हीमोफिलिया, यह क्या है और इसका इलाज कैसे करें
हीमोफिलिया 10,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है और दुनिया भर में व्यापक है। यह एक जन्मजात और वंशानुगत बीमारी है जिसमें कुछ प्लाज्मा प्रोटीन (फैक्टर VIII या IX) की कमी या कमी के कारण रक्त जमावट में गंभीर कमी शामिल है।
जमावट वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा रक्त वाहिकाओं से रिसने पर रक्त प्लेटलेट्स, रक्त कोशिकाओं और प्लाज्मा के एक घटक फाइब्रिन से बना एक 'प्लग' बनाता है।
जमावट में कई प्रोटीनों की सक्रियता शामिल होती है।
इनमें से दो, कारक VIII और कारक IX (जिगर द्वारा निर्मित) हेमोफिलिया वाले लोगों में अनुपस्थित या दोषपूर्ण हैं।
हीमोफिलिया का वर्गीकरण
हीमोफिलिया को दो प्रकारों में बांटा गया है: हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी। हीमोफिलिया ए (शास्त्रीय हीमोफिलिया) सबसे आम रूप है और जमावट कारक VIII की कमी के कारण होता है।
दूसरी ओर, हीमोफिलिया बी (या क्रिसमस रोग), कारक IX की कमी के कारण होता है।
लक्षण व्यावहारिक रूप से समान हैं और केवल प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से डॉक्टर दो रोगों में अंतर कर सकते हैं।
उपचार के प्रयोजनों के लिए यह अंतर बहुत महत्वपूर्ण है।
दो प्रकार के हीमोफिलिया ए और बी दो जीनों के परिवर्तन के कारण होते हैं, दोनों एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं
रोग का संचरण सेक्स-लिंक्ड है: यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, जबकि महिलाएं स्वस्थ वाहक होती हैं।
किसी महिला का हीमोफिलिया से प्रभावित होना बहुत दुर्लभ है: ऐसा होने के लिए, पिता को हीमोफीलिया और मां को एक स्वस्थ वाहक होना चाहिए।
ऐसा इसलिए है क्योंकि पुरुषों में केवल एक्स गुणसूत्र मातृ उत्पत्ति का है: एक महिला जो हीमोफिलिया की एक स्वस्थ वाहक है, उसके पास एक बीमार पुरुष पैदा करने का 1 से 2 मौका होगा और एक स्वस्थ वाहक बेटी होने का मौका 1 में से 2 होगा; जबकि, यदि पति स्वस्थ है, तो पुत्रियाँ अधिक से अधिक माँ की तरह वाहक होंगी; बीमार पुरुषों के पुरुष बच्चे स्वस्थ हैं (यदि माँ वाहक नहीं है), जबकि बेटियाँ सभी वाहक होंगी।
लगभग 30% मामलों में (तथाकथित 'छिटपुट मामले') यह एक नवगठित जीन उत्परिवर्तन है।
लक्षण और निदान
हीमोफिलिया जोड़ों (घुटने, कोहनी और टखने) में रक्तस्राव का कारण बनता है, जो जोड़ों, मांसपेशियों और अन्य कोमल ऊतकों में सूजन और दर्द से प्रकट होता है (गरदन, जीभ, जठरांत्र संबंधी मार्ग)।
मामूली आघात के बाद भी तीव्र रक्तस्राव अनायास हो सकता है और कभी-कभी घातक हो सकता है।
ज्यादातर मामलों में, हेमोफिलिया का जटिल प्रयोगशाला परीक्षणों के माध्यम से निदान किया जाता है जो जमावट कारकों में से एक की कमी या कमी को सत्यापित करता है।
सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला परीक्षण आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (पीटीटी) है: हीमोफिलिया वाले लोगों में, आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय सामान्य से अधिक लंबा होता है।
जिन परिवारों में हीमोफिलिया मौजूद है, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या वे वाहक हैं, महिलाओं को आनुवंशिक परीक्षण के अधीन करना संभव है
उच्च जोखिम वाले गर्भधारण में प्रसव पूर्व निदान करना भी संभव है: ऐसे जोड़े जिन्हें डर है कि वे अपने बच्चों को हीमोफिलिया प्रसारित कर सकते हैं, एक आनुवंशिक परामर्श केंद्र से संपर्क कर सकते हैं।
हीमोफिलिया, जटिलताएं
रक्त में क्लॉटिंग कारक की मात्रा के आधार पर हेमोफिलिया को हल्के, मध्यम और गंभीर में वर्गीकृत किया जाता है।
गंभीर हीमोफिलिया में, मामूली आघात के बाद और अनायास (हल्के या मध्यम हीमोफिलिया में दुर्लभ) रक्तस्राव हो सकता है।
चमड़े के नीचे के ऊतक या मांसपेशियों में हेमेटोमास संकुचन, तंत्रिका पक्षाघात, हड्डी के अल्सर और मांसपेशियों के शोष का कारण बन सकता है।
अधिक गंभीर रूपों के कारण होने वाले आंतरिक रक्तस्राव से गंभीर जटिलताएं भी हो सकती हैं, यह उस क्षेत्र पर निर्भर करता है जहां वे होते हैं, जिसमें न्यूरोलॉजिकल क्षति और गुर्दे की शूल शामिल है, और यहां तक कि घातक भी हो सकता है।
थेरेपी
हीमोफिलिया का उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा पर आधारित है, अर्थात लापता कारक का प्रशासन (हेमोफिलिया ए में कारक VIII, हीमोफिलिया बी में कारक IX)। लापता कारक को दाता के रक्त से निकाला जा सकता है या, कुछ वर्षों से, यह किया जा रहा है जेनेटिक इंजीनियरिंग के जरिए इसका 'कृत्रिम' उत्पादन संभव है।
एस्पिरिन जैसी थक्का-रोधी दवाओं से बचना चाहिए।
हेमोफिलिया ए के हल्के रूपों में, डेस्मोप्रेसिन, प्लाज्मा में कारक VIII में 25-30% की वृद्धि करने में सक्षम दवा का उपयोग किया जा सकता है।
यदि हेमोफिलिक रोगी का पता लगाया जाता है और उसका इलाज किया जाता है, तो वह अनिवार्य रूप से सामान्य जीवन जी सकता है: गंभीर रूप वाले लोगों को निरंतर चिकित्सा की आवश्यकता होती है, जबकि हल्के रूपों में प्रतिस्थापन चिकित्सा केवल आघात के बाद या सर्जरी की प्रत्याशा में की जाती है।
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