माइक्रोसेफली, जब बच्चे का सिर अपेक्षा से बहुत छोटा होता है
माइक्रोसेफली एक ऐसी स्थिति है जिसमें बच्चे के सिर की परिधि उसके साथियों की तुलना में छोटी होती है और यह आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारणों से उत्पन्न हो सकती है।
माइक्रोसेफली रोगों के एक बहुत बड़े और विविध समूह के कारण होता है
आनुवंशिक कारणों (जैसे, क्रोमोसोमल असामान्यताएं या एकल जीन असामान्यताएं) और पर्यावरणीय कारणों के बीच अंतर किया जाना चाहिए।
माइक्रोसेफली को दो रूपों में वर्गीकृत किया जा सकता है: प्राथमिक माइक्रोसेफली (जन्म से मौजूद) और द्वितीयक माइक्रोसेफली (जो जन्म के बाद विकसित होती है), और अन्य लक्षणों से जुड़ी हो सकती है या नहीं भी हो सकती है जो अधिक या कम विशिष्ट संपूर्ण (एक सिंड्रोम) का हिस्सा हैं।
माइक्रोसेफली 450 से अधिक आनुवंशिक स्थितियों में पाई जा सकती है
बाद के माता-पिता के गर्भधारण में इस स्थिति के आवर्ती होने का जोखिम माइक्रोसेफली के आनुवंशिक कारण पर निर्भर करता है।
ज्यादातर मामलों में, ये क्रोमोसोमल विपथन (गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में असामान्यताएं), या एक जीन में परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक स्थितियां हैं, जो आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली हैं: रोग के लिए जिम्मेदार जीन की दोनों प्रतियां ( तथाकथित "रोग जीन"), या तो मातृ या पितृ मूल में से एक, माइक्रोसेफली वाले बच्चों में बदल दिया जाता है (उत्परिवर्तित)।
माता-पिता जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि रखते हैं (दूसरी प्रति सामान्य है) और माइक्रोसेफली से प्रभावित नहीं होते हैं, लेकिन प्रत्येक गर्भावस्था के साथ माइक्रोसेफली वाले बच्चे के होने की 25% संभावना होती है।
ऑटोसोमल रिसेसिव मोड में विरासत में मिली माइक्रोसेफली के सबसे महत्वपूर्ण रूप नीचे दिए गए हैं:
ऑटोसोमल रिसेसिव प्राथमिक माइक्रोसेफली
यह अन्य विकृतियों या न्यूरोलॉजिकल दोषों की अनुपस्थिति में गंभीर माइक्रोसेफली की विशेषता है। संबद्ध संज्ञानात्मक घाटा हल्के से मध्यम तक भिन्न होता है।
रोगियों के एमआरआई स्कैन सरलीकृत मस्तिष्क परिधि के साथ एक पतली लेकिन संरचनात्मक रूप से सामान्य सेरेब्रल कॉर्टेक्स दिखाते हैं।
इन रूपों में सबसे अधिक बार शामिल होने वाले जीन हैं: ASPM (माइक्रोसेफली के इस उपप्रकार के लगभग 40% के लिए अकेले जिम्मेदार), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135 , सीईपी152, सीएएससी5, केएनएल1, जेडएनएफ335, सीडीके6।
माइक्रोसेफली के साथ प्राथमिक बौनापन (सेकेल सिंड्रोम, एमओपीडीआई और एमओपीडीआईआई)
यह रोगों का एक समूह है जो न केवल चिह्नित माइक्रोसेफली द्वारा बल्कि जन्म के बाद खराब अंतर्गर्भाशयी विकास और छोटे कद से भी होता है।
सेकेल सिंड्रोम (CEP9, ATR, NSMCE63, DNA2, CENPJ, NIN, CEP2, RBBP152, TRAIP) के लिए कम से कम 8 रोग जीन जाने जाते हैं।
MOPD1 नामक रूप RNU4ATAC जीन में उत्परिवर्तन और MOPDII रूप पेरीसेंट्रिन (PCNT) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम
कुछ मामलों में माइक्रोसेफली एक आटोसॉमल प्रभावशाली मोड में विरासत में मिली है: ऐसा तब होता है जब दो रोग जीनों की केवल एक प्रति बदल दी जाती है (उत्परिवर्तित)।
जीन की एक सामान्य प्रति मौजूद है, लेकिन यह उस आनुवंशिक संदेश को फिर से बनाने के लिए पर्याप्त नहीं है जिसे उत्परिवर्तित जीन द्वारा बदल दिया गया है।
नतीजतन, एक माता-पिता जो जीन की दो प्रतियों में से एक की एक उत्परिवर्तित प्रति रखता है जो माइक्रोसेफली का कारण बन सकता है (और जिसके परिणामस्वरूप स्वयं माइक्रोसेफली है) प्रत्येक गर्भाधान पर, माइक्रोसेफली वाले बच्चे के होने का 50% जोखिम होता है।
कई मामलों में, हालांकि, माता-पिता के पास माइक्रोसेफली नहीं है और इसलिए ये डे नोवो म्यूटेशन हैं, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला था, लेकिन अंडे की कोशिका, शुक्राणु कोशिका के निर्माण के दौरान या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में हुआ था।
उत्परिवर्तन तब केवल उस बच्चे को प्रभावित करेगा और परिवार का कोई अन्य सदस्य प्रभावित नहीं होगा।
जन्मजात लिम्फेडेमा और कोरियोरेटिनोपैथी के साथ माइक्रोसेफली को ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति के रूप में विरासत में मिला है: सिर परिधि में कमी आमतौर पर हल्की होती है और यह KIF11 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है।
रोग के प्रकट होने में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और आंख शामिल होते हैं
तिरछी आंखों के स्लिट्स और उभरी हुई ठुड्डी और कानों के साथ चेहरे की एक विशिष्ट उपस्थिति भी होती है।
लिम्फेडेमा आमतौर पर पैरों के पिछले हिस्से तक ही सीमित होता है।
माइक्रोसेफली से जुड़े अन्य अनुवांशिक सिंड्रोम अधिक जटिल अनुवांशिक तंत्र के कारण होते हैं:
- एंजेलमैन सिंड्रोम;
- रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम।
क्रोमोसोमल विपथन के कारण होने वाले मुख्य आनुवंशिक रूप हैं:
वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम, गुणसूत्र संख्या 4 (4p16.3) की छोटी भुजा को हटाने के कारण होता है।
विलोपन से गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान होता है, इस प्रकार उसमें निहित जीन।
58% मामलों में, यह इतना बड़ा विलोपन है कि माइक्रोस्कोप के तहत कैरियोटाइप विश्लेषण द्वारा इसका पता लगाया जा सकता है; शेष मामलों में, विलोपन को साबित करने के लिए अधिक परिष्कृत आनुवंशिक परीक्षण (FISH, array-CGH) की आवश्यकता होती है।
क्लिनिकल तस्वीर माइक्रोसेफली, खराब विकास, बौद्धिक अक्षमता, और विशेष रूप से चेहरे में छोटी विकृतियों की विशेषता है, जो एक अनुभवी आंख (चिकित्सा आनुवंशिकीविद) के लिए काफी पहचानने योग्य हैं।
आईरिस का कोलोबोमा हो सकता है (आईरिस फिशर के रूप में पेश होने वाले आईरिस के हिस्से की कमी)।
बरामदगी और हृदय की मांसपेशियों की जन्मजात पीड़ा सामान्य निष्कर्ष हैं।
बचपन के दौरान बार-बार संक्रमण हो सकता है।
मोवाट विल्सन सिंड्रोम
कई मामलों में माइक्रोसेफली का कारण अनुवांशिक नहीं बल्कि पर्यावरण होता है।
गर्भावस्था के दौरान, कुछ पर्यावरणीय कारण माइक्रोसेफली का कारण बन सकते हैं:
- मुख्य रूप से मछली में मिथाइलमेरकरी सामग्री जैसे रसायन;
- मादक पदार्थ और शराब;
- टोक्सोप्लाज़मोसिज़, रूबेला, साइटोमेगालोवायरस, दाद, चिकनपॉक्स, एचआईवी, ज़िका वायरस जैसे संक्रमण;
- जन्म से पहले और प्रसव के दौरान मस्तिष्क को हुई क्षति जैसे हाइपोक्सिया, इस्किमिया और ट्रॉमा;
- गंभीर कुपोषण।
परीक्षा के दौरान, बाल रोग विशेषज्ञ और बाद में आनुवंशिकीविद्/न्यूरोलॉजिस्ट प्रदर्शन करेंगे:
- रोगी के सिर की परिधि, ऊंचाई और वजन का माप, माप की तुलना विशेष तालिकाओं के साथ की जाती है जो समान आयु और लिंग के बच्चों के लिए सामान्य सीमाएँ दर्शाती हैं; इस प्रकार माइक्रोसेफली की सीमा का आकलन करना और पृथक माइक्रोसेफली और खराब समग्र विकास के बीच भेदभाव करना संभव होगा;
- माता-पिता के सिर की परिधि का माप, जो यह निर्धारित करने के लिए आवश्यक है कि क्या यह विरासत में मिली पारिवारिक विशेषता है;
- संक्रमण, नशीली दवाओं के उपयोग, विकिरण जोखिम, स्थानिक संक्रमण वाले देशों की यात्रा (जैसे, जीका वायरस), प्रसवकालीन श्वासावरोध, और शराब या नशीली दवाओं के दुरुपयोग जैसे माइक्रोसेफली के पर्यावरणीय कारणों का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के दौरान चिकित्सा इतिहास की सावधानीपूर्वक समीक्षा;
- जन्म के समय विकास का आकलन, माता-पिता की रक्तसंबंधता का कोई इतिहास, स्थिति की प्रगतिशील या स्थिर प्रगति, साइकोमोटर विकासात्मक मील के पत्थर, मिर्गी की कोई उपस्थिति, डिस्मॉर्फिक नोटों की उपस्थिति या अनुपस्थिति, किसी भी संबंधित विकृति संबंधी असामान्यताओं का मूल्यांकन, और एक विस्तृत न्यूरोलॉजिकल परीक्षा।
माइक्रोसेफली अक्सर विलंबित साइकोमोटर विकास, भाषा और अलग-अलग डिग्री की बौद्धिक अक्षमता से जुड़ा होता है, लेकिन जिन मामलों में आईक्यू सामान्य सीमा के भीतर होता है, उनका भी वर्णन किया गया है।
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अन्य लक्षण जो माइक्रोसेफली के साथ हो सकते हैं वे हैं:
- मिर्गी;
- कद और वजन में खराब वृद्धि;
- चेहरे के आकार में शारीरिक परिवर्तन (चेहरे की बदहजमी);
- neurobehavioral विकार (अति सक्रियता, ध्यान घाटे, आदि)।
बाल रोग विशेषज्ञ, परिवार के इतिहास के मूल्यांकन के आधार पर, नैदानिक तस्वीर का विश्लेषण, और एक विशिष्ट सिंड्रोम के संदर्भ में यह पहचानने का प्रयास करता है कि स्थिति का आनुवंशिक आधार है या नहीं।
वह या तो आनुवंशिक विश्लेषण का प्रस्ताव दे सकता है, जब संभव हो, माइक्रोसेफली के कारण की पहचान करने के उद्देश्य से और तदनुसार जोखिम की गणना करता है कि माता-पिता या जोड़े में से एक बाद के गर्भधारण में फिर से माइक्रोसेफली वाले बच्चे को जन्म देगा।
क्रैनियोस्टेनोसिस की संभावना से इंकार करने के लिए मैक्सिलोफैशियल सर्जन द्वारा मूल्यांकन भी महत्वपूर्ण है।
माइक्रोसेफली और न्यूरोलॉजिक लक्षणों जैसे कि साइकोमोटर मंदता, बौद्धिक विकलांगता और मिर्गी के बीच संभावित जुड़ाव के कारण न्यूरोलॉजिक और न्यूरोसाइकिएट्रिक चेक उपयोगी होते हैं।
इसलिए इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक परीक्षा करना महत्वपूर्ण है।
मस्तिष्क की किसी भी संबद्ध असामान्यताओं को प्रकट करने और कपाल टांके की स्थिति का आकलन करने के लिए मस्तिष्क का अल्ट्रासाउंड और/या एमआरआई करना उपयोगी हो सकता है।
कोरियोरेटिनोपैथी से जुड़े रूपों को रद्द करने के लिए आंख की एक फंडस परीक्षा उपयोगी हो सकती है।
गर्भावस्था के दौरान नियमित रूप से की जाने वाली अल्ट्रासाउंड जांच कुछ मामलों में पहले से ही माइक्रोएन्सेफली का संदेह दिखा सकती हैं
हालांकि, खोपड़ी के विकास के विकास की उम्र के दौरान एक मूल्यांकन के माध्यम से जन्मपूर्व खोज की पुष्टि की जानी चाहिए, जो कद और वजन वृद्धि के माप से संबंधित है।
यदि क्रानियोस्टेनोसिस माइक्रोसेफली का कारण बन रहा है, तो उपचार शल्य चिकित्सा है।
अन्य मामलों में, कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है।
रोगी की नैदानिक आवश्यकताओं के अनुसार बहु-विषयक देखभाल निश्चित रूप से बहुत महत्वपूर्ण है।
साइकोमोटर मंदता और बौद्धिक अक्षमता के मामले में, साइकोमोट्रिसिटी, स्पीच थेरेपी और व्यावसायिक थेरेपी सहित पुनर्वास चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है।
इस तरह के उपचारों को दैनिक जीवन में कुछ उपयोगी कौशल हासिल करने और व्यक्तिगत स्वायत्तता में सुधार के लिए प्रभावी दिखाया गया है।
यदि जब्ती जैसी घटनाएँ हैं, तो न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा एंटीपीलेप्टिक थेरेपी स्थापित करने के लिए मूल्यांकन का संकेत दिया जाता है।
यदि माइक्रोसेफली के साथ अन्य लक्षण या कार्बनिक विकृतियां मौजूद हैं, तो रोगी को विभिन्न लक्षणों के उपचार के लिए संदर्भित विशेषज्ञों द्वारा मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
माइक्रोसेफली का पूर्वानुमान कारण के आधार पर परिवर्तनशील होता है।
माइक्रोसेफली से जुड़ी नैदानिक अभिव्यक्तियाँ अत्यधिक परिवर्तनशील हैं।
वे बहुत हल्के से लेकर गंभीर रूप तक होते हैं, लेकिन आम तौर पर समय के साथ पूर्वानुमान में सुधार होता है।
यदि उपचार पर्याप्त है, रोग के हल्के रूपों का पूर्वानुमान अनुकूल है, और जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य आबादी पर आरोपित है।
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