दुर्लभ रोग: रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम

By क्रिस्टियानो एंटिनो On दिसम्बर 17, 2022

स्वास्थ्य बच्चों की दवा करने की विद्या स्लाइडर

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ त्वचा रोग है जिसे लगभग 500 व्यक्तियों में वर्णित किया गया है क्योंकि यह पहली बार ऑस्ट्रिया में 1868 में वर्णित किया गया था।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ

यह पोइकिलोडर्मा के रूप में प्रकट होता है, त्वचा की सबसे बाहरी परत (एपिडर्मिस) के पतलेपन (एट्रोफी) की विशेषता वाले एक विशिष्ट चेहरे की त्वचा की लाली, हाइपो- और हाइपरपिग्मेंटेशन और सतही वाहिकाओं के फैलाव के साथ त्वचा के रंग (रंजकता) में असामान्यताएं त्वचा की (टेलैंगिएक्टेसियास)।

त्वचा की भागीदारी के अलावा, पूर्व और प्रसवोत्तर विकास मंदता, छोटा कद, विरल या अनुपस्थित पलकें और / या भौहें, दंत और कंकाल संबंधी असामान्यताएं, किशोर मोतियाबिंद, समय से पहले बुढ़ापा और कैंसर (विशेष रूप से ओस्टियोसारकोमा) जैसे अतिरिक्त लक्षण हैं। .

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम एक बीमारी है जो ज्यादातर मामलों में गुणसूत्र 4 पर स्थित RECQL8 हेलिकेज़ जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होती है।

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव कैरेक्टर के रूप में प्रसारित होता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन वाले रोग केवल उन लोगों में होते हैं जिन्हें जीन की दो परिवर्तित (उत्परिवर्तित) प्रतियां विरासत में मिली हैं।

माता से विरासत में मिली प्रतिलिपि और पिता से विरासत में मिली प्रतिलिपि दोनों उत्परिवर्तित हैं।

'रिसेसिव' शब्द का अर्थ है कि दो जीन प्रतियों में से केवल एक का परिवर्तन रोग का कारण बनने के लिए पर्याप्त नहीं है।

रोग का कारण बनने के लिए, जीन की दोनों प्रतियों को उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए।

माता-पिता परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति के वाहक हैं (दूसरी प्रति सामान्य है) इसलिए वे बीमार नहीं हैं: वे स्वस्थ वाहक हैं।

दो स्वस्थ वाहक जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, प्रत्येक गर्भावस्था में बीमार बच्चे होने का 25% मौका (चार में से एक) होता है।

उनके 50% बच्चे स्वस्थ वाहक होंगे (जैसे माता और पिता, बिना लक्षणों के) और शेष 25% स्वस्थ होंगे (म्यूटेशन के बिना जीन की दोनों प्रतियों के साथ)।

ये अंतर अजन्मे बच्चे के लिंग से स्वतंत्र हैं।

आज तक, लगभग 4-60% रोगियों में RECQL65 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जबकि शेष 35-40% प्रभावित व्यक्तियों में इसका कारण अज्ञात है।

रॉटमुंड-टॉमसन सिंड्रोम वाले रोगियों में दिखाई देने वाले नैदानिक संकेतों में दाने शामिल हैं

उत्तरार्द्ध आमतौर पर जन्म के समय मौजूद नहीं होता है, लेकिन 3 से 6 महीने की उम्र के बीच त्वचा की लाली (एरिथेमा) के साथ विकसित होता है, चेहरे पर सूजन और निशान पड़ जाते हैं और बाद में नितंबों और चरम पर दाने फैल जाते हैं, जबकि ट्रंक और पेट आमतौर पर प्रभावित नहीं होते हैं।

हाइपरपिग्मेंटेशन के वैकल्पिक क्षेत्रों, थिनिंग (एट्रोफी) के छोटे पैच और सुपरफिशियल वेसल्स (टेलेंजिएक्टेसिया) के फैलाव के साथ दाने वर्षों के बाद विशिष्ट पोइकिलोडर्मा में विकसित होते हैं।

ऊपरी अंगों की कंकाल संबंधी असामान्यताएं अंगूठे की अनुपस्थिति या विकृति या अग्र-भुजाओं को छोटा करने के साथ मौजूद हो सकती हैं।

अन्य लगातार कंकाल संबंधी असामान्यताएं घुटने की टोपी और ऑस्टियोपीनिया की अनुपस्थिति (एप्लासिया) या आकार में असामान्य कमी (हाइपोप्लासिया) हैं, यानी हड्डी का पतला होना और कमजोर होना।

छोटा कद और कम शरीर का वजन, दांतों की असामान्यताएं, जठरांत्र संबंधी विकार, नाखून डिसप्लेसिया, द्विपक्षीय मोतियाबिंद और ओस्टियोसारकोमा सहित ट्यूमर भी मौजूद हो सकते हैं।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम का निदान नैदानिक इतिहास के सावधानीपूर्वक संग्रह और बच्चे की समान रूप से सावधानीपूर्वक परीक्षा के आधार पर किया जाता है।

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Poikiloderma की उपस्थिति विशेष रूप से निदान की ओर इशारा करती है

त्वचा परिवर्तन से जुड़े ओस्टियोसारकोमा वाले रोगियों में निदान पर भी विचार किया जाना चाहिए।

ऐसे मामलों में जहां दाने असामान्य हैं, नैदानिक निदान तब किया जा सकता है जब रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम की कम से कम दो अन्य विशेषताएं मौजूद हों, जिनमें शामिल हैं:

जब रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम के निदान के लिए नैदानिक मानदंड मौजूद होते हैं, तो RECQL4 जीन में उत्परिवर्तन केवल 60-65% मामलों में पहचाने जाते हैं।

शेष 35-40% मामलों में, अभी तक किसी अन्य जिम्मेदार जीन की पहचान करना संभव नहीं हो पाया है।

कोई निर्णायक इलाज नहीं है।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म से ही एक बहु-विषयक टीम द्वारा देखभाल की जानी चाहिए जिसमें त्वचा की समस्याओं के प्रबंधन के लिए सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण विशेषज्ञ शामिल हैं और टेलैंगिएक्टेसिक घावों के लेजर उपचार का उपयोग करते हैं।

टीम में वार्षिक नेत्र परीक्षण (मोतियाबिंद की उपस्थिति का आकलन करने और उनके संभावित सर्जिकल सुधार के लिए) करने के लिए एक नेत्र रोग विशेषज्ञ को भी शामिल करना चाहिए।

हड्डी के कैंसर से संभावित रूप से जुड़े लक्षणों के मामले में एक्स-रे और सीटी स्कैन जैसी इमेजिंग जांच आवश्यक है।

ऑस्टियोपेनिया और/या फ्रैक्चर वाले रोगियों में कैल्शियम और विटामिन डी के पूरक पर विचार किया जा सकता है।

मरीजों को गर्मी और धूप के संपर्क में आने से बचना चाहिए, जो कुछ व्यक्तियों में दाने को बढ़ा सकता है और त्वचा के कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है।

ट्यूमर के विकास के सैद्धांतिक जोखिम को देखते हुए, सामान्य जीएच स्तर वाले व्यक्तियों के लिए वृद्धि हार्मोन (जीएच) की सिफारिश नहीं की जाती है, जबकि जीएच की कमी वाले रोगियों के लिए, वृद्धि हार्मोन के साथ मानक उपचार उचित है।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम का पूर्वानुमान परिवर्तनशील है

ट्यूमर की अनुपस्थिति में जीवन प्रत्याशा सामान्य है, जबकि ट्यूमर वाले रोगियों का पूर्वानुमान ट्यूमर स्क्रीनिंग और प्रारंभिक उपचार की गुणवत्ता और आवृत्ति पर निर्भर करता है।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम वाले मरीज़ कीमोथेरेपी के दुष्प्रभावों के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील हो सकते हैं और उनमें द्वितीयक ट्यूमर विकसित होने का उच्च जोखिम होता है (त्वचा कैंसर के विकास का 5% जोखिम)।

यदि उपचार पर्याप्त है, तो रोग के हल्के रूपों का पूर्वानुमान अनुकूल है और जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य जनसंख्या की तुलना में है।