किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस: कारण, लक्षण, निदान, चिकित्सा

By क्रिस्टियानो एंटिनो On जुलाई 14, 2022

जुवेनाइल गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस एक दुर्लभ बीमारी है जो जठरांत्र संबंधी मार्ग में किशोर हैमार्टोमैटस पॉलीप्स द्वारा विशेषता है

किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस का सबसे गंभीर रूप किशोर पॉलीपोसिस है

आंतों के जंतु क्या हैं?

आंतों के जंतु ऊतक के असामान्य द्रव्यमान होते हैं जो आंत के म्यूकोसा (विशेषकर बृहदान्त्र और मलाशय में) से बनते हैं और लुमेन में फैल जाते हैं।

यद्यपि वे सौम्य संरचनाएं हैं, समय के साथ वे घातक (कार्सिनोमा) बन सकते हैं, यही कारण है कि आंतों के जंतु की पहचान और अंततः हटाने कोलोरेक्टल कैंसर को रोकने का एक प्रभावी साधन है।

यदि पॉलीप सीधे आंत की दीवार से चिपक जाता है, तो इसे 'सेसाइल पॉलीप' कहा जाता है; अगर, दूसरी ओर, यह एक पेडल के माध्यम से पालन करता है, तो इसे 'पेडुनकुलेटेड पॉलीप' कहा जाता है।

उनकी विशिष्ट विशेषताओं के आधार पर, पॉलीप्स विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं:

हाइपरप्लास्टिक और भड़काऊ पॉलीप्स: ये सौम्य मूल के हैं, घातक ट्यूमर में परिवर्तन का कम जोखिम है और अक्सर अल्सरेटिव कोलाइटिस, क्रोहन रोग, संक्रामक कोलाइटिस और डायवर्टीकुलोसिस से जुड़े होते हैं;
हैमार्टोमैटस पॉलीप्स: ये गैर-नियोप्लास्टिक घाव हैं जो अक्सर पारिवारिक मूल के होते हैं;
नियोप्लास्टिक या एडिनोमेटस पॉलीप्स: उनके कैंसर में बदलने का अधिक जोखिम होता है और इन्हें विभाजित किया जाता है
ट्यूबलर पॉलीप्स (नियोप्लास्टिक परिवर्तन के कम जोखिम पर)
विलस पॉलीप्स (नियोप्लास्टिक परिवर्तन का उच्च जोखिम);
मिश्रित ट्यूबलर-विलस पॉलीप्स।

किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस के पर्यायवाची हैं:

किशोर आंतों के पॉलीपोसिस;
किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम।

वार्षिक घटना 1/100,000 और 1/15,000 के बीच होने का अनुमान है।

शुरुआती उम्र

पॉलीप्स किसी भी उम्र में, बचपन से वयस्कता तक विकसित हो सकते हैं; अधिकांश प्रभावित व्यक्ति किशोरावस्था/प्रारंभिक वयस्कता से पॉलीप्स के साथ उपस्थित होते हैं।

किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस के कारण और जोखिम कारक

कुछ मामलों में किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस के आनुवंशिक कारण होते हैं: SMAD4 (18q21.1) और BMPR1A (10q22.3) जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।

आज तक, लगभग 60% मामलों में किसी भी आनुवंशिक असामान्यता की पहचान नहीं की गई है।

कुछ जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध स्थापित किए गए हैं: गैस्ट्रिक पॉलीपोसिस की आवृत्ति एसएमएडी 4 में उत्परिवर्तन के वाहक में अधिक होती है, बीएमपीआर 1 ए में उत्परिवर्तित की तुलना में, जबकि वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया (किशोर पॉलीपोसिस / वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया सिंड्रोम) के साथ किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस का जुड़ाव। SMAD4 में उत्परिवर्तन के एक चौथाई से भी कम वाहकों में देखा गया है।

हस्तांतरण

जुवेनाइल गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है: एक बीमारी को ऑटोसोमल प्रमुख संचरण कहा जाता है जब दोषपूर्ण एलील की एक प्रति रोग को व्यक्त करने के लिए पर्याप्त होती है, सेक्स की परवाह किए बिना (केवल एक प्रभावित माता-पिता की आवश्यकता होती है)।

एक प्रभावित व्यक्ति के बच्चे के प्रभावित होने की 50% संभावना होती है, अर्थात 1 में से 2 बच्चा बीमार होता है और बदले में अपने आधे बच्चों में इस बीमारी का संचार कर सकता है।

इस मामले में, एक 'स्वस्थ वाहक' नहीं हो सकता है (जो ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन में हो सकता है): जिनके पास परिवर्तित एलील है, उन्हें यह बीमारी है, जबकि जिनके पास यह नहीं है वे स्वस्थ हैं।

नतीजतन, दो स्वस्थ माता-पिता से 100% स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं, जबकि माता-पिता दोनों बीमार हैं, तो 100% बीमार बच्चे पैदा होते हैं।

कई प्रकार के किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस का वर्णन किया गया है, जिसमें पॉलीप्स के स्थान के आधार पर विभिन्न भेदभाव शामिल हैं

ऊपरी और निचले जठरांत्र संबंधी मार्ग के सामान्यीकृत किशोर पॉलीपोसिस;
बृहदान्त्र के किशोर पॉलीपोसिस;
पेट के किशोर पॉलीपोसिस;
बचपन का किशोर पॉलीपोसिस (अधिक गंभीर)।

लक्षण और संकेत

उपप्रकारों के बावजूद, किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस के नैदानिक संकेतों में अलग-अलग रेक्टल रक्तस्राव, एनीमिया, पेट दर्द, घुसपैठ, दस्त शामिल हैं।

किशोर कोलोनिक पॉलीपोसिस और सामान्यीकृत किशोर पॉलीपोसिस में, गुदा से रेक्टल प्रोलैप्स और पॉलीप्स का सहज उन्मूलन मौजूद हो सकता है। अन्य लक्षण विकास मंदता और शोफ हो सकते हैं।

निदान पर आधारित है:

किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस का निदान निम्नलिखित में से एक या अधिक लक्षणों के आधार पर किया जाता है:

बृहदान्त्र और/या मलाशय में 5 से अधिक किशोर पॉलीप्स
पेट सहित पाचन तंत्र में किशोर पॉलीप्स;
किशोर पॉलीप्स और किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस का पारिवारिक इतिहास।

जेनेटिक परीक्षण

SMAD4 और BMPR1A जीन में उत्परिवर्तन के वाहकों में किशोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए आणविक विश्लेषण उपयोगी हो सकता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

विभेदक निदान समान नैदानिक तस्वीरों की विशेषता वाले रोगों के साथ उत्पन्न होता है, जिनमें शामिल हैं:

काउडेन सिंड्रोम;
बन्नयन-रिले-रुवलकाबा;
पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस;
Peutz-Jeghers सिंड्रोम।

उपचार में शामिल हैं:

नियमित कॉलोनोस्कोपी: नए पॉलीप्स के गठन का पता लगाने के लिए आवधिक कॉलोनोस्कोपी की जाती है;
पॉलीपेक्टॉमी: एक चिकित्सा प्रक्रिया जिसमें आंतों के जंतु एंडोस्कोपिक रूप से निकाले जाते हैं;
आंशिक कोलेक्टॉमी: आंत के किसी दिए गए क्षेत्र में कई और भारी पॉलीप्स के मामले में, आंत के पूरे प्रभावित हिस्से को शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है
टोटल कोलेक्टॉमी: इसमें लैप्रोस्कोपिक या ओपन सर्जरी द्वारा पूरे कोलन को हटा दिया जाता है। लैप्रोस्कोपी आमतौर पर मानक सर्जिकल तकनीकों के लिए बेहतर है और रोगी की तेज और कम दर्दनाक वसूली की अनुमति देता है।