटी आंत में और, कुछ हद तक, बृहदान्त्र)।

मानक हिस्टोलॉजी (लाइट माइक्रोस्कोप के तहत) विली के एट्रोफी (खराब विकास) की एक चर डिग्री दिखाती है (म्यूकोसा 'पतली म्यूकोसा' के रूप में प्रकट होता है)।

अन्य विशिष्ट विशेषता अपरिपक्व एंटरोसाइट्स के शीर्ष में कणिकाओं का संचय है।

इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी पर, एंटरोसाइट्स विशिष्ट समावेशन निकाय ('शामिल माइक्रोविली') दिखाते हैं।

शामिल माइक्रोविली रोग का निदान कठिन है और विशेष रूप से अनुभवी रोगविज्ञानी द्वारा इसका इलाज या कम से कम पुष्टि की जानी चाहिए

समावेशी माइक्रोविली रोग को आंतों के एपिथेलियल डिसप्लेसिया या 'क्लम्पी' एंटेरोपैथी, जल्दी-शुरू होने वाली सूजन संबंधी बीमारियों और ऑटोइम्यून एंटरोपैथी के साथ-साथ शुरुआती-शुरुआत के अन्य रूपों से अलग किया जाना चाहिए। isomaltase की कमी दस्त) और अधिक शायद ही कभी आंतों की विफलता के अन्य रूपों द्वारा (पुरानी आंतों छद्म-बाधा, उदाहरण के लिए, या परिवर्तित आंतों की गतिशीलता के अन्य रूप)।

कोलेस्टेसिस, यदि अंतर्निहित बीमारी से जुड़ा है और इसलिए जीवन के पहले महीनों में पहले से मौजूद है, समय के साथ गंभीर रूप से खराब हो जाएगा

देखने के लिए अन्य जटिलताएं संक्रामक जटिलताएं हैं, जिनके कारण होता है केंद्रीय शिरापरक कैथेटरसंबंधित सेप्सिस, और थ्रोम्बोटिक जटिलताओं।

ये जटिलताएं आंत्रेतर पोषण को रोक सकती हैं और संभवतः एक आंत्र प्रत्यारोपण या एक संयुक्त यकृत-आंत प्रत्यारोपण की सलाह दे सकती हैं।

आज तक, माइक्रोविली रोग सहित कोई निर्णायक उपचार नहीं है

स्टेरॉयड और एंटीसेकेरेटरी ड्रग्स (सैंडोस्टैटिन या लोपरामाइड) सहित विरोधी भड़काऊ दवाएं, दस्त और मल के नुकसान को महत्वपूर्ण रूप से संशोधित नहीं करती हैं।

मरीजों का बहुत जीवित रहना माता-पिता के पोषण पर निर्भर करता है, जिसे जल्दी शुरू किया जाना चाहिए क्योंकि यह उन्हें स्थिर करने और चयापचय अपघटन से मृत्यु को रोकने का एकमात्र साधन है।

इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि संदिग्ध शामिल माइक्रोविली रोग वाले बच्चों को जल्द से जल्द अति विशिष्ट बाल चिकित्सा गैस्ट्रोएंटरोलॉजी केंद्रों में स्थानांतरित कर दिया जाए।

पैरेंट्रल न्यूट्रिशन बहुत लंबे समय तक किया जाना चाहिए और वर्तमान में आंतों के प्रत्यारोपण का एकमात्र विकल्प है।

उत्तरार्द्ध को पृथक आंत प्रत्यारोपण या संयुक्त यकृत-आंत प्रत्यारोपण के रूप में किया जा सकता है।

हालांकि, प्रत्यारोपण का उपयोग केवल तभी संकेत दिया जाता है जब किसी को माता-पिता के पोषण की गंभीर जटिलताओं का सामना करना पड़ता है जो इसकी निरंतरता को असुरक्षित (पोषण संबंधी अपर्याप्तता) बना देता है।

सबसे बड़े इतालवी और यूरोपीय मामलों के इतिहास में, प्रत्यारोपण रोगियों की तुलना में माता-पिता पोषण रोगियों का दीर्घकालिक अस्तित्व बेहतर है।