दुर्लभ रोग, नवजात जांच: यह क्या है, यह किन बीमारियों को कवर करता है और सकारात्मक होने पर क्या होता है

By क्रिस्टियानो एंटिनो On जनवरी 28, 2022

जन्म के समय, प्रत्येक बच्चे की नवजात जांच की जाती है: यह राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणाली द्वारा किए गए सबसे महत्वपूर्ण निवारक कार्यों में से एक है, जो दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का शीघ्र पता लगाने में सक्षम बनाता है।

उन्हें पहले से खोजने का मतलब है, कम से कम इनमें से कुछ बीमारियों के लिए, उनके प्रकट होने से पहले हस्तक्षेप करने में सक्षम होना, इस प्रकार उनके कारण होने वाले नुकसान को काफी हद तक सीमित करना और कुछ मामलों में उन्हें खत्म करना या लंबी नैदानिक प्रक्रियाओं से बचना भी है।

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इटली में, तीन बीमारियों के लिए 1992 से नवजात शिशु की जांच अनिवार्य कर दी गई है: फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और सिस्टिक फाइब्रोसिस.

2016 के बाद से, स्क्रीनिंग को लगभग 40 विभिन्न चयापचय रोगों तक बढ़ा दिया गया है, और इसे स्क्रीनिंग नियोनेटल एस्टेसो (एसएनई) के रूप में जाना जाता है।

वंशानुगत चयापचय रोग (विशेषज्ञ उन्हें 'उपापचय की जन्मजात त्रुटियां' भी कहते हैं) एक विशिष्ट चयापचय पथ के परिवर्तित कामकाज के कारण होने वाली दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों की एक श्रेणी है।

इसका मतलब यह है कि इनमें से कई बीमारियों में एक एंजाइम होता है जो गायब या ख़राब होता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में विषाक्त पदार्थ जमा हो जाते हैं।

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नवजात शिशु की जांच: यह कैसे की जाती है?

स्क्रीनिंग कानून द्वारा अनिवार्य है, नि:शुल्क और बहुत सरल है।

इसमें एड़ी में छेद करके नवजात शिशु से खून की कुछ बूंदें ली जाती हैं।

यह जांच बच्चे के जन्म के 48 से 72 घंटों के बीच की जाती है, जब वह अभी भी अपनी मां के साथ अस्पताल में होता है: रक्त की बूंदों को एक विशेष बाइबुलस पेपर (गुथरी कार्ड) पर जमा किया जाता है जो प्रयोगशाला में विश्लेषण की अनुमति देता है। .

क्या हमें नवजात शिशु की जांच के नतीजे तुरंत पता चल जाएंगे?

रक्त ड्रॉप परीक्षण जटिल होते हैं और परिणाम प्राप्त करने में कई दिन लग जाते हैं, इसलिए इस बीच, यदि कोई विशेष समस्या नहीं है, तो बच्चा और उसके माता-पिता घर जा सकते हैं।

यदि स्क्रीनिंग परिणाम नकारात्मक हैं, तो कुछ भी असामान्य नहीं पाया गया है और कोई रिपोर्ट प्राप्त नहीं होगी। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो अस्पताल द्वारा माता-पिता से संपर्क किया जाएगा।

यदि कोई परीक्षण किसी बीमारी के लिए सकारात्मक हो तो क्या होगा?

माता-पिता से संपर्क किया जाएगा और बच्चे की देखभाल के लिए एक समर्पित मार्ग का पालन किया जाएगा, समय और तरीकों के साथ जो संदिग्ध बीमारी के प्रकार पर निर्भर करेगा।

यदि बीमारी के लिए तत्काल हस्तक्षेप की आवश्यकता है, तो बच्चे को तुरंत उस रोगविज्ञान के संदर्भ के क्लिनिकल सेंटर में भेजा जाएगा, जहां संदिग्ध निदान की पुष्टि की जाएगी और परिणामी उपचार किया जाएगा।

निकट भविष्य में क्या होगा?

स्क्रीनिंग में शामिल बीमारियों की सूची लगातार विकसित हो रही है।

के लिए स्क्रीनिंग रीढ़ की हड्डी में मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) को जल्द ही पेश किया जाएगा और लाइसोसोमल रोग, न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग और कुछ इम्युनोडेफिशिएंसी सहित अन्य चयापचय रोगों को शामिल करने पर विचार किया जा रहा है।