मायोटोनिक डिस्ट्रोफी: लक्षण, निदान और उपचार
1909 में स्टीनर्ट द्वारा जन्मजात मायोटोनिया के एक प्रकार के रूप में खोजा गया और बाद में बैटन और गिब द्वारा अपने आप में एक बीमारी के रूप में पुनर्मूल्यांकन किया गया, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक मल्टीसिस्टम बीमारी है (यानी यह शरीर के कई सिस्टम को प्रभावित करती है) एक कठिनाई की विशेषता है स्वैच्छिक संकुचन के बाद मांसपेशियों को मुक्त करना
रोग वयस्कता में या प्रसवकालीन उम्र में हो सकता है; बाद वाले मामले में इसे जन्मजात कहा जाता है और इसका कोर्स अधिक गंभीर होता है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम, अंतःस्रावी तंत्र, दृष्टि, मांसपेशियां और निश्चित रूप से, श्वसन प्रणाली कमोबेश शामिल उपकरण हैं।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक वंशानुगत, ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है
इसका मतलब यह है कि यह लिंग पर निर्भर नहीं है और प्रति गर्भावस्था में पुनरावृत्ति का 50% जोखिम होता है।
इसका कारण गुणसूत्र 19, DMPK जीन पर स्थित जीन के तीन आधारों (ट्रिपलेट) का असामान्य विस्तार है।
त्रिक विस्तार जितना अधिक होगा, रोग उतना ही अधिक गंभीर होगा और इसकी शुरुआत जल्दी होगी।
इसके अलावा, यह कहा जाना चाहिए कि, प्रत्याशा के रूप में जानी जाने वाली घटना के अनुसार, विस्तार पीढ़ी से पीढ़ी तक बढ़ता है और लक्षणों की गंभीरता और जल्द से जल्द शुरुआत भी आनुपातिक रूप से बढ़ जाती है।
जन्मजात रूप, सबसे गंभीर, विशेष रूप से मां द्वारा संचरित होता है।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के लक्षण
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के विशिष्ट लक्षण दिन के दौरान भी श्वसन अपर्याप्तता, लगातार अतालता, मोतियाबिंद की शुरुआती शुरुआत, गंजापन की शुरुआत, बिगड़ा हुआ थायरॉइड फ़ंक्शन और कभी-कभी टेस्टिकुलर फ़ंक्शन, दिन के दौरान चिह्नित हाइपर्सोमनिया, स्कोलियोसिस के लक्षण हैं।
जन्मजात रूप के मामलों में, शिशुओं को निगलने और चूसने में भी कठिनाई हो सकती है, कभी-कभी प्रभावी पुनर्जीवन युद्धाभ्यास की आवश्यकता होती है।
हालांकि, समय बीतने के साथ, यदि शिशु जीवित रहने में कामयाब हो जाता है, तो ये लक्षण कम हो जाते हैं, जबकि संज्ञानात्मक घाटा बना रहता है, और यहां तक कि गंभीर रूप से भी।
लक्षण भी एक साथ या समान तीव्रता के साथ उपस्थित नहीं हो सकते हैं, ताकि संकेतों और लक्षणों के संयोजन और प्रत्येक की तीव्रता के आधार पर अलग-अलग नैदानिक तस्वीरें बनाई जा सकें।
कुछ परिस्थितियों में, संकेत इतने हल्के हो सकते हैं कि वे लंबे समय तक अनभिज्ञ भी रह सकते हैं।
जन्मजात रूप, किसी भी मामले में, सबसे गंभीर पूर्वानुमान वाला है।
निदान और उपचार
निदान एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा के माध्यम से किया जाता है।
प्रभावित रोगियों की शारीरिक उपस्थिति और स्वैच्छिक संकुचन के बाद मांसपेशियों की रिहाई की कमी के सरल प्रमाण एक तत्काल निदान की अनुमति देते हैं, जिसकी पुष्टि अन्य परीक्षाओं जैसे इलेक्ट्रोमोग्राफी और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की जानी चाहिए।
एक मांसपेशी बायोप्सी अनावश्यक है।
परिवार के उन सदस्यों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की भी सिफारिश की जाती है जिनमें मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के मामले सामने आए हैं, यह पता लगाने के लिए कि क्या उनमें से कितने रोग के लिए अतिसंवेदनशील हैं।
प्रसव पूर्व निदान भी संभव है, अगर माता-पिता में से किसी एक को एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और ऊतक में ट्रिपल की उपस्थिति के विश्लेषण के साथ बीमारी है।
ये परीक्षाएं भविष्यवाणी कर सकती हैं कि बच्चा मायोटोनिक डाइस्ट्रोफी से प्रभावित होगा या नहीं, लेकिन विस्तार की सीमा के बाद से गंभीरता और शुरुआत के समय के रूप में निश्चितता नहीं दे सकती है, जिस पर बीमारी की शुरुआत और गंभीरता का समय निर्भर करता है। विश्लेषण किए गए ऊतकों के आधार पर भिन्न।
दुर्भाग्य से, ऐसे कोई उपचार नहीं हैं जो मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को ठीक कर सकते हैं, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो इसके लक्षणों का मुकाबला कर सकते हैं।
शामिल शरीर या जिले की हर प्रणाली को क्षति (श्वसन, कार्डियोलॉजिकल, एंडोक्रिनोलॉजिकल, आदि अलग-अलग उपचार) को रोकने के लिए इलाज करना होगा।
मायोटोनिया के संबंध में, हालांकि, अधिक सख्ती से, कुनैन का अच्छा प्रभाव पड़ता है।
इसके अलावा पढ़ें:
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?
आज विश्व डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जागरूकता दिवस है
जब डिमेंशिया बच्चों को प्रभावित करता है: सैनफिलिपो सिंड्रोम
जीका नए अध्ययन में गुइलेन-बैरे सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है
डाउन सिंड्रोम और COVID-19, येल विश्वविद्यालय में शोध
बचाव प्रशिक्षण, न्यूरोलेप्टिक मैलिग्नेंट सिंड्रोम: यह क्या है और इससे कैसे निपटें
गुइलेन-बैरे सिंड्रोम, न्यूरोलॉजिस्ट: 'कोविड या वैक्सीन का कोई लिंक नहीं'
चेहरे की तंत्रिका की चोटें: बेल्स पाल्सी और पक्षाघात के अन्य कारण
दुर्लभ रोग: रूसी अर्थशास्त्री अनातोली चुबैस ने गुइलेन बैरे सिंड्रोम का निदान किया
अल्ट्रारेयर रोग: मालन सिंड्रोम के लिए पहला दिशानिर्देश प्रकाशित