थैलेसीमिया या मेडिटेरेनियन एनीमिया: यह क्या है?
थैलेसीमिया (भूमध्य रक्ताल्पता या माइक्रोसाइटिक एनीमिया) शब्द वंशानुगत रक्ताल्पता के एक विषम समूह को परिभाषित करता है, जो हीमोग्लोबिन उत्पादन को नियंत्रित करने वाले जीन में परिवर्तन के कारण होता है।
हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में निहित एक प्रोटीन है, जिसका कार्य शरीर की कोशिकाओं तक ऑक्सीजन पहुँचाना और कार्बन डाइऑक्साइड को खत्म करना है।
थैलेसीमिया में, सामान्य हीमोग्लोबिन के उत्पादन में कमी के कारण लाल रक्त कोशिकाएं जल्दी नष्ट हो जाती हैं
थैलेसीमिया दुनिया भर में एक व्यापक वंशानुगत बीमारी है, जो कुछ क्षेत्रों में 20% से अधिक आबादी को प्रभावित करती है।
इटली में, स्वस्थ वाहकों की संख्या लगभग 2,000,000 है, जबकि थैलेसीमिया रोगियों की संख्या लगभग 7,000 है।
थैलेसीमिया: कैसे बताएं कि आप एक स्वस्थ वाहक हैं?
एक स्वस्थ वाहक होने का मतलब है कि हीमोग्लोबिन के उत्पादन को नियंत्रित करने वाले दो जीनों में से एक दोषपूर्ण है, लेकिन क्योंकि दूसरा जीन अच्छी तरह से काम करता है, वाहक एक स्वस्थ व्यक्ति है।
एक स्वस्थ थैलेसीमिया वाहक की स्थिति की पहचान योग्य केंद्रों में किए गए प्रथम स्तर की रुधिर संबंधी जांच (थैलेसीमिया के लिए जांच) करके की जा सकती है।
विशेष रूप से:
- रक्त कोशिकाओं की गणना;
- एचबी ए2 खुराक;
- एचबी एफ खुराक;
- असामान्य हीमोग्लोबिन का अनुसंधान;
- आसमाटिक प्रतिरोध;
- साइडरेमिया;
- फेरिटिनमिया;
थैलेसीमिया की विरासत
जब एक बच्चे को गर्भ धारण किया जाता है तो वह अपने दो माता-पिता में से प्रत्येक से जीन प्राप्त करता है; यदि वे दोनों थैलेसीमिया वाहक (जोखिम वाले जोड़े) हैं, तो यह उनमें से प्रत्येक से सामान्य या दोषपूर्ण जीन प्राप्त कर सकता है:
- यदि बच्चा सामान्य जीन प्राप्त करता है तो यह सामान्य होगा (छोटा सफेद आदमी; 25% संभावना);
- यदि वह एक सामान्य और एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त करता है तो वह अपने माता-पिता की तरह एक स्वस्थ वाहक होगा (छोटा आदमी आधा लाल और आधा सफेद; 50% संभावना);
- यदि वह दोनों दोषपूर्ण जीन प्राप्त करता है तो उसे थैलेसीमिया होगा क्योंकि वह अपनी लाल रक्त कोशिकाओं के लिए सामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन नहीं कर पाएगा (छोटा लाल आदमी, 25% संभावना)।
- इसलिए यह पता लगाने के लिए कि क्या वे थैलेसीमिया के स्वस्थ वाहक हैं, सभी के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण करना महत्वपूर्ण है।
यदि दो वाहक बच्चा पैदा करने का निर्णय लेते हैं, तो उन्हें स्तर II की जांच से गुजरना होगा:
- डीएनए निष्कर्षण;
- डीएनए उत्परिवर्तन विश्लेषण।
आणविक दोष के प्रकार की पहचान करने के लिए ये परीक्षाएं आवश्यक हैं, जिसके आधार पर, आनुवंशिक परामर्श के बाद, प्रसव पूर्व निदान के लिए एक संकेत दिया जाता है, जो गर्भावस्था के 10 वें और 12 वें सप्ताह के बीच किया जाता है, जिसमें भ्रूण के डीएनए की जांच की जाती है। कोरियोनिक विली से।
थैलेसीमिया मेजर और माइनर
थैलेसीमिया माइनर - थैलेसीमिया विशेषता वाहक या स्वस्थ थैलेसीमिया वाहक - थैलेसीमिया वाहक की स्थिति को परिभाषित करता है।
यह एक ऐसे विषय में मौजूद होता है जिसमें हीमोग्लोबिन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार दो जीनों में से एक में परिवर्तन होता है।
विषय स्पर्शोन्मुख है, हीमोग्लोबिन एकाग्रता में मामूली कमी दिखा सकता है, सामान्य से एक छोटा लाल रक्त कोशिका और किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
थैलेसीमिया मेजर एक ऐसी बीमारी है जो रोगी में तब होती है जब हीमोग्लोबिन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार दोनों जीनों में परिवर्तन होता है।
रोग के पहले लक्षण आम तौर पर जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं।
बच्चे में विकास संबंधी समस्याएं, हड्डी की मामूली विकृति, यकृत और प्लीहा की मात्रा में वृद्धि और एनीमिया दिखाई देता है।
उसे 'सामान्य' जीवन सुनिश्चित करने के लिए एक केंद्रित रक्त आधान देना आवश्यक है।
बच्चे को समय-समय पर रक्ताधान दिया जाता है, लेकिन समय के साथ इससे शरीर में आयरन जमा हो जाता है।
जमा हुआ लोहा दे सकता है परेशानी
- कार्डियक (कार्डियोमायोपैथी, दिल की विफलता, अतालता);
- यकृत (फाइब्रोसिस, सिरोसिस, हेपेटोकार्सिनोमा);
- अंतःस्रावी (यौवन विकास की कमी, हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह, हाइपोपैरथायरायडिज्म)।
आयरन के उन्मूलन को बढ़ावा देने वाली दवा लेने से इनसे बचा जा सकता है।
थैलेसीमिया थेरेपी
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण चिकित्सा का पहला रूप था जिससे थैलेसीमिया मेजर वाले लोगों के लिए एक निश्चित इलाज हो सकता है।
हालांकि, यह हस्तक्षेप तब संभव है जब एक संगत रक्तदान दाता (भाई या बहन) उपलब्ध हो, या जब अंतरराष्ट्रीय अस्थि मज्जा दाता बैंक में पंजीकृत लोगों के बीच एक संगत गैर-संगीन दाता उपलब्ध हो।
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में अस्वीकृति या मृत्यु का कम जोखिम होता है।
भविष्य की संभावनाएं नए मौखिक लौह chelators का उपयोग करने की संभावना पर आधारित हैं, जिसमें एक नया अणु शामिल है जिसे बहुत आसानी से लिया जा सकता है, और जीन थेरेपी पर, जो सामान्य हीमोग्लोबिन को थैलेसीमिक में उत्पादन करने में सक्षम आनुवंशिक रूप से 'सही' स्टेम कोशिकाओं को प्रत्यारोपण करना संभव बना सकता है। रोगी।
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