थैलेसीमिया, एक सिंहावलोकन
थैलेसीमिया हाँ, लेकिन थैलेसीमिया के बारे में बात करना अधिक सही है, जो एनीमिया से जुड़े वंशानुगत रक्त रोग हैं, यानी हीमोग्लोबिन की मात्रा में कमी, लाल रक्त कोशिकाओं में निहित एक प्रोटीन जिसमें रक्त में ऑक्सीजन के परिवहन का कार्य होता है
थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन दोषों (हीमोग्लोबिनोपैथीज) का एक समूह है जो माइक्रोसाइटिक एनीमिया का कारण बनता है, यानी लाल रक्त कोशिकाएं जो सामान्य (थैलेसीमिया) से छोटी होती हैं।
हीमोग्लोबिन में चार चेन, दो अल्फा चेन और दो बीटा चेन होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में आयरन (Fe 2+) होता है और ऑक्सीजन (O2) होता है।
थैलेसीमिया को परिवर्तित श्रृंखला के प्रकार के अनुसार वर्गीकृत किया गया है
इसलिए दो मुख्य प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:
- अल्फा थैलेसीमिया, जब अल्फा श्रृंखलाओं को संश्लेषित करने के लिए आवश्यक जानकारी वाले जीन को बदल दिया जाता है और यह अफ्रीकी व्यक्तियों या अफ्रीकी मूल के लोगों में अधिक आम है;
- बीटा थैलेसीमिया या मेडिटेरेनियन एनीमिया जब परिवर्तित जीन बीटा श्रृंखला को संश्लेषित करने के लिए आवश्यक जानकारी युक्त होता है और भूमध्यसागरीय क्षेत्र और दक्षिण-पूर्व एशिया के विषयों में अधिक होता है।
अल्फा थैलेसीमिया चार जीनों में से एक या अधिक में परिवर्तन के कारण होता है जिसमें हीमोग्लोबिन की अल्फा श्रृंखला को संश्लेषित करने के लिए आवश्यक जानकारी होती है।
अधिकांश आनुवंशिक परिवर्तन जो अल्फा थैलेसीमिया का कारण बनते हैं, विलोपन हैं, अर्थात अलग-अलग लंबाई के डीएनए खंड का नुकसान।
हालांकि, ऐसे कई उत्परिवर्तन भी हैं जो हीमोग्लोबिन अल्फा चेन के संश्लेषण को निर्देशित करने वाले चार जीनों के कार्य को बदल सकते हैं।
प्रत्येक गुणसूत्र संख्या 1 पर अल्फा श्रृंखला (HBA2 और HBA16) के लिए दो जीन हैं, इसलिए हम सभी के पास हीमोग्लोबिन अल्फा के लिए 4 जीन हैं: HBA1 जीन की दो प्रतियां और HBA2 जीन की दो प्रतियां।
जाहिर है, चूंकि हम में से प्रत्येक को एक क्रोमोसोम 16 अपनी मां से और दूसरा क्रोमोसोम 16 हमारे पिता से विरासत में मिला है, दो एचबीए1 जीन में से एक हमारी मां से और दूसरा हमारे पिता से विरासत में मिला है।
यही बात दो HBA2 जीनों पर भी लागू होती है।
4 जीनों (चित्र 2) में से केवल एक में परिवर्तन वाले विषय अल्फा थैलेसीमिया के मूक वाहक हैं क्योंकि अन्य तीन जीन लगभग सामान्य मात्रा में अल्फा चेन के उत्पादन की अनुमति देते हैं।
अल्फा श्रृंखला के लिए 2 जीनों में से 4 में परिवर्तन वाले विषयों में छोटे लाल रक्त कोशिकाओं और मध्यम एनीमिया के साथ थैलेसीमिया है।
3 जीनों में से 4 में परिवर्तन अल्फा थैलेसीमिया इंटरमीडिया या हीमोग्लोबिन एच रोग की स्थिति को जन्म देता है जो मध्यम से गंभीर एनीमिया और थैलेसीमिया द्वारा प्रकट होता है।
जब अल्फा चेन के सभी 4 जीन बदल जाते हैं और गैर-कार्यात्मक हो जाते हैं, तो एक असामान्य हीमोग्लोबिन बनता है (बार्ट का हीमोग्लोबिन) जो शरीर में ऑक्सीजन का परिवहन करने में असमर्थ होता है, जिससे भ्रूण हाइड्रोप्स (ऊतकों और गुहाओं में तरल पदार्थ का अत्यधिक संचय) होता है। भ्रूण) जो जीवन के साथ अनिवार्य रूप से असंगत है (बार्ट के हीमोग्लोबिन के साथ भ्रूण हाइड्रोप्स)।
बीटा थैलेसीमिया अब तक इटली और भूमध्य सागर के तट पर बीमारी का सबसे आम रूप है
यह जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है जिसमें हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला को संश्लेषित करने के लिए आवश्यक जानकारी होती है।
प्रत्येक दो गुणसूत्र संख्या 11 पर बीटा श्रृंखला के लिए जीन की एक प्रति होती है, इसलिए प्रत्येक के पास जीन की दो प्रतियाँ होती हैं।
जब जीन की केवल एक प्रति में परिवर्तन किया जाता है, तो बच्चे को ट्रेट थैलेसीमिया या थैलेसीमिया माइनर होता है।
यदि, दूसरी ओर, बच्चे को दो माता-पिता से परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ विरासत में मिली हैं, जिनमें दोनों थैलेसीमिक लक्षण हैं, तो बच्चे को थैलेसीमिया मेजर है।
जब माता-पिता दोनों में थैलेसीमिक लक्षण होते हैं, तो उनके पास प्रत्येक गर्भावस्था के साथ थैलेसीमिया मेजर वाले बच्चे के होने की 25% संभावना होती है।
यदि, दूसरी ओर, माता-पिता में से केवल एक के पास थैलेसीमिक विशेषता है, तो उसके पास प्रत्येक गर्भावस्था में परिवर्तित जीन को अपने बच्चे को पारित करने का 50% जोखिम होगा, जिसके पास थैलेसीमिक विशेषता भी होगी।
अल्फा थैलेसीमिया के संदर्भ में:
- मूक वाहक स्थिति कोई लक्षण नहीं देती है और रक्त गणना पर भी दिखाई नहीं देती है क्योंकि कोई एनीमिया नहीं है और कोई थैलेसीमिया भी नहीं है;
- थैलेसीमिक विशेषता आमतौर पर लक्षण नहीं देती है, लेकिन संदेह किया जा सकता है जब एक रक्त गणना से मध्यम से हल्के माइक्रोसाइटिक एनीमिया का पता चलता है;
- अल्फा थैलेसीमिया इंटरमीडिया मध्यम-से-गंभीर माइक्रोसाइटिक एनीमिया के लक्षणों के साथ मध्यम पीलिया, यकृत और प्लीहा वृद्धि और खोपड़ी की हड्डी विकृति और जाइगोमैटिक हड्डी फलाव के साथ मध्यम कंकाल परिवर्तन के साथ प्रकट होता है। स्थिर विकास मंदता भी आम है;
- बार्ट के हीमोग्लोबिन के साथ भ्रूण के हाइड्रोप्स वाले लगभग सभी भ्रूण गर्भाशय में या जीवन के पहले कुछ घंटों में मर जाते हैं जब तक कि उन्हें तुरंत गहन देखभाल और आधान में इलाज नहीं किया जाता है।
वे बहुत गंभीर एनीमिया, यकृत और प्लीहा की मात्रा में वृद्धि, मस्तिष्क के विकास में देरी, कंकाल, हृदय और मूत्रजननांगी असामान्यताओं के साथ उपस्थित होते हैं।
बीटा थैलेसीमिया के लिए:
स्थिति लक्षण थैलेसीमिया या थैलेसीमिया माइनर आमतौर पर लक्षणों का कारण नहीं बनता है।
यह आमतौर पर संदिग्ध होता है जब रक्त की गिनती हल्के एनीमिया और छोटे लाल रक्त कोशिकाओं (थैलेसीमिया माइनर, कम मीन कॉर्पस्कुलर वॉल्यूम - एमसीवी द्वारा प्रकट) दिखाती है।
दूसरी ओर, थैलेसीमिया मेजर, आमतौर पर जीवन के पहले या दूसरे वर्ष में गंभीर एनीमिया और हेमोलिटिक घटक से संबंधित लक्षणों के साथ प्रकट होता है: कमजोरी की भावना (एस्थेनिया), त्वचा का पीलापन, पीलिया, पित्त पथरी, बढ़े हुए प्लीहा और यकृत .
अधिक शायद ही कभी, अस्थि मज्जा हाइपरप्लासिया के कारण कंकाल परिवर्तन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप खोपड़ी की हड्डियों की विकृति और जाइगोमैटिक हड्डी का फैलाव होता है।
स्टैचुरल ग्रोथ भी अक्सर धीमी हो जाती है।
डायग्नोस्टिक मार्ग संदिग्ध थैलेसीमिक स्थिति के आधार पर भिन्न होता है:
- अल्फा थैलेसीमिया के मूक वाहक के रूप में निदान आमतौर पर अल्फा थैलेसीमिया के अधिक गंभीर रूप वाले बच्चे के माता-पिता में किया जाता है: रक्त की मात्रा भी आमतौर पर सामान्य सीमा के भीतर होती है। निदान चार जीनों में से एक में विलोपन या उत्परिवर्तन का प्रदर्शन करने वाले आणविक परीक्षणों के उपयोग पर आधारित होना चाहिए जो हीमोग्लोबिन की अल्फा श्रृंखलाओं के संश्लेषण को निर्देशित करते हैं;
- थैलेसीमिया विशेषता का संदेह थैलेसीमिया के साथ मध्यम रक्ताल्पता दिखाने वाले विभिन्न संकेतों (एक नियम के रूप में, इन विषयों में लक्षण नहीं होते) के लिए की गई हेमोक्रोमोसाइटोमेट्रिक परीक्षा के परिणामों से किया जा सकता है; आणविक परीक्षणों द्वारा निदान की पुष्टि की जानी चाहिए;
- अल्फा थैलेसीमिया इंटरमीडिया में नैदानिक संदेह लक्षणों और मध्यम से गंभीर माइक्रोसाइटेमिया के प्रदर्शन से आता है; रक्त में हीमोग्लोबिन एच के प्रदर्शन से प्रारंभिक पुष्टि हो सकती है। आणविक परीक्षण विलोपन या उत्परिवर्तन को उजागर कर सकते हैं जो रोग का कारण बनते हैं;
- बार्ट के हीमोग्लोबिन के साथ भ्रूण हाइड्रोप्स वाले शिशुओं में, निदान इलेक्ट्रोफोरेटिक प्रदर्शन या बार्ट के हीमोग्लोबिन की अन्य अधिक परिष्कृत क्रोमैटोग्राफिक तकनीकों से हो सकता है। इस मामले में भी, आणविक जांच से निदान की पुष्टि की जा सकती है।
अल्फा-थैलेसीमिया में, एचबी एफ और एचबी ए2 आमतौर पर सामान्य होते हैं, और एक या दो जीन में दोष द्वारा थैलेसीमिया का निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जा सकता है।
बीटा थैलेसीमिया का संदेह होने पर नैदानिक मार्ग स्पष्ट रूप से भिन्न होता है।
बीटा थैलेसीमिया में ट्रेट थैलेसीमिया का निदान, आमतौर पर अन्य कारणों से की गई हेमोक्रोमोसाइटोमेट्रिक परीक्षा के परिणामों के आधार पर संदिग्ध होता है, हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन द्वारा पुष्टि की जाती है जो हीमोग्लोबिन A2 के उच्च स्तर को दर्शाता है।
थैलेसीमिया मेजर के निदान की पुष्टि प्रयोगशाला जांचों द्वारा की जाती है:
- हेमोक्रोमोसाइटोमेट्रिक परीक्षा माइक्रोसाइटिक प्रकार के गंभीर एनीमिया का प्रदर्शन करती है; हीमोग्लोबिन उत्तरोत्तर बहुत कम मूल्यों तक गिर जाता है;
- परिधीय शिरापरक रक्त स्मीयर, जो अक्सर कई छोटी और पीली लाल रक्त कोशिकाओं, विषम आकार की लाल रक्त कोशिकाओं या लक्षित लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति के लिए नैदानिक होता है;
- बिलीरिन, आयरन और फेरिटिन के स्तर में वृद्धि;
- हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन, जहां बीटा-थैलेसीमिया माइनर में एचबी ए2 में वृद्धि होती है, जबकि बीटा-थैलेसीमिया मेजर में, एचबी एफ बढ़ जाता है और एचबीए2 भी 3% से अधिक हो जाता है;
- प्रसव पूर्व निदान और आनुवंशिक परामर्श के भाग के रूप में विशिष्ट आणविक दोष (जीनोटाइप) की पहचान करने के लिए अब पुनः संयोजक डीएनए विधियों का प्रदर्शन किया जाता है।
उपचार प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है।
साइलेंट कैरियर्स और अल्फा थैलेसीमिया ट्रेट और बीटा थैलेसीमिया माइनर वाले व्यक्तियों को किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
अल्फा थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले मरीजों, बार्ट के हीमोग्लोबिन के साथ भ्रूण के हाइड्रोप्स बचे, और थैलेसीमिया मेजर वाले बच्चों को व्यक्ति के विकासात्मक चरणों और स्वास्थ्य की स्थिति के अनुसार पर्याप्त हीमोग्लोबिन स्तर बनाए रखने के लिए नियमित और आवधिक लाल रक्त कोशिका संक्रमण की आवश्यकता होती है।
चूँकि ट्रांसफ़्यूज़ किए गए रक्त में उच्च मात्रा में आयरन होता है, इसलिए सीरम फ़ेरिटिन के स्तर को नियंत्रण में रखा जाना चाहिए: ट्रांसफ़्यूज़न की एक निश्चित संख्या के बाद और यदि सीरम फ़ेरिटिन सुरक्षित स्तर से अधिक हो जाता है, तो विभिन्न अंगों (हृदय, यकृत, अंतःस्रावी) में आयरन के संचय को रोकने या कम करने के लिए ग्रंथियां, आदि), अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए उपचार शुरू किया जाना चाहिए (Deferoxamine, Deferasirox और Deferiprone जैसी दवाओं के साथ फेरोकेलेटिंग थेरेपी)।
एक अन्य चिकित्सीय परिप्रेक्ष्य, हालांकि हल नहीं हो रहा है, एक दवा का उपयोग है, लस्पैटरसेप्ट, एरिथ्रोइड परिपक्वता एजेंटों के वर्ग के पूर्वज।
रक्ताधान-आश्रित रक्ताल्पता वाले कुछ व्यक्तियों में, जिनमें थैलेसीमिक रोगी भी शामिल हैं, लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को बढ़ाने की इसकी क्रिया देखी गई है, जिससे अंतरालों को बढ़ाकर रक्ताधान की आवृत्ति कम हो जाती है।
यह चयनित, उत्तरदायी मामलों में कम आधान और इस प्रकार कम मार्शल लोड और संचय का कारण बन सकता है।
इलाज के लिए अग्रणी दृढ़ उपचार हैं:
- एचएलए-संगत अप्रभावित सहोदर, माता-पिता में से किसी एक से हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (हैप्लोआइडेंटिकल ट्रांसप्लांटेशन) या अस्थि मज्जा बैंक दाता से;
- लेंटीग्लोबिन-आधारित बीटा-थैलेसीमिया जीन थेरेपी, जो नई चिकित्सीय सीमा का प्रतिनिधित्व करती है। लेंटीग्लोबिन एक वायरस (लेंटीवायरस) है जिसे प्रयोगशाला में इस तरह से हेरफेर किया जाता है कि यह हीमोग्लोबिन बीटा चेन जीन को रोगी से लिए गए लाल रक्त कोशिका अग्रदूतों में स्थानांतरित करता है। एक बार जब जीन को टेस्ट ट्यूब में पेश किया जाता है, तो अग्रदूत, जो अब सामान्य हीमोग्लोबिन बीटा श्रृंखलाओं को संश्लेषित करने में सक्षम होते हैं, उन्हें वापस रोगी में स्थानांतरित कर दिया जाता है और उसे सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में सक्षम बनाता है।
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