मार्फन सिंड्रोम में न्यूरोरेडियोलॉजिकल डायग्नोस्टिक्स

By क्रिस्टियानो एंटिनो On फ़रवरी 5, 2023

मार्फन सिंड्रोम का निदान प्रमुख और मामूली नैदानिक मानदंडों के संयोजन पर आधारित है, जिसे 1986 में परिभाषित किया गया था और हाल ही में संशोधित किया गया है (बर्लिन नोसोलॉजी, 1996)।

ड्यूरल एक्टेसिया को प्रमुख मानदंडों में वर्गीकृत किया गया है, इसलिए न्यूरोरेडियोलॉजी अब इन रोगियों की नैदानिक प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

विषय की बेहतर समझ के लिए, रीढ़ की सामान्य शारीरिक रचना का एक संक्षिप्त विवरण आवश्यक है, विशेष रूप से काठ और त्रिक रीढ़, जो, जैसा कि हम देखेंगे, लगभग हमेशा प्रभावित होने वाला मार्ग है।

सेंट्रल नर्वस सिस्टम (CNS) में एन्सेफेलॉन और शामिल हैं रीढ़ की हड्डी में रस्सी।

ये संरचनाएं तीन झिल्लियों से आच्छादित हैं, जिन्हें मेनिन्जेस कहा जाता है, जो सीएनएस की सतह से बाहर की ओर हैं: पिया माद्रे, अरचनोइड और ड्यूरा माद्रे।

ड्यूरा मेटर इस प्रकार सबसे बाहरी 'आवरण' है, जो रीढ़ की हड्डी की नहर की भीतरी दीवार से केवल वसा ऊतक ('एपिड्यूरल') की अधिक या कम पतली परत से अलग होता है; यह जड़ों को उनके प्रारंभिक पथ में भी लपेटता है, इससे पहले कि वे संयुग्मन फोरैमिना के माध्यम से पूरी तरह से रीढ़ की हड्डी की नहर से बाहर निकलते हैं और एक आंतरिक स्थान को परिभाषित करते हैं जिसे ड्यूरल थैली कहा जाता है। काठ क्षेत्र में रीढ़ की हड्डी की नहर का धनु व्यास औसतन 16-18 मिमी और धीरे-धीरे त्रिक स्तर पर पतला होता है।

मार्फन सिंड्रोम में एक संयोजी झिल्ली होने के कारण ड्यूरा को इसकी इलास्टिन संरचना में और इसलिए इसकी ताकत में बदल दिया जाता है

सीएसएफ के स्पंदन के प्रभाव के तहत (सीएनएस के वेंट्रिकुलर सिस्टम में निहित द्रव और रीढ़ की हड्डी के स्तर पर सबराचनोइड स्पेस में) और गुरुत्वाकर्षण बल के कारण, ड्यूरल थैली अलग-अलग डिग्री तक फैल सकती है, विन्यास कर सकती है ड्यूरल एक्टेसिया की एक तस्वीर, जो अंततः एमआरआई छवियों पर रीढ़ की हड्डी की नहर के अधिक या कम फोकल इज़ाफ़ा के रूप में देखी जाती है।

Dural ectasia संभावित रूप से पूरे के साथ विकसित हो सकता है रीढ की हड्डी, वास्तव में यह लगभग हमेशा निचले काठ और त्रिक क्षेत्र में देखा जाता है, शायद गुरुत्वाकर्षण कारक के अधिक प्रभाव के कारण।

ऐच्छिक स्थल लुंबोसैक्रल और L3 जंक्शन हैं।

यह कम या ज्यादा व्यापक हो सकता है; कभी-कभी यह रीढ़ की हड्डी के स्तंभ से बाहर निकलने के करीब, तंत्रिका जड़ों के dural अस्तर के फोकल फैलाव तक सीमित होता है: तथाकथित 'रेडिकुलर सिस्ट'।

ड्यूरल थैली के जीर्ण फैलाव से रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के आस-पास की बोनी संरचनाओं पर एक क्षरणकारी प्रभाव पड़ता है।

अप्रत्यक्ष संकेत इसलिए हैं: कशेरुक निकायों की 'स्कैलपिंग' (यानी पश्च दैहिक दीवारों की समतलता), पेडीकल्स और लेमिनाई के बोनी कॉर्टिकल का पतला होना, यानी पश्च कशेरुकी मेहराब के तत्व, संयुग्मन फोरैमिना का चौड़ा होना रेडिकुलर सिस्ट और स्यूडोमेनिंगोसेले की उपस्थिति।

रेडियोग्राफिक (आरएक्स) और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) परीक्षणों के साथ अप्रत्यक्ष हड्डी के संकेत भी देखे जा सकते हैं।

हालांकि, ड्यूरल एक्टेसिया के मूल्यांकन के लिए पसंद की न्यूरोरेडियोलॉजिकल विधि निश्चित रूप से चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) है, जो संरचनात्मक विस्तार और बहुस्तरीयता के लिए उल्लेखनीय क्षमता, यानी अंतरिक्ष के विभिन्न विमानों में छवियां प्राप्त करने की संभावना के कारण है।

इस बात पर भी जोर दिया जाना चाहिए कि एमआरआई एक ऐसी विधि है जो आयनकारी विकिरण (आरएक्स और सीटी के विपरीत) का उपयोग नहीं करती है, जो विशेष रूप से युवा आबादी में एक महत्वपूर्ण कारक है।

अलग-अलग अध्ययनों में मारफान सिंड्रोम के रोगियों में ड्यूरल एक्टेसिया की व्यापकता परिवर्तनशील है: 63% से 90% से अधिक, संभवतः उपयोग की गई इमेजिंग विधि के संबंध में भी

1999 में लैंसेट में प्रकाशित एक अध्ययन में, मार्फन सिंड्रोम वाले 83 रोगियों की एमआरआई के साथ जांच की गई, 92% मामलों में और नियंत्रण समूह में किसी भी रोगी में ड्यूरल एक्टैसियस का पता नहीं चला।

उनकी गंभीरता और सीमा रोगी की उम्र से संबंधित है, शायद ड्यूरा मेटर पर लंबे समय तक यांत्रिक तनाव के कारण।

मार्फन सिंड्रोम के अलावा, ड्यूरा एक्टेसिया कुछ अन्य विकृतियों में मौजूद हो सकता है

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप I में, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम में।

अन्य 'फाइब्रिलिनोपैथिस' में उनकी व्यापकता, यानी फाइब्रिलिन के लिए जीन कोडिंग में उत्परिवर्तन से संबंधित विभिन्न विकार, जिनमें फेनोटाइप्स हैं जो विभिन्न प्रकार से मार्फन सिंड्रोम के साथ ओवरलैप होते हैं, अज्ञात रहता है।