दुर्लभ रोग: जन्मजात हाइपरिन्सुलिनिज्म
जन्मजात हाइपरिन्सुलिनिज्म एक दुर्लभ बीमारी है। यह आवर्तक हाइपोग्लाइकेमिया का सबसे लगातार कारण है और आनुवंशिक या अधिग्रहित कारणों पर निर्भर हो सकता है
न्यूरोलॉजिकल क्षति के जोखिम को कम करने के लिए प्रारंभिक निदान आवश्यक है।
जन्मजात हाइपरिन्सुलिनिज्म क्या है
जन्मजात हाइपरिन्सुलिनिज़्म एक दुर्लभ बीमारी है जो अग्नाशयी बीटा-सेल के हाइपरप्लासिया के कारण होती है जिसके परिणामस्वरूप समकालीन प्लाज्मा ग्लूकोज स्तरों के सापेक्ष अनियंत्रित और अत्यधिक इंसुलिन स्राव होता है।
यह शिशुओं और प्रारंभिक बचपन में गंभीर और लगातार हाइपोग्लाइकेमिया का सबसे आम कारण है।
हालाँकि, यह जीवन के किसी भी उम्र में शुरू हो सकता है।
आवर्तक हाइपोग्लाइकेमिया रोगियों को स्थायी न्यूरोलॉजिकल क्षति के जोखिम में डालता है।
जन्मजात हाइपरिन्सुलिनिज्म के लक्षण और लक्षण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में ग्लूकोज की कमी की अभिव्यक्ति हैं
ग्लाइसेमिक स्तरों के आधार पर, कोई न्यूरोजेनिक और न्यूरोग्लाइकेमिक लक्षणों के बीच अंतर करता है।
न्यूरोजेनिक लक्षण वानस्पतिक लक्षण होते हैं जो तब प्रकट होते हैं जब रक्त शर्करा का स्तर 60 मिलीग्राम / डीएल से नीचे गिर जाता है और पीलापन, अल्जीड पसीना, हाइपोएक्टिविटी, उनींदापन, सिरदर्द, धड़कन, चिंता, चक्कर आना, या कंपकंपी, पेरेस्टेसिया, भूख, चिड़चिड़ापन की विशेषता होती है। शिशु बेहोश रोना, हाइपोटोनिया, सायनोसिस, पीलापन, हाइपोवालिड चूसने, हाइपोथर्मिया के साथ उपस्थित हो सकता है।
न्यूरोग्लाइकोपेनिक लक्षण तब प्रकट होते हैं जब रक्त ग्लूकोज 50 मिलीग्राम / डीएल से नीचे गिर जाता है, संवेदी गड़बड़ी, आक्षेप और कोमा के रूप में प्रकट होता है, और ऊर्जा की कमी के कारण मस्तिष्क की शिथिलता की अभिव्यक्ति होती है।
आनुवंशिक कारण:
- जन्मजात, मोनोजेनिक हाइपरिन्सुलिनिज्म;
- आनुवंशिक सिंड्रोम से जुड़े हाइपरिन्सुलिनिज़्म।
अर्जित कारण:
- संक्रमणकालीन हाइपरिन्सुलिनिज्म (जीवन के पहले 48-72 घंटे, अतिरिक्त गर्भाशय जीवन के अनुकूलन से संबंधित);
- क्षणिक हाइपरिन्सुलिनिज्म (प्रसवकालीन तनाव से):
- श्वासावरोध;
- अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
- मातृ मधुमेह;
- विषाक्तता।
निदान गैर-कीटोटिक हाइपोग्लाइकेमिया की खोज पर आधारित है, जिसमें दबा हुआ एनईएफए (गैर-एस्ट्रिफ़ाइड फैटी एसिड) है, जो ग्लूकागन के लिए अनुपयुक्त रूप से प्रतिक्रिया करता है।
विश्लेषण एक महत्वपूर्ण नमूने पर किया जाता है, जो सहज हाइपोग्लाइकेमिया के समय या उपवास परीक्षण के अंत में लिया जाता है।
एक अन्य महत्वपूर्ण तत्व, विशेष रूप से नवजात अवधि में, नॉर्मोग्लाइकेमिया को बनाए रखने के लिए आवश्यक उच्च ग्लूकोज की आवश्यकता है।
जन्मजात हाइपरिन्सुलिनिज्म का उपचार
आपातकालीन चिकित्सा का उद्देश्य रक्त शर्करा के मूल्यों को सामान्य (70-100 मिलीग्राम / डीएल) में तेजी से बहाल करना है और यह कार्बोहाइड्रेट युक्त आहार के साथ अंतःशिरा ग्लूकोज समाधान के प्रशासन पर आधारित है।
गंभीर मामलों में, अत्यधिक केंद्रित ग्लूकोज समाधान देने के लिए एक केंद्रीय शिरापरक पहुंच रखना आवश्यक है, एक नासो-गैस्ट्रिक ट्यूब डालें या हाइपरग्लुसिडिक फीडिंग सुनिश्चित करने के लिए गैस्ट्रोस्टोमी करें।
ग्लूकोज की आवश्यकता को कम करने के लिए ग्लूकागन का अंतःशिरा प्रशासन भी आवश्यक हो सकता है, जिससे पानी का अधिभार कम हो जाता है।
दीर्घकालिक चिकित्सा का उद्देश्य मस्तिष्क की क्षति को रोकना और बच्चे के सामान्य मनोप्रेरणा विकास को बढ़ावा देना, सामान्य खाने के व्यवहार को प्रोत्साहित करना, पर्याप्त उपवास सहनशीलता सुनिश्चित करना और जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता को बनाए रखना है।
यह उन दवाओं पर आधारित है जो इंसुलिन स्राव को कम करती हैं: डायज़ॉक्साइड मौखिक रूप से पहली पसंद की दवा है। डायज़ॉक्साइड के प्रति गैर-प्रतिक्रिया के मामले में, सोमैटोस्टैटिन एनालॉग्स (चमड़े के नीचे ऑक्टेरोटाइड, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन द्वारा धीमी गति से रिलीज एलएआर ऑक्टेरोटाइड) का उपयोग हाइपरग्लुसिडिक आहार के साथ संयोजन में किया जाता है, अक्सर माल्टोडेक्सट्रिन या मक्का स्टार्च के अतिरिक्त के साथ।
डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम में जन्मजात हाइपरिन्सुलिनिज़्म के फोकल और विसरित रूपों में अंतर करने के लिए जैव रासायनिक, आनुवंशिक और इमेजिंग विश्लेषण (18Fluoro-DOPA PET/TC) की व्याख्या शामिल है।
फोकल रूप आंशिक अग्न्याशय लकीर सर्जरी के लिए एक वैकल्पिक संकेत हैं, जो निश्चित रूप से बीमारी को ठीक करता है।
इसके विपरीत, हाइपरिन्सुलिनिज्म के फैलने वाले रूपों के लिए, सबटोटल पैनक्रियासेक्टोमी सर्जरी केवल उन गंभीर मामलों में इंगित की जाती है जो औषधीय और पोषण संबंधी चिकित्सा का जवाब नहीं देते हैं।
यह एक विध्वंसकारी ऑपरेशन है, जिसमें 98% तक अग्न्याशय को हटा दिया जाता है, जो हाइपरिन्सुलिनिज़्म से ठीक होने की गारंटी नहीं देता है और रोगियों को इंसुलिन-निर्भर मधुमेह और एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता के विकास के उच्च जोखिम में डालता है।
फैलाना रूपों का इलाज औषधीय और पोषण चिकित्सा के साथ रूढ़िवादी तरीके से किया जाता है
ग्लूकोकाइनेज जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले कुछ गंभीर गैर-प्रतिक्रियात्मक मामलों में, केटोजेनिक आहार बौद्धिक अक्षमता और मिर्गी को ठीक करने में प्रभावी साबित हुआ है।
रोगियों के फॉलो-अप में ग्लाइसेमिक होल्टर के माध्यम से निरंतर घरेलू रक्त शर्करा की निगरानी के आंतरायिक उपयोग के साथ गंभीर जांच शामिल है, जो चिकित्सा और पोषण चिकित्सा को निजीकृत करने में एक बहुत ही उपयोगी उपकरण है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास पर उपचार के प्रभावों को सत्यापित करने के लिए मरीजों को समय-समय पर न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन से गुजरना पड़ता है, किसी भी अक्षमता का शीघ्र पता लगाना और पुनर्वास पाठ्यक्रमों की समय पर शुरुआत करना।
जन्मजात हाइपरिन्सुलिनिज्म, यदि निदान और जल्दी इलाज नहीं किया जाता है, तो स्थायी न्यूरोलॉजिकल क्षति हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप बौद्धिक अक्षमता, मिर्गी, कॉर्टिकल अंधापन और सेरेब्रल पाल्सी हो सकती है।
तेजी से निदान और समय पर और विशिष्ट नॉरमोग्लाइकेमिक थेरेपी के कार्यान्वयन से रोगी और परिवार के लिए जीवन की अच्छी गुणवत्ता सुनिश्चित करते हुए, न्यूरोलॉजिकल क्षति को प्रभावी ढंग से रोका जा सकता है।
इसलिए, जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान, शीघ्र निदान और रोगियों को बहु-विषयक रेफरल केंद्रों में रेफ़रल करना महत्वपूर्ण है।
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